Malattie rare e riforma della disabilità: il diritto a un progetto di vita

Quando si parla di malattia le parole sono importanti. Per questo, sostituire una terminologia potenzialmente discriminatoria con nuove definizioni più inclusive non è un mero esercizio di “politically correct”. Ecco allora che il decreto legislativo n. 62 del 3 maggio 2024, ovvero la riforma organica della disciplina sulla disabilità, supera la precedente terminologia considerata obsoleta e sostituisce il riferimento ai "portatori di handicap" con "persone con disabilità" e la categoria di "handicap in situazione di gravità" con "persona con disabilità avente necessità di sostegno intensivo". La nuova definizione descrive insomma la disabilità come l'interazione tra le compromissioni della persona e le barriere ambientali che ostacolano la piena partecipazione alla vita sociale. Significa prendere atto del fatto che la visione della disabilità non deve essere limitata alla sola diagnosi, ma deve costruire un sistema capace di mettere al centro la persona, la sua autonomia e il diritto a una piena partecipazione alla vita sociale.

Malattie rare come banco di prova

Di questo, delle tante novità che accompagnano la riforma insieme alle criticità che ancora restano, hanno parlato gli esperti riuniti oggi a Roma alla Sala Polifunzionale della Presidenza del Consiglio dei Ministri, in occasione dell’evento “Malattie rare e riforma della disabilità: dal certificato introduttivo al progetto di vita”, organizzato da Uniamo Rare Diseases Italy con la collaborazione di Fnomceo e Istituto Superiore di Sanità. Le malattie rare rappresentano infatti un banco di prova importante.

La riorganizzazione della presa in carico

La riforma, attuativa della legge delega n. 227/2021 e parte del Pnrr (Missione 5 "Inclusione e Coesione") introduce in primo luogo una procedura valutativa unitaria che sostituisce tutte le procedure frammentate — invalidità civile, disabilità in età evolutiva, disabilità ai fini dell'inclusione lavorativa, cecità civile, sordità, non autosufficienza — che si erano stratificate nel corso dei decenni. Una importante opera di semplificazione sottolineata dal Ministro per le Disabilità Alessandra Locatelli: “La riforma prevede una grande riorganizzazione del sistema di presa in carico della persona con disabilità. Il nostro obiettivo è snellire le procedure burocratiche e semplificare la vita dei pazienti e delle loro famiglie. Insieme all'Inps, all'Ordine dei Medici e ad altre figure stiamo portando avanti un percorso che porterà ad avere un'unica Commissione con un unico certificato, un'unica domanda introduttiva e soprattutto uno stop alle visite di rivedibilità quando le condizioni sono ormai conclamate”.

La persona nella sua complessità

Al centro della discussione anche il passaggio dal tradizionale approccio medico-legale, basato prevalentemente sulla diagnosi e sul deficit, a un modello bio-psico-sociale, che considera la persona nella sua complessità e punta alla definizione di un progetto di vita a misura di paziente. “Questo consente di personalizzare i progetti individuali, attraverso il coinvolgimento della famiglia e la valorizzazione delle capacità e possibilità della persona di partecipare al contesto sociale. I progressi della ricerca e l’introduzione di nuove terapie consentono oggi a molte persone con malattia rara di raggiungere una maggiore stabilità clinica, anche se non sempre questo si traduce in una scomparsa delle fragilità e delle limitazioni che possono accompagnare tali patologie nel corso della vita”, aggiunge la presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro.

Un progetto costruito intorno alla persona

Il decreto delinea anche gli obiettivi e il contenuto del progetto di vita, con l'obiettivo di migliorare le condizioni personali e di salute della persona in vari ambiti, promuovendo l'inclusione sociale e la partecipazione su base di uguaglianza: un progetto costruito con e per la persona, non calato dall'alto. “Il progetto di vita – commenta Maria Luisa Scattoni, Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare - rappresenta uno strumento fondamentale per superare standard rigidi e categorie predefinite, e costruire invece percorsi personalizzati che tengano conto della variabilità clinica, delle fragilità intermittenti e dei bisogni evolutivi lungo tutto l’arco dell’esistenza”. Un progetto di vita che deve essere “trasferibile” se la persona con disabilità si sposta in un’altra Regione: la riforma infatti riconosce la libertà di scelta sul luogo in cui vivere, con garanzia di continuità e non regressione dei sostegni.

Il dialogo con le associazioni dei pazienti

Il confronto si è chiuso con la necessità di accompagnare l’attuazione della riforma con strumenti operativi chiari, formazione degli operatori e un dialogo costante con le associazioni dei pazienti, affinché il nuovo modello possa rispondere in modo efficace alla complessità delle malattie rare e garantire alle persone un riconoscimento equo dei propri bisogni.