Autismo, diagnosi precoce e cure mirate per sviluppare il linguaggio nell'infanzia

DIAGNOSI precoce, accesso alle cure e formazione. A un anno dalla promulgazione della legge 134/2015, che per la prima volta legittima il sostegno alle famiglie e alle strutture pubbliche che si occupano della diagnosi e della cura dei disturbi dello spettro autistico (Dsa), le criticità nel nostro Paese sono ancora tante. A iniziare dalla diagnosi precoce, che deve avvenire nei primissimi anni di vita del bambino, il primo fondamentale passo verso il recupero dei pazienti. Per eseguire lo screening il pediatra ha disposizione dei questionari specifici da sottoporre ai genitori. Si tratta di domande semplici sul comportamento del bambino, da come gioca a come muove le dita, alla comprensione delle parole. Se il pediatra riscontra delle anomalie rispetto all'età del piccolo indirizzerà i genitori verso uno specialista. IL PROGETTO. Lo screening nelle scuole "Normalmente l'autismo viene diagnosticato intorno ai 4-5 anni. Anticipando la diagnosi ai primi tre anni di vita, con un intervento mirato, il 90% dei bambini riesce a parlare correttamente e quindi ad andare a scuola e relazionarsi normalmente con i compagni" spiega Giacomo Vivanti, docente e ricercatore del Drexel Autism Institute di Philadelphia. "In uno studio su un campione di 60 bambini autistici, 32 di 18-48 mesi e 28 di 48-62 mesi, sottoposti per un anno al programma di intervento Esdm (Early start Denver model) per venti ore a settimana, abbiamo dimostrato che i più piccoli hanno sviluppato una capacità di linguaggio superiore ai più grandi". Spesso però il problema è proprio l'accesso alla terapia. Negli Stati Uniti, ispanici e afroamericani non portano il figlio dal terapista. "Non c'è solo un problema economico" continua Vivanti "ma anche culturale. Le famiglie più povere non hanno fiducia nelle istituzioni e quindi nei medici. Inoltre la disabilità viene vissuta come uno stigma, una colpa della madre. Tra i bianchi invece l'approccio è più del tipo problem solving". I CASI. Il lavoro per un futuro: due esempi di integrazione Tra gli strumenti validati e utilizzati in varie parti del mondo per lo screening dei Dsa c'è l'M-Chat (Modified checklist for autism in toddlers), sviluppata nel 1999 da Diana Robbins, professoressa del Drexel Institute, e modificata nel tempo fino ad arrivare nel 2009 all'M-Chat R/F (Revised with Follow-up). "Ci siamo basati sul questionario inglese Chat che però aveva due difetti principali: comprendeva una parte di osservazione a casa da parte del medico e aveva dei parametri troppo stringenti, per cui pochi risultavano i casi positivi" spiega Robbins, intervenuta al convegno riminese Erickson "Autismi 2016". "Abbiamo quindi tolto la parte riguardante l'osservazione a casa e reso le domande più chiare, aggiungendo degli esempi pratici. L'ultima versione, sviluppata con le colleghe Deborah Fein e Marianne Barton, si è rivelata più accurata perché il tasso di falsi positivi diagnosticati si è ridotto e allo stesso tempo il tasso di rilevamento (veri positivi) è cresciuto. Contiamo di migliorare ulteriormente questo strumento, integrando dei video con esempi di comportamento per ogni domanda. Alcuni colleghi in Spagna e in altri Paesi hanno usato delle foto per illustrare le domande". In Italia la situazione, sia a livello di screening che di terapie, è a macchia di leopardo. Toscana, Sicilia e Lombardia sono le regioni che vantano dei centri di eccellenza nello screening precoce dei Dsa. L'M-Chat è stato inserito nel sistema "Prima Pietra" (Programma di ricerca, integrazione, miglioramento, assistenza e formazione per l'innovazione dei servizi e delle tecnologie di riabilitazione dell'autismo), per la diagnosi precoce e il trattamento dell'autismo, che ha come partner il Cnr, la fondazione Stella Maris di Pisa, il policlinico di Messina e le Asp di Messina e Palermo. L'M-Chat è usato anche dall'Ircss Medea di Bosisio Parini (Lecco). "Anche l'Ausl di Empoli e l'area di Latina rappresentano dei punti di riferimento" spiega Maria Luisa Scattoni, ricercatrice dell'Istituto Superiore di Sanità. "In Italia viene utilizzata anche la Q-Chat. Comunque al di là del tipo di strumento utilizzata, il problema è l'applicazione dei protocolli di screening in modo disorganico. I pediatri lamentano mancanza di fondi e di tempo: il solo "bilancio di salute" del bambino richiede venti minuti. L'altro fattore critico è la non accessibilità per tutti alle cure: una volta fatta la diagnosi possono passare mesi prima di iniziare la terapia. E a quell'età ogni mese è cruciale". Un'altra grande preoccupazione dei genitori dei bambini con Dsa e il "dopo di noi". "Già a scuola è difficile trovare insegnanti di sostegno adeguatamente formati per questo tipo di disabilità" dice Scattoni. "E dopo la scuola c'è il nulla: da una parte i centri residenziali spesso non offrono un'assistenza specifica e dall'altra sono ancora poche le aziende che si attrezzano per l'inserimento dei giovani autistici nel mondo del lavoro".