Mielodisplasie, quando è il sangue si impoverisce

IN ITALIA colpiscono tremila pazienti ogni anno, principalmente nella popolazione over 70. E la cifra è destinata a crescere inesorabilmente nei prossimi decenni, con il progressivo invecchiamento della popolazione. Parliamo delle mielodisplasie, malattie rare del sangue difficili da diagnosticare, con sintomi e prognosi molto diversi, accomunate dalla causa – una difettosa maturazione del midollo osseo – e dal forte impatto che possono avere sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. A richiamare l’attenzione su queste patologie spesso ignorate è un convegno organizzato oggi presso l’Istituto Superiore di Sanità dall’Associazione Italiana dei Pazienti con Sindrome Mielodisplastica (AIPaSiM Onlus), in occasione della giornata mondiale sulle Sindromi Mielodispastiche, per parlare delle esigenze dei pazienti, delle best practice nella gestione della patologia e del ruolo importante che svolge il nostro paese nella ricerca di nuove terapie. Le mielodispasie. Come hanno spiegato gli esperti intervenuti al convegno,a causare queste malattie sono mutazioni del Dna che danneggiano le cellule staminali del midollo osseo, le cosiddette staminali ematopoietiche da cui hanno origine a glubuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Una volta compromesse, queste staminali tendono infatti a moltiplicarsi producendo cellule displasiche, che non riescono a completare la propria maturazione in cellule del sangue funzionanti. Il sangue dei pazienti risulta quindi impoverito di uno o più dei suoi componenti essenziali, sviluppando sintomi come anemia in caso di mancanza di glubuli rossi, emorragie se a mancare sono le piastrine, o infezioni ricorrenti quando a essere compromessi sono i globuli bianchi. La severità dei sintomi e la prognosi presentano comunque un’ampia variabilità, con pazienti che hanno la stessa aspettativa di vita della popolazione generale, e altri, circa il 20-25% dei pazienti, in cui la malattia evolve in pochi mesi in leucemia mieloide acuta. Diagnosi e terapia. Guardando alle terapie, oggi per fortuna esistono diversi farmaci e trattamenti efficaci per aiutare questi pazienti. I progressi scientifici effettuati nella comprensione dei meccanismi molecolari delle sindromi mielodisplastiche si sono tradotti in un miglioramento della capacità di diagnosi, della valutazione prognostica e soprattutto nello sviluppo di trattamenti innovativi per i pazienti. “Oggi esistono due livelli diversi di approccio – spiega Matteo della Porta, professore di ematologia della Humanitas University e Humanitas Cancer Center di Milano – nel 60/70% dei casi il problema principale è l’insufficienza midollare e in questi pazienti l’obiettivo della terapia è migliorare l’anemia. Per quel segmento invece del 20-25% dei casi nei quali la malattia è più aggressiva l’obiettivo è invece quello di eradicare la malattia con il trapianto allogenico di cellule staminali, o, nei soggetti più anziani non elegibili per il trapianto, ridurre farmacologicamente il rischio di evoluzione della malattia”. Notizie positive sono arrivate negli ultimi mesi nell’ambito dell’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza, o Lea, in cui le sindromi mielodisplasiche sono state ora inserite tra le malattie rare esenti da ticket. Quello che rimane problematico, invece, è arrivare alla diagnosi. Gli strumenti necessari oggi ci sono, ma spesso nelle fasi iniziali la patologia non produce sintomi evidenti, e viene quindi individuata tardivamente, o per caso nel corso di esami del sangue effettuati per altre ragioni. Anche per questo, gli esperti ritengono che la stima della prevalenza della malattia è da considerarsi al ribasso, perché molti pazienti non ricevono per tempo un corretto inquadramento diagnositico, e non vengono quindi instradati ai trattamenti necessari per migliorare la loro qualità e aspettativa di vita. La ricerca. Proprio per la loro natura di malattie rare, un aspetto fondamentale della lotta alle mielodispasie è quello della condivisione di conoscenze e pratiche cliniche, nonché del coordinamento delle cure all’interno dell’Unione Europea. A garantire questi aspetti sono gli European Reference Network, creati di recente dalla Commisione Europea, e in cui l’Italia gioca un ruolo di primo piano. E in cui la struttura di riferimento è EuroBloodNet, un centro ad altissima componente italiana che vede Humanitas e altri istituti del nostro Paese tra i suoi soci fondatori, che offre una rete diagnostica e assistenziale capillare sul territorio europeo, pensata per offrire standard di diagnosi e cura adeguati alle specifiche esigenze dei pazienti. A fianco a queste reti assistenziali, resta fondamentale comunque il ruolo delle associazioni dei pazienti, come ricorda Paolo Pasini, presidente di AIPaSIM Onlus. “Le sindromi mielodisplastiche per troppo tempo non sono state percepite adeguatamente rispetto alla loro relativamente crescente diffusione e all’impatto socio-sanitario che effettivamente generano a carico dei pazienti, dei loro familiari e della società più in generale”, sottolinea Pasini. “Questa Giornata mondiale della consapevolezza, fortemente voluta dal nostro Consiglio Direttivo, vuole contribuire a richiamare una più fattiva attenzione da parte delle istituzioni e del sistema sanitario rispetto alle problematiche dei pazienti e dei loro familiari, oltre a render noto il ruolo centrale che la nostra Associazione sta svolgendo – e sempre più svolgerà in futuro – per sostenere la comunità dei pazienti colpiti da questa malattia, diffondendo, anche grazie al nuovo sito www.aipasim.it, informazioni sulle nuove opportunità di trattamento, oltre che sugli sviluppi delle attività di ricerca in questo specifico settore”.