Allergia al sole? No, potrebbe essere porfiria

BOLLE ed escoriazioni, ma anche eritemi e bruciore poco dopo essersi esposti alla luce solare. Sono solo alcuni dei sintomi che possono dare le porfirie, un gruppo di malattie rare, prevalentemente congenite e poco conosciute, i cui segni, spesso molto vari, possono rendere la diagnosi complicata. "Allergia al sole" - cioè una reazione del sistema immunitario alla luce solare - è spesso il tranello clinico nel quale si può cadere, sebbene questa sia tutta un'altra storia. Così l'Osservatorio malattie rare (Omar) ha appena inaugurato Porfiria - "L'esperto risponde", un servizio che permetterà agli utenti di saperne di più sulle porfirie, grazie all'aiuto dei medici. Intanto abbiamo parlato di queste patologie con Paolo Ventura, segretario del Gruppo italiano Porfiria e responsabile del Centro porfirie del Policlinico universitario di Modena. LEGGI - Solari, proteggono dalle ustioni ma non dal rischio di tumore della pelle La rubrica "I cento esperti di RSalute": fai la tua domanda al medico • COSA SONO LE PORFIRIE "Le porfirie sono causate da un difetto della sintesi dell’eme, una molecola fondamentale per il metabolismo cellulare in generale, che consente, ad esempio, all'emoglobina di trasportare l’ossigeno ai tessuti. Alla base - dice Ventura - c'è un accumulo eccessivo di alcune molecole: le porfirine, ad esempio, prodotte in eccesso soprattutto dal fegato e/o dal midollo osseo, sono la causa delle forme cutanee di porfirie, perché tendono ad accumularsi a livello cutaneo, dove reagiscono quando esposte ai raggi solari, assorbendo l’energia della luce e liberandola in seguito, determinando un effetto tossico sui tessuti". Ma ci sono anche le forme neuroviscerali, i cui sintomi coinvolgono addome e sistema nervoso. Ad accumularsi in questo caso è un altro tipo di molecole, i precursori non porfirinici, neurotossici, "che provoca invece gravi crisi acute caratterizzate da sintomatologia dolorosa intensa e da manifestazioni neurologiche severe: se non riconosciute e trattate in modo adeguato - avverte l'esperto -, le forme neuroviscerali possono portare anche alla morte del paziente". • OCCHIO AL SOLE Le forme cutanee di porfirie, quelle scambiate per lungo tempo per 'allergia al sole', "pur essendo relativamente meno pericolose sotto il profilo clinico, compromettono però in modo importante la qualità di vita del paziente", continua Ventura. Basti pensare che chi ne è colpito deve letteralmente evitare l'esposizione alla luce solare per l'intensa fotosensibilità alla quale è soggetto. "I sintomi tendono infatti a comparire dopo circa 15-30 minuti dall'esposizione ai raggi solari. Sintomi come eritema e bruciore intenso, che interessano esclusivamente le zone cutanee esposte alla luce solare, caratterizzano in particolare la protoporfiria eritropoietica, una forma di porfiria cutanea che spesso esordisce fin dalla prima infanzia. Bolle ed eruzioni cutanee spesso ulcerantisi, dalla guarigione molto lenta, sempre nelle regioni corporee foto-esposte, riguardano invece chi è colpito dalla porfiria cutanea tarda, che esordisce in età più avanzata. In quest'ultimo tipo di porfiria cutanea - dice l'esperto - la presenza del difetto genetico non è spesso sufficiente affinché si manifesti la malattia: diversi fattori scatenanti epatotossici (infezione da Hcv, accumulo di ferro, o un danno da alcol) sono spesso presenti e vanno sempre ricercati e trattati, ottenendo il più delle volte la completa remissione clinica della malattia".• DIAGNOSI IN AUMENTO "Dal 2000 a oggi nel nostro paese c'è stato un incremento significativo della diagnosi di porfirie, per le quali al momento sono disponibili e sono allo studio diversi farmaci e terapie assai promettenti, in grado migliorare in modo significativo la prognosi e la qualità di vita dei pazienti. Purtroppo però molte persone non hanno ancora una diagnosi: secondo i nostri dati - conclude Ventura - circa la metà dei pazienti affetti da porfiria in Italia non sarebbero ancora stati diagnosticati. E questo anche perché in molte regioni ancora non ci sono centri specializzati. Così, da qualche anno, con i colleghi del Gruppo italiano porfiria, stiamo lavorando affinché ogni regione possa avere un centro di riferimento, e stiamo collaborando allo sviluppo di una associazione di pazienti riconosciuta sul territorio nazionale".