ROMA – C’è una malattia che sta mettendo a rischio la vita di novemila bambini del Sud del mondo. La fonte è l’American Academy of Ophthalmology: si chiama retinoblastoma ed è un tumore maligno della retina diffuso in età pediatrica. E’ accaduto a Dot, una bambina di 9 anni, in un villaggio rurale del Sud Sudan. Se non diagnosticato in tempo, porta alla perdita della vista e, nei casi più gravi, alla morte.
La storia di Dot. Quando la madre notò un gonfiore nell’occhio della figlia “gli anziani della nostra comunità – spiega la donna - dicevano che non era grave. Provarono alcuni rimedi erboristici, ma non migliorava. A quel punto ho detto loro di portarla in città”. Dopo aver viaggiato tutta la notte, la bambina arriva al BEC, l’unico centro oculistico che c’è qui, l’hanno visitata, e la diagnosi è stata: cancro all’occhio. I medici mi hanno detto che doveva essere operata al Ruharo, e così siamo partiti”.
Il retinoblastoma. “E’ il tumore maligno intraoculare che più frequentemente colpisce i bambini e il suo
sviluppo avviene a partenza dai retinoblasti, ovvero i precursori delle cellule della retina”, spiega a Repubblica Mondo Solidale uno dei massimi esperti internazionali di patologie retiniche, il dottor Fabio Patelli. “La retina è il tessuto nervoso che si trova all’interno dell’occhio e che ha il compito di trasformare la luce in impulso elettrico che verrà poi elaborato dalla corteccia cerebrale. Può accadere che vi sia una mancata differenziazione dei retinoblasti in cellule mature e che questi continuino a moltiplicarsi dando origine al retinoblastoma. Questo tumore maligno insorge in bambini al di sotto dei 2-3 anni quando è monolaterale, mentre se bilaterale l’età di esordio scende ad un anno circa, senza differenze tra maschi e femmine; l’incidenza è di un caso ogni 20 mila nascite per un totale di circa 25 nuovi casi l’anno in Italia”.
Come nasce la malattia. “Dal punto di vista patogenetico – spiega il dottor Patelli - il fattore scatenante è una mutazione nel gene Rb1. I tumori che colpiscono un solo occhio sono i più frequenti e rappresentano solitamente una forma sporadica, mentre quelli che coinvolgono entrambi gli occhi sono ereditari e causati da una mutazione trasmessa dai genitori. Dal momento che è un tumore maligno su base genetica, il rischio aumenta se sono già presenti altri casi in famiglia. E’ disponibile un test genetico che viene consigliato a tutti i pazienti affetti da retinoblastoma ed eventualmente ai genitori”.
Il viaggio della speranza. Affrontare una malattia del genere in Uganda è molto più complesso che affrontarla in Italia. E cosi David e Dot si mettono in viaggio percorrendo 900 km per arrivare da Juba a Mbarara, nella parte occidentale dell’Uganda, dove si trova il Ruharo Mission Hospital che è punto di riferimento per la cura del tumore dell’occhio in questa parte dell’Africa: qui vengono a curarsi i bambini della Repubblica Democratica del Congo, del Sud Sudan, del Ruanda, del Burundi, della Tanzania, del Kenya e della Somalia. “Dot è stata subito accolta dai medici che l’hanno visitata, operata e le hanno fatto la chemioterapia. Siamo stati lì da maggio a ottobre dello scorso anno, entrambi seguiti e aiutati ogni giorno ad affrontare questa difficile battaglia per la vita. E, la mia piccola la sua battaglia l’ha vinta!”.
Il Ruharo Mission Hospital. E’ CBM (Christian Blind Mission, organizzazione internazionale riconosciuta dall’OMS per il suo impegno da oltre 110 anni nel garantire cure oculistiche accessibili e di qualità) a supportare, dal 2006, il Ruharo Mission Hospital assicurando visite e diagnosi immediate, interventi chirurgici, ricoveri e trattamenti di lunga durata a 175 bambini colpiti da retinoblastoma ogni anno. Oltre all’importante programma di prevenzione e cura del retinoblastoma, CBM supporta anche le famiglie provenienti dalle aree più remote e rurali nella degenza in ospedale sostenendo i costi di pasti, spese di trasporto per le tante visite, interventi di consulenza e supporto psicosociale per garantire ai piccoli pazienti di seguire fino in fondo il programma di cure che altrimenti, a causa della povertà, sarebbero costretti ad abbandonare.
