Malattie rare, 19mila casi nuovi ogni anno. Il problema dei farmaci 'orfani'

ROMA - Rare, ma non per questo meno gravi e debilitanti di altre malattie più diffuse. In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi. Per ricordare questi pazienti e i loro familiari si celebra domani, 28 febbraio, l'ottava edizione della giornata mondiale per le Malattie rare che si svolgerà con oltre cento eventi in tutta Italia e contemporaneamente in altri 84 paesi sotto il coordinamento di Eurordis, l'organizzazione europea che raggruppa 534 organizzazioni di malati in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti. Il tema di quest'anno è "Vivere con una malattia rara" e lo slogan è "Giorno per giorno, mano nella mano". Una campagna di sensibilizzazione internazionale per aumentare la consapevolezza e l'informazione sulle malattie rare e su qual è il loro impatto nella vita di chi ne è colpito. I numeri delle malattie rare. In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). Le Regioni in cui le patologie sono maggiormente segnalate si trovano al Nord. Tra queste: il Veneto, la Toscana, la Provincia autonoma di Bolzano, la Lombardia, il Piemonte con la Valle d'Aosta. Dai dati del Registro Nazionale risulta, inoltre, che dei casi segnalati, almeno il 18% si rivolge a strutture sanitarie diverse da quelle della regione nella quale risiede.Cosa sono le malattie rare. Per l'Unione Europea una malattia è definita rara quando il numero di pazienti non è superiore a 5 ogni 10.000 abitanti. Molte patologie, però, sono molto più rare arrivando appena a una frequenza dello 0,001%, cioè un caso ogni 100.000 persone. Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, le malattie rare sono oltre 7.000 di cui l'80% è di origine genetica e il 75% colpisce in età pediatrica ma è una cifra che cresce con l'avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. "La malattia rara richiede non solo diagnosi ma anche prevenzione, riabilitazione e sostegno psico-socio-economico, allargato anche al nucleo familiare del paziente. La rarità di queste forme morbose, e la conseguente scarsa conoscenza, rende il percorso diagnostico difficile e lungo" spiega Renza Barbon Galluppi, Presidente di Uniamo Fimr onlus. Il tempo medio per avere una diagnosi, infatti, è di 3,5 anni. Inoltre, l'andamento cronico e spesso invalidante di queste malattie comporta il coinvolgimento di medici con diverse specializzazioni e richiede l'impegno di diverse figure professionali: infermiere, riabilitatore, assistente sociale, psicologo. Il passaggio dall'età pediatrica a quella adulta poi è complicato per la mancanza di continuità nelle cure e nel proseguimento di progetti assistenziali già attivati. La Rete dei centri regionali. Uno dei problemi è il funzionamento della Rete nazionale dei centri ospedalieri regionali per la diagnosi, la cura e l'assistenza dei malati rari istituita nel 2001. I centri della Rete non sempre rispondono alle necessità e alla specifica competenza che la gestione della malattia rara richiede. Il mancato collegamento tra la gestione clinica e quella socio-assistenziale, insieme alle maggiori autonomie delle regioni nelle politiche sanitarie, hanno comportato una marcata disuguaglianza territoriale nello sviluppo e nella realizzazione dei percorsi di assistenza per i malati rari.I farmaci orfani. Molti farmaci per la terapia delle malattie rare sono "orfani" nel senso che, non essendo in grado di garantire il recupero degli investimenti in ricerca, visto l'esiguo numero di pazienti che possono averne bisogno, sono studiati in maniera ancora non sufficiente a livello internazionale. Le malattie rare per le quali esiste un farmaco designato orfano dall'Ema rappresentano soltanto il 9% in Europa e l'1,4% in Italia. Dal 2000 ad oggi in Europa più di 1000 farmaci hanno ottenuto la designazione orfana: soltanto 87 sono stati autorizzati all'immissione in commercio. In Italia, attualmente, sono 66 i farmaci orfani disponibili sul territorio nazionale. L'Istituto superiore della sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket che comprende attualmente 583 patologie. Non tutte le patologie a bassa prevalenza, infatti, presuppongono l'esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell'elenco allegato al dm 279/2001. Ecco perché alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto. Per avere informazioni, il Centro nazionale malattie rare dell'Iss ha attivato il telefono verde Malattie rare che risponde al numero 800.89.69.49. Il Piano nazionale. Ad ottobre 2014 è stato finalmente adottato il