Malattie rare, la storia di Davide: 17 anni tra paure e voglia di normalità

Tifa per la Fiorentina, pratica canottaggio e da pochissimo anche boxe e l'estate scorsa ha lasciato la sua ragazza con un SMS. È Davide, 17 anni, di Scandicci, capelli riccioluti e un senso dell'ironia disarmante. È il ritratto perfetto degli adolescenti di oggi se non fosse per quei suoi occhi verdi "a stella" e le spalle appena un po' curve che caratterizzano chi, proprio come lui, è affetto da una malattia genetica rara che si presenta una volta ogni 10.000 nascite: la sindrome di Williams. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il 29 febbraio, la mamma di Davide, Annalisa Scopinaro, diventata poi anche Presidente regionale dell'Associazione Italiana Sindrome di Williams (AISW Onlus) della Toscana, ci racconta la storia di suo figlio e di una patologia che, come le altre malattie rare, è ancora senza una cura. La difficoltà di capire. "Ho scoperto che Davide era affetto dalla Sindrome di Williams quando aveva dieci mesi" racconta Annalisa. "Sin dalla nascita aveva avuto qualche problema cardiaco e non mangiava per cui è rimasto in rianimazione per qualche giorno e poi siamo tornati a casa". I medici la rassicuravano e le dicevano che era tutto sotto controllo. Ma il bambino non cresceva, non mangiava e non dormiva la notte e Annalisa percepiva qualcosa di anomalo: "Per me era la seconda gravidanza perché avevo già una figlia di 14 mesi per cui potevo fare un confronto ed è così che mi sono convinta che era necessario approfondire". La famiglia si rivolge a un'amica che lavora presso l'Ospedale Mayer di Firenze e che aveva già visitato bambini affetti dalla sindrome di Williams. Ed è così che è arrivata la diagnosi anche per Davide. "Non sapevamo nulla di questa malattia e naturalmente siamo rimasti scioccati. Abbiamo cercato informazioni in rete ma quindici anni fa in internet si trovava solo qualche articolo redatto da medici americani con notizie piuttosto angoscianti", ci dice Annalisa. "E poi abbiamo trovato l'Associazione Italiana Sindrome di Williams ed abbiamo iniziato a capire di più". "Malattia per caso". La sindrome di Williams (SW) è una malattia genetica rara, non degenerativa, che consiste in un disordine neuro-comportamentale congenito, dovuto alla mancanza del cromosoma 7. Non è una malattia ereditaria, non è causata da fattori medici, ambientali o psicosociali ma piuttosto rappresenta "un caso". Interessa diverse aree dello sviluppo tra cui quella cognitiva, del linguaggio e psicomotoria. Alla nascita spesso questi bambini hanno problemi cardiaci anche molto gravi e alcuni muoiono entro i primi tre mesi di vita. Spesso hanno problemi di tiroide, di pressione e difficoltà di percezione visiva e spaziale. Possono avere difficoltà a concentrarsi o a prendere gli oggetti con le mani. Nei primi anni di vita si possono manifestare problemi nell'equilibrio, nella coordinazione dei movimenti e nell'orientamento spaziale. Inoltre, le persone con SW presentano difficoltà di valutazione delle distanze e delle direzioni. Ci può essere anche un ritardo nello sviluppo cognitivo e nel linguaggio. Come per molte altre malattie rare, non ci sono terapie risolutive ma solo interventi di riabilitazione psicomotoria che hanno l'obiettivo di contenere i danni. "Non è stato facile trovare percorsi riabilitativi per questo tipo di sindrome: non c'era letteratura, né protocolli clinici precisi. Andavamo a tentoni cercando di capire cosa poteva essere meglio per lui. Ora è seguito al Bambino Gesù di Roma dove effettua periodicamente anche dei controlli". La cocciutaggine di Davide. Se oggi ha una vita abbastanza "normale" è grazie alla sua cocciutaggine e alla dedizione con cui la sua famiglia lo ha seguito. "Sin dal momento della diagnosi, Davide ha iniziato un percorso psicomotorio che non ha mai abbandonato. È andato al nido e con un insegnante di sostegno ha seguito il suo percorso scolastico fino ad arrivare a frequentare ora il terzo anno di istituto professionale per operatore socio-sanitario", racconta con orgoglio Annalisa. Oltre alla scuola, Davide e i ragazzi come lui hanno bisogno di fare psico-terapia perché sono spesso impulsivi, ipersensibili e ansiosi. Ma Davide non ce l'avrebbe fatta senza la sua caparbietà: "Ha imparato ad andare in bicicletta a tre anni. Ci avevano detto che i ragazzi Williams non riescono ad imparare perché hanno anche problemi di equilibrio. Ma lui ci si è messo sopra e non è sceso finché non ci è riuscito", spiega Annalisa. A colpi di Wushu e pagaia. Ma un aiuto enorme è arrivato dallo sport che Davide ha fatto sin da piccolo provandoli quasi tutti: "L'attività fisica è molto importante per questi bambini perché tendono ad essere fisicamente fragili e con le spalle curve", dice Annalisa. "Mio figlio ha fatto sci, nuoto, tennis, pattinaggio, basket e per qualche anno ha provato anche il Wushu, un tipo di arte marziale che abbina karate e kung fu e che gli è servito a percepire la profondità dello spazio". Ora, però, si è dato al canottaggio e da pochissimo anche alla boxe senza dimenticare la passione per il calcio e la sua Fiorentina. Ma Davide è anche molto socievole e ama stare in compagnia: "Conosce tutti, si fa ben volere ed è allegro. Sabato sera, poi, è voluto andare in discoteca perché gli piace la musica tecno", ci dice Annalisa aggiungendo che, però, spesso suo figlio sente il peso della solitudine perché è difficile trovare un amico con cui condividere tutte le esperienze di questa età. L'incognita del futuro. Finora Davide se l'è cavata abbastanza bene ma i genitori sono preoccupati per il futuro: "Purtroppo sappiamo che sarà sempre peggio perché a 18 anni ci sarà il problema dell'inserimento nel mondo del lavoro: per questo servirà sempre un supporto di qualche genere sia per non perdere quello che ha acquisito sia per migliorare ulteriormente la capacità di essere autonomo", si sfoga la madre. Infatti, i ragazzi di quest'età sono seguiti da tutor che insegnano loro ad essere quanto più autonomi è possibile. Per esempio, fanno sperimentare loro come ci si muove con i mezzi pubblici, come si riordina la stanza, come prepararsi il caffè. "Grazie a sua sorella maggiore e a quella minore, Davide ha imparato a gestire le cose di casa e anche a responsabilizzarsi perché ognuno in famiglia deve avere un compito e dare una mano. Ma lui non è in grado di stare da solo e se gli dicessi di prendere il treno per andare a Roma da solo, andrebbe nel panico". L'impegno in Associazione. Oggi la mamma di Davide è Presidente regionale della AISW Toscana Onlus. "Anni fa io ho fatto tanta fatica e ho sprecato molto tempo prezioso", sottolinea con amarezza. "Il nostro obiettivo come associazione è quello che i genitori di oggi possano, sin da subito, partire da un gradino più alto rispetto a noi. Offriamo loro un percorso già avviato, informazioni e una serie di servizi, dai cicli di psicoterapia per i bambini, alle terapie preventive, ad accordi con cooperative di educatori che possano aiutare i ragazzi nello studio".