L’importanza della diagnosi. Come spesso accade in Africa sub-sahariana, quando Dot è arrivata in ospedale il tumore era in uno stadio avanzato e questo le ha causato la perdita dell’occhio. Nonostante la malattia che l’ha colpita, Dot sta bene e la sua storia a lieto fine rappresenta una speranza per i tanti bambini affetti da retinoblastoma: “Avere un solo occhio non vuol dire essere finiti. La prossima volta che la vedrete, se ci riuscirò, sarà una bambina istruita. La porterò in una bella scuola, studierà, imparerà con bambini di differenti etnie”, spiega la mamma.
Ma come si riconosce questa malattia? “I sintomi possono essere molto vari e dipendono sostanzialmente dallo stadio di malattia e dall’età dei bambini”, spiega Fabio Patelli. “Il segno tipico del retinoblastoma è la leucocoria, ovvero un anomalo riflesso biancastro attraverso la pupilla quando l’occhio viene illuminato con una fonte di luce, mentre il normale riflesso viene definito “rosso”. La valutazione del riflesso rosso è un esame di screening che viene abitualmente effettuato dai neonatologi nei primi giorni di vita del bambino; in caso però di tumori piccoli o periferici, questo test può risultare falsamente negativo. Per quanto riguarda la prevenzione, è consigliabile un controllo oculistico entro i 6 mesi di vita, da ripetere a 2-3 anni se risulta essere nella norma. In caso di storia familiare positiva per la patologia, è consigliabile effettuare una valutazione oculistica già nei primi mesi di vita. Qualora vi sia il sospetto di retinoblastoma, il paziente va subito indirizzato verso un centro di riferimento”.
Il reintegro sociale. Il lavoro di CBM è rivolto anche alla sensibilizzazione nelle comunità al fine di cambiare la percezione della malattia, e fare in modo che i bambini con problemi alla vista non solo siano visitati immediatamente ma accettati dalla comunità stessa. Nell’ultimo anno (2022) CBM ha realizzato 43 progetti in 11 Paesi di Africa, Asia e America Latina, raggiungendo 976mila persone; in Italia ha realizzato 15 progetti.. Nell’ultimo anno CBM ha realizzato 391 progetti in 44 Paesi di tutto il mondo raggiungendo 8.8 milioni di beneficiari.
La possibilità di guarire esiste. Nel mondo sono oltre 2 miliardi le persone con problemi visivi. La metà di questi, cioè oltre 1 miliardo di persone, concentrate soprattutto nei Paesi in via di Sviluppo, non ha la possibilità di accedere ai servizi oculistici. Eppure il 90% di tutti i disturbi visivi sono prevenibili e curabili. “Una volta confermata la diagnosi – spiega il dottor Patelli - viene effettuata la stadiazione del tumore: in 5 stadi da 0 a IV, in base all’International Retinoblastoma Staging System, oppure con lettere dalla A alla E secondo l’International Classification of Retinoblastoma. Il trattamento del retinoblastoma viene solitamente gestito da una équipe multidisciplinare, di cui fa parte anche l’oculista, in modo da trattare la patologia dal punto di vista sistemico oltre che oculare. Le opzioni terapeutiche sono varie e dipendono principalmente dallo stadio di malattia e da eventuali comorbidità del paziente. E’ possibile effettuare dei cicli di chemioterapia sistemica, la chemioterapia intra-arteriosa, la terapia intra-vitreale; inoltre, l’effetto di questi farmaci può essere affiancato dall’impiego di trattamenti focali quali fotocoagulazione del tumore, crioterapia, radioterapia o brachiterapia. La rimozione del bulbo oculare, o enucleazione, è riservata ai casi evoluti o resistenti alle terapie sopra elencate.
Alti tassi di guarigione. Il tasso di guarigione e quindi sopravvivenza nei bambini che ricevono trattamenti per tumore non diffuso risulta essere superiore al 90%, mentre la prognosi è infausta in caso di mancato trattamento del retinoblastoma” La campagna di sensibilizzazione. Si chiama “Fuori dall’ombra, per il diritto di vedere ed essere visti” e mira a garantire cure oculistiche a quasi un milione di persone ogni anno nei Paesi del Sud del mondo, grazie a progetti di prevenzione, cura e riabilitazione delle disabilità visive e inclusione nella comunità. Nell’ultimo anno CBM ha realizzato 391 progetti in 44 Paesi di tutto il mondo raggiungendo 8.8 milioni di beneficiari.
Come aiutare la Campagna di sensibilizzazione. Per aiutare CBM basta rispondere all’appello e partecipare alla campagna di sensibilizzazione “Fuori dall’ombra”. Secondo l’OMS, nel mondo sono oltre due miliardi le persone con problemi visivi. La metà di questi, cioè oltre un miliardo di persone, concentrate soprattutto nei Paesi in via di Sviluppo, non ha la possibilità di accedere ai servizi oculistici. Eppure il 90% di tutti i disturbi visivi sono prevenibili e curabili.
