Pma, rivoluzione nella diagnosi pre-impianto:
super-test per arrivare all'embrione 'perfetto'

LONDRA - Hanno messo insieme le tecniche di analisi del Dna disponibili, comprese le ultime, più veloci. Obbiettivo: individuare gli embrioni senza i gravi difetti dei cromosomi e genetici che impediscono agli embrioni creati in provetta di impiantarsi nell'utero ed avviare la gravidanza. Attualmente l'impianto avviene solo nel 30% dei casi e questo induce a creare embrioni in eccesso per ripetere l'impianto sino a che non inizia la gravidanza. Con la selezione genetica, invece, la percentuale di successo arriva al 50% e oltre. Ma la "next generation sequencing" - così è stato battezzato il mix di test genetici - può individuare anche tutti i difetti genetici di cui si conosce il tratto di Dna alterato. Tra mortali, gravi, meno gravi sino a quelli comunque compatibili con la vita, sono circa 5 mila. Molti altri sono ancora da scoprire ma, se si vuole, da oggi si può anche selezionare un embrione senza i geni alterati noti. Rimangono fuori le alterazioni genetiche alla base dei "big killer" come infarto e cancro. Specie in quest'ultimo casi, le ricerche recenti stanno rivelando che le anomalie si creano in quella parte del Dna detta "oscura", molto più grande di quella nota, la cui decifrazione è solo agli inizi. La nuova tecnica, con l'annuncio del primo bambino nato a giugno (il secondo parto è previsto tra breve), è stata illustrata oggi dal gruppo di ricerca guidato da Dagan Wells dell'università di Oxford, uno dei pionieri della diagnosi pre-impianto, nel primo giorno del congresso della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre), a Londra, dove sono convenuti circa 9 mila specialisti non solo dall'Europa.La nuova tecnica si basa sui più recenti sistemi di analisi del DNA a basso costo e rapidi (16 ore invece di giorni). "L'analisi ha un costo tra la metà e i due terzi di quelle con cui attualmente si individuano i gravi difetti cromosomiali - ha detto Dagan Wells - . Se ulteriori studi su grandi numeri di casi confermeranno la validità e l'affidabilità della nuova tecnica, potremmo offrire il test a tutte le donne che affrontano la fecondazione artificiale".In Gran Bretagna oggi i test per selezionare gli embrioni con maggiori probabilità di impianto sono riservati alle donne meno giovani, le più a rischio di generare embrioni con gravi anomalie dei cromosomi che impediscono l'impianto dell'embrione nell'utero o vanno incontro ad aborti ricorrenti. La rapidità del "next generation sequencing" è l'altro fattore che ne estenderà tantissimo l'uso. Attualmente i test genetici richiedono vari giorni per dare una risposta, un tempo che rende necessario mettere l'embrione in vista sospesa (congelamento) in attesa della risposta per poi decongelarli. Una procedura costosa, che comporta anche qualche perdita di embrioni. La risposta in sole 16 ore della nuova tecnica non richiede tutto ciò.Commenta Stuart Lavery, direttore di uno dei dipartimenti di Procreazione medicalmente assistita più prestigiosi della Gran Bretagna, quello dello Hammersmith Hospital di Londra: "La 'next generation sequencing' è uno strumento molto, molto potente per la diagnosi pre-impianto genetico. Ma ora deve seguire un studio clinico su un gran numero di casi per confermare l'efficacia di questo approccio". Wells ne ha annunciato l'inizio per la fine di quest'anno.In Italia, vigenti i limiti della legge 40, la nuova tecnica può essere utilizzata solo da coppie che affrontano la fecondazione artificiale perché ne è stata accertata l'infertilità. Quindi una coppia portatrice di gravi anomalie ereditarie, ma non sterile non può avvalersi della diagnosi genetica pre-impianto. Ma le cose stanno per cambiare in quanto lo scorso 28 agosto la Corte europea dei Diritti Umani, proprio sull'accesso alle tecniche di fecondazione assistita, ha condannato l'Italia perché viola l'art. 8 della Carta Edu. Tale sentenza, che deve essere ancora, recepita dall'Italia, consentirà a breve anche alle coppie fertili portatrici di una grave malattia ereditaria di ricorrere ai test genetici sugli embrioni.