Cromosoma Y quasi inutile per la riproduzione

La domanda se l'è posta una donna. Che cosa, di un uomo, è necessario per avere dei figli? Essendo la donna in questione una biologa (Monika Ward dell'università delle Hawaii a Honolulu), la risposta è andata a cercarla nel Dna. In particolare si è messa a scandagliare quel cromosoma Y che è simbolo maschile per eccellenza, distingue gli uomini dalle donne ed è responsabile della formazione di testicoli e spermatozoi.

I risultati dei suoi studi, pubblicati su Science, contengono una notizia metà buona e metà cattiva (almeno se considerata dal punto di vista maschile). Da un lato infatti il cromosoma Y è quasi del tutto inutile ai fini della riproduzione. La Ward e il suo gruppo sono riusciti a ottenere dei cuccioli di topolino usando solo due geni. Considerando che l'uomo ha 24mila geni, il contributo maschile alla procreazione nel test di Honolulu è stato davvero minimo.

Guardando il bicchiere mezzo pieno, però, gli studi della Ward hanno dato l'ennesimo colpo di piccone a una teoria che da un decennio terrorizzava gli uomini, e non solo: quella secondo cui il cromosoma Y è solo un relitto dell'evoluzione, una brutta copia del cromosoma X destinata a perdere geni al ritmo di 4 o 5 ogni milione di anni e - avendone in tutto 78 per quanto ne sappiamo - condannata al deperimento e all'estinzione. La Ward e i suoi collaboratori hanno dimostrato che, ancorché pochi, i geni indispensabili alla procreazione restano saldi al centro del cromosoma Y.

La paura che i maschi della specie umana potessero estinguersi era nata da un'osservazione. Circa 300 milioni di anni fa (quando il cromosoma X e quello Y si sono differenziati nel corso dell'evoluzione dei mammiferi), l'Y aveva un migliaio di geni. Oggi questi frammenti di Dna si sono ridotti a 78, almeno per quanto ci è possibile contare. Nonostante il sequenziamento completo del Dna umano sia stato completato nel 2001, infatti, metà del cromosoma maschile resta pieno di "N", cioè di sezioni illeggibili.

Il problema dell'Y è la solitudine. Mentre gli altri cromosomi sono presenti nel nucleo delle cellule in due copie - una ereditata dal padre, una dalla madre - l'Y dei maschi ha di fronte a sé un partner molto differente da sé, predominante per dimensioni e funzioni e con il quale il dialogo è ridotto quasi a zero: quel cromosoma X di cui invece le donne hanno due copie.

Il dialogo e lo scambio di informazioni fra le due copie di uno stesso cromosoma permettono la correzione reciproca degli errori che normalmente si accumulano sulla doppia elica. Non avendo un partner a cui ricorrere per riparare i suoi danni - secondo quanto sosteneva la teoria dello sgretolamento - il cromosoma Y sarebbe stato destinato ad accumulare mutazioni diventando sempre più corrotto. Oggi in realtà si è capito che il cromosoma solitario è in grado di ovviare al suo solipsismo duplicando dentro di sé molte versioni di uno stesso gene, fabbricando copie corrette da usare in caso di mutazione.

Anche se l'esperimento di Honolulu ha ridotto al minimo il contributo maschile alla riproduzione, i ricercatori sono stati costretti a usare una tecnica di procreazione assistita molto spinta. "I risultati ottenuti sui topi non possono essere applicati agli uomini" scrive la Ward. Con i soli due geni lasciati in funzione nel cromosoma Y, infatti, i testicoli dei topolini erano in grado di produrre spermatozoi molto immaturi. Iniettare in una cellula uovo questi precursori dei gameti maschili presenta molte difficoltà e ha un'alta probabilità di dar vita a una prole malata.

Anche nel concludere il suo articolo, Science ci lascia con una notizia buona e una cattiva. La buona è che la riproduzione "minimalista" che sfrutta solo due geni è molto inefficiente. Resta dunque indispensabile per gli uomini usare l'Y tutto intero. La cattiva è che la Ward continuerà ad approfondire la questione: "È possibile secondo noi eliminare del tutto anche quei due geni. Basterà trovare dei ricambi adeguati".