Sindrome di Rett, a Siena un progetto di ricerca con tecnologia wearable italiana

Un progetto di ricerca tutto italiano che potrebbe rivoluzionare il sistema pediatrico. È quanto promette la collaborazione di eccellenza tra il mondo scientifico e delle imprese della telemedicina. Il terreno di sperimentazione è quello della sindrome di Rett, che colpisce quasi esclusivamente soggetti di sesso femminile intorno ai 6-18 mesi di età. Si tratta di una patologia neurologica dello sviluppo, rara e su base genetica, con un rischio di morte improvvisa per le malate di circa 300 volte superiore rispetto alle loro coetanee. In Italia la sindrome colpisce alcune migliaia di bimbe ogni anno (con aspettative di vita che possono superare i 50 anni). Per studiarne ancora più a fondo i meccanismi è in corso presso l’Azienda ospedaliera universitaria senese uno studio pilota di pazienti in età maggiore o uguale ai 3 anni realizzato grazie a una tecnologia innovativa prodotta da Accyourate Group S.p.A., azienda con sede a L'Aquila.

“Una volta disponibili i primi risultati preliminari, se saranno positivi come ci auguriamo, finanzieremo un progetto multicentrico, che coinvolgerà l’Azienda ospedaliera universitaria senese, l’Istituto Giannina Gaslini di Genova, l’Ospedale San Carlo e San Paolo di Milano, il Policlinico universitario di Messina e l’Ospedale Bambino Gesù di Roma” chiarisce Lucia Dovigo presidente di Airett (Associazione Italiana Rett), che riunisce i genitori con bambine e ragazze affette da sindrome di Rett. Il progetto italiano potrebbe migliorare la qualità della vita delle pazienti, dei caregiver e permetterà una maggiore comprensione della storia naturale di questa sindrome. La tecnologia “wearable” utilizzata (un dispositivo medico a marchio Ce già in corso di applicazione in vari campi della medicina) prevede infatti l’uso di sensori polimerici stampati su un indumento e può essere indossata in maniera impercettibile senza cambiare stile di vita. Sarà così possibile il monitoraggio a distanza delle pazienti attraverso l’invio di segnali rappresentativi dei parametri biovitali elaborati da una piattaforma di controllo remoto.

“Lo studio consiste nel monitoraggio domiciliare, 24 ore al giorno, in maniera non invasiva e nel completo rispetto della privacy di parametri come elettrocardiogramma e frequenza cardiaca, attività respiratoria e variabilità della temperatura cutanea, fattore di stress oltre a urti e cadute in tempo reale”, dice Giuseppe Arnaldo Usai, ceo di Accyourate Group. Sono le condizioni in cui vivono le pazienti colpite in maniera grave ad aver reso la malattia materia di interesse scientifico per la ricerca applicata alla sanità digitale: importanti ritardi fisici, disabilità intellettiva e impossibilità, nella maggior parte delle pazienti, di comunicare nella forma classica con il mondo esterno mediante un linguaggio verbale.

Quest’ultimo aspetto è oggi il più critico per l’indagine sulla sindrome. Perché limita il numero di studi e perché è fondamentale avere l’accesso a dati il più possibile oggettivi, così da rendere più facile la valutazione dell’efficacia di trattamenti sperimentali. Senza contare l'indisponibilità di tecnologie biomediche indossabili non invasive e compatibili con la quotidianità di chi le indossa. Oggi, infatti, la gravità della malattia viene valutata mediante questionari redatti dai caregiver stessi, da esperti come neuropsichiatri infantili, neuropediatri, pediatri o medici curanti. Questionari che in qualche modo possono prestarsi a letture soggettive, anche se accurate. Spingendosi oltre, si può pensare a una vera rivoluzione per il mondo pediatrico che, con le evidenze raccolte e le metodologie adottate dai ricercatori sulla sindrome di Rett, potrebbe utilizzare la tecnologia per monitorare lo stato di salute dei bimbi a rischio di altre malattie per diversi anni e senza impattare sulla loro quotidianità. E, se fosse davvero possibile avere dati più oggettivi sulla patologia, diventerebbe probabilmente più facile individuare i meccanismi di malattia e prospettare una trasformazione nell’approccio alle cure, finanziabili dal sistema sanitario nazionale.