Modificare il Dna per combattere colesterolo, testata sui topi terapia genica

IL COLESTEROLO LDL, noto come "colesterolo cattivo", è il primo fattore di rischio per le cardiopatie ischemiche e la prima causa di morte tra le patologie cardiovascolari. Liberarsi da questa spada di Damocle con una sola iniezione che ha effetto per tutta la vita oggi sembra un miraggio, ma è una terapia che un giorno potrebbe diventare realtà. A prospettare questa soluzione radicale al problema è stato a inizio febbraio, durante un convegno londinese di genomica, Lorenz Mayr, vicepresidente della divisione reagenti e analisi di Astra Zeneca. Una nuova strategia. La nuova strategia prevede di bloccare la produzione di una proteina, detta PCSK9, che tiene alto il livello di colesterolo cattivo nel sangue perché blocca i recettori usati dal fegato per catturarlo ed eliminarlo. Un effetto, questo, che era già noto dal 2005, quando si scoprì che gli individui che hanno pochissimo colesterolo nel sangue hanno una versione mutata e non funzionante del gene PCSK9. Ma nel 2005 non erano disponibili quei raffinati strumenti di intervento genetico che abbiamo oggi grazie alla tecnologia Crispr. Che però, pur potenzialmente rivoluzionaria, richiede ancora qualche cautela: per ora si è sperimentato il nuovo metodo soltanto su topi geneticamente modificati per ospitare la versione umana del gene PCSK9. L'iniezione. Attraverso una semplice iniezione, si è introdotta nelle cavie una sequenza di Rna predisposta per attaccarsi al Dna proprio in corrispondenza del gene PCSK9, evidenziandolo come un bersaglio, insieme a una proteina – detta Cas9 - capace di tagliare in modo molto preciso piccoli pezzi di Dna. Una volta rimosso il gene PCSK9, il paziente non avrebbe più bisogno di altre somministrazioni della cura, e dovrebbe godere per il resto della vita di arterie libere dai pericolosi depositi di grasso. L'esperimento sui topi. A dire di Lorenz Mayr, che ha annunciato la pubblicazione a marzo di uno studio con i risultati dell’esperimento, sui topi questo sistema si sarebbe rivelato efficace. Ma rimangono dubbi sulla sua applicabilità all’uomo, soprattutto dal punto di vista della sicurezza. Non si può ancora escludere, infatti, che a essere modificate involontariamente siano anche altre parti del Dna, magari con effetti cancerogeni, anche se oggi esistono versioni della proteina Cas9 tanto selettive da non causare più mutazioni di quante ne accadano spontaneamente nella normale vita cellulare. Secondo quanto Gilles Lambert - biochimico dell’University of Reunion Island che ha studiato a lungo la proteina PCSK9 – ha dichiarato al New Scientist, la sperimentazione sull’uomo dovrà aspettare almeno dieci anni.