Una foto in primo piano per individuare le malattie genetiche

Per ora la banca dati conta 3000 pazienti. A cui se ne è aggiunto un altro di nome Abraham Lincoln. Il presidente Usa pare fosse affetto dalla sindrome di Marfan e il nuovo software di riconoscimento facciale sviluppato dai ricercatori dell'università di Oxford, potrebbe dare delle risposte a riguardo. È simile ai software usati nelle moderne macchine fotografiche portatili, ma in più è in grado di riconoscere i visi, le loro caratteristiche, e alterazioni, aiutando così i medici a diagnosticare le malattie genetiche rare. Il nuovo programma è stato creato con il dipartimento di Ingegneria dell'ateneo inglese e lo studio che lo illustra pubblicato sulla rivista "eLife journal". Il 30-40% delle malattie genetiche, infatti, tra cui la sindrome di Down e la rara sindrome di Angelman, comporta un qualche cambiamento del viso o del cranio. Questo nuovo software è basato sullo studio di migliaia di foto di pazienti già precedentemente diagnosticati, ed è in grado di imparare quali caratteristiche del viso cercare e quali ignorare quando c'è da suggerire una diagnosi.

Il programma è inoltre in grado di raggruppare insieme i pazienti con malattie sconosciute ma caratteristiche del viso e struttura del cranio simili e, potenzialmente, consentire ai medici di identificare nuove patologie e variazioni del dna responsabili. Usando la tecnologia dalla "computer vision", il software impara dalla banca dati delle fotografie dei pazienti, e dai database pubblici e clinici. Finora, la banca dati è arrivata a comprendere circa 3.000 pazienti. I ricercatori hanno anche usato l'immagine di Abraham Lincoln, il presidente Usa, che si pensa fosse affetto da una malattia rara, la sindrome di Marfan. "In futuro un medico, in qualsiasi parte del mondo", commenta Christoffer Nellaker della Fondazione di ricerca medica dell'unità di genomica di Oxford, "sarà in grado di fare una foto del paziente con lo smartphone e avviare l'analisi del computer velocemente per scoprire da quale malattia genetica è affetto". Come Google, Picasa e altri software di fotografia, questo riconosce le variazioni di luce, qualità immagine, ambiente, posa, espressione e identità. Costruisce una descrizione della struttura facciale identificando gli angoli di occhi, naso, labbra e altre caratteristiche, e le confronta con ciò che ha imparato dalle foto presenti nel sistema.