Piano nazionale per le malattie rare (Pnmr) e si è ora in attesa del suo recepimento da parte di tutte le Regioni. "Questo importante traguardo è stato raggiunto grazie all'impegno di tutti i portatori d'interesse che, dal 2010, hanno lavorato in sinergia per mettere a sistema lo sviluppo di una strategia sulle malattie rare integrata, globale e di medio periodo, strategia centrata sui bisogni assistenziali della persona e della sua famiglia" dichiara Galluppi. I pazienti attendono da tempo anche l'istituzione di un Comitato Nazionale a cui afferiscono tutti i soggetti coinvolti, comprese le Associazioni dei pazienti, con funzione di cabina di regia per le azioni da sviluppare e monitorare. "Le malattie rare rappresentano una sfida per il Sistema Sanitario Nazionale, e anche un laboratorio di buone pratiche, ma l'assistenza deve rimanere pubblica per garantire universalità ed equità, ma anche appropriatezza" dice Galluppi. Pazienti protagonisti. Dietro ad ogni malattia rara c'è una persona, la storia di una famiglia, affetti, sogni e speranze. Per rendere omaggio ai milioni e milioni di genitori, fratelli, nonni, coniugi, familiari e amici che ogni giorno sostengono chi è affetto da una malattia rara, si è svolto oggi presso l'Istituto Superiore di Sanità un convegno che ha visto come protagonisti i pazienti e gli operatori del settore e cinque parole-chiave: Ascolto, Formazione, Servizi, Inclusione, Solidarietà. Così, Nina che ha aperto un blog per spezzare la solitudine, ha raccontato il tema delle patologie senza diagnosi e del bisogno di creare rete intorno a chi non ha neanche un nome per chiamare la sua malattia mentre come esempio di inclusione l'Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm) che promuove l'hockey su carrozzina ha raccontato la storia di Renato che diventa medaglia d'argento nella squadra milanese della Uildm, il Dream Team. Al termine della giornata Pino Insegno ha premiato i partecipanti alle iniziative di sensibilizzazione dell'Istituto superiore di sanità "Il Volo di Pegaso" e "Con gli occhi tuoi".Il fotoracconto. Tra le altre iniziative della Giornata mondiale, che in Italia è coordinata da Uniamo Fimr onlus con il sostegno di Farmindustria, il progetto Rare Lives - il significato di vivere una vita rara portato avanti da Uniamo insieme al fotografo Aldo Soligno. Un foto racconto sulla qualità di vita di chi combatte con una patologia rara. Per realizzare questo progetto Aldo Soligno ha visitato 7 paesi europei: Olanda, Polonia, Romania, Portogallo, Francia, Danimarca e Italia raccontando storie di vita vissuta; il lavoro produrrà anche una mostra e un libro. La campagna di sensibilizzazione include anche un video diffuso a livello mondiale e realizzato quest'anno da un regista italiano, Carlo Hintermann, con la partecipazione di tre pazienti italiani.Il Premio Omar. Ma le celebrazioni della Giornata mondiale non si fermano al 28 febbraio e cercano anche di fare il punto della situazione sulle questioni ancora aperte. A 14 anni dalla 'legge quadro' sulle malattie rare (Legge 279/2001) quali obiettivi sono stati raggiunti e quali, invece, sono ancora da realizzare? Si cercherà di rispondere a questa domanda il 3 marzo nel corso della cerimonia di premiazione della III edizione del premio giornalistico Omar per le malattie e i tumori rari, organizzato da Osservatorio malattie rare, Telethon, Orphanet, Centro nazionale malattie rare - Iss e Uniamo.I difetti congeniti. E sempre il 3 marzo si celebra anche la prima Giornata mondiale dei difetti congeniti promossa da 12 importanti organizzazioni internazionali. E' l'occasione non solo per informare su cosa siano le anomalie congenite ma anche per far capire che alcune situazioni si possono evitare con la prevenzione. In Italia si stima che un bambino su 33 sia affetto da una seria anomalia congenita. Purtroppo, alcuni non sopravvivono oltre i primi giorni, mesi o anni di vita. Ma le coppie possono ridurre il rischio di avere un bambino con un'anomalia congenita informandosi e preparandosi in anticipo alla gravidanza. Proprio per sensibilizzare sia gli operatori sanitari, che le coppie è nato il sito pensiamociprima.net, sviluppato dal gruppo di lavoro italiano salute preconcezionale che promuove la riduzione del rischio degli esiti avversi della riproduzione e il counseling preconcezionale attraverso la formazione e l'aggiornamento dei professionisti sanitari che operano nel settore materno-infantile e l'informazione alle donne e alle coppie in età fertile che possono avere un bambino in tempi più o meno prossimi.