La mortalità infantile

La riduzione della mortalità infantile, rappresentata per il 70% dalla mortalità neonatale, non è avvenuta in modo omogeneo nel nostro paese. Nelle regioni meridionali essa rimane del 30% più elevata rispetto alle regioni settentrionali. Le cause di questo fenomeno vanno ricondotte a numerosi fattori ma gioca un ruolo decisivo una insufficiente organizzazione delle cure perinatali. Nelle regioni centro-meridionali sono ancora numerose le piccole maternità che, spesso sprovviste di attrezzature e personale specializzato, non sono in grado di affrontare situazioni di emergenza. Un punto particolarmente critico riguarda l’assistenza dei neonati prematuri (bambini nati prima di 37 settimane), che rappresentano circa il 7% di tutti nati (circa 40.000 ogni anno). Tra questi sono a particolare rischio di morte e di malattia quelli con peso alla nascita <1500 g che, pur essendo solo l’1% di tutti i nati, contribuiscono a più della metà della mortalità neonatale globale e ad una parte significativa delle patologie dell’infanzia. Tali neonati richiedono un’assistenza specialistica nei centri di Terapia Intensiva Neonatale (TIN).

La rete punti nascita

In molte regioni i posti di terapia intensiva neonatali sono insufficienti. Secondo gli standard internazionali viene raccomandato un posto di TIN ogni 750 nati. Nelle regioni meridionali, ma anche in altre regioni, come il Lazio, questo rapporto non è assicurato ed il numero dei posti di TIN è largamente insufficiente. Per questa carenza, capita molto spesso che anche bambini che nascono in un centro attrezzato non possano essere assistiti nello stesso ospedale e vengano trasferiti in un altro centro, dove c’è un posto disponibile. Questi trasferimenti determinano nei neonati prematuri più piccoli un sicuro peggioramento della prognosi. Nel Lazio, nel 2013, 89 bambini, nati in grandi ospedali di Roma, sono stati trasferiti dopo la nascita in un altro ospedale per essere curati in un reparto di TIN. Tra questi, ben 18 erano piccolissimi, cioè con un’età gestazionale inferiore a 28 settimane e spesso con un peso inferiore a 1000 grammi. Questo trasferimento ha riguardato anche 46 nati da parto plurimo e ben 16 di questi sono stati separati dal gemello o perché rimasto nell’ospedale di nascita o perché trasferito anche lui in un ospedale differente. Questa situazione ha anche costretto le mamme a fare la spola tra diversi ospedali per poter allattare il proprio figlio. Nel 2014 la condizione assistenziale sembra peggiorare ulteriormente. Nei primi 5 mesi sono già 70 i neonati trasferiti in modo improprio: circa 20 con un’età gestazionale inferiore a 28 settimane e 43 nati da parto plurimo, 10 dei quali sono stati separati.

Gli screening neonatali per le malattie metaboliche

Lo screening neonatale metabolico è un esame che permette di individuare patologie rare, che possono essere immediatamente sottoposte a terapia. In Italia, gli esami di screening metabolico neonatale obbligatori sono attualmente tre: quelli per l’ipotiroidismo congenito, per la fibrosi cistica e per la fenilchetonuria. Allo stato delle conoscenze attuali, le metodiche di screening consentirebbero la diagnosi precoce di più di 40 patologie rare, molte delle quali disabilitanti. Anche nel caso di alcune patologie metaboliche per le quali non esiste una terapia risolutiva, lo screening avrebbe comunque una sua validità in quanto la diagnosi precoce permetterebbe da un lato ai genitori di vivere con maggior consapevolezza la malattia del figlio, dall’altro di procedere da subito alla consulenza genetica per valutare se sussista o meno in loro la condizione di portatore sano della malattia e la possibilità di una diagnosi prenatale nel caso di una futura gravidanza.

L’accesso agli screening neonatali

Lo screening neonatale metabolico “allargato”, così chiamato perché ampliato rispetto ai tre obbligatori per legge, non è stato tempestivamente inserito nei programmi nazionali adottando gli appositi dispositivi legislativi. Non sussistendo normative nazionali, ogni decisione è stata demandata all’azione di indirizzo delle singole regioni nei rispettivi piani sanitari, con le prevedibili, inevitabili differenze. La Toscana ha introdotto l'obbligatorietà dello screening metabolico neonatale allargato a tutti i neonati con una delibera regionale del 2004 e lo stesso è accaduto, successivamente, in altre realtà territoriali, senza un effettivo ed efficace coordinamento. Nel frattempo, l'inserimento dello screening metabolico neonatale allargato nei LEA veniva fortemente, sostenuto da Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare) e AISSME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), senza trovare una sostanziale risposta politica. È stato solo con l’art. 1 comma 229 della Legge di Stabilità per il 2014 che si è arrivati ad introdurre, «anche in via sperimentale» e con un finanziamento di cinque milioni di euro, «lo screening neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico». Contestualmente, viene prevista la costituzione di un Centro di Coordinamento presso l’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali, proprio per «favorire la massima uniformità dell'applicazione sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale e l'individuazione di bacini di utenza ottimali proporzionati all'indice di natalità.

Regioni che hanno introdotto lo screening neonatale allargato

Veneto, Trentino Alto Adige, Liguria, Emilia Romagna, Toscana, Umbria, Sardegna

(Il numero di malattie monitorate è differente da regione a regione)

Regioni con copertura parziale

Lazio e Sicilia

Nelle restanti regioni italiane si effettuano solo i tre test obbligatori per legge (fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria)

Le vaccinazioni
Le politiche vaccinali sono caratterizzate da forte disomogeneità territoriale, con la stessa vaccinazione offerta gratuitamente a tutti i nuovi nati in alcune Regioni e solo ad alcuni soggetti a rischio in altre o, addirittura, con differenze all’interno della stessa Regione, per i diversi comportamenti delle singole Aziende Sanitarie Locali. Norme e calendari variano moltissimo da regione a regione: il Veneto, ad esempio, ha addirittura sospeso a partire dai nati nel 2008 l’obbligo vaccinale e in questa direzione si sono mosse anche altre Regioni. Proprio il monitoraggio dei risultati ottenuti in Veneto ha dimostrato che il passaggio dalla obbligatorietà all’adesione consapevole comporta il rischio di una riduzione, anche se di pochi punti percentuali, della copertura per malattie come la poliomielite. In alcune regioni si stanno svolgendo programmi vaccinali pilota, ad esempio contro la varicella ed il meningococco B, non previste nel Piano Nazionale e questo non può che aumentare la confusione.

Bambini con malattie oncologiche

Ogni anno in Europa si ammalano di malattie oncologiche 140 bambini ogni milione di età compresa tra 0 e 14 anni, con qualche variabilità di incidenza tra i vari paesi e tra Europa dell’Est e dell’Ovest. In Italia, il rapporto 2012 AIEOP (Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica) e AIRTUM (Associazione Italiana Registri Tumori) sui Tumori dei bambini e degli adolescenti ha documentato che l’aumento dell’incidenza dei tumori infantili (0-14 anni) registrato in Italia fino alla seconda metà degli anni novanta pare essersi arrestato, mentre l’incidenza di tutti i tumori maligni negli adolescenti (15-19) è aumentata negli ultimi anni, in media, del 2% annuo. Attualmente sono poco meno di 1400 e 800, rispettivamente, i bambini e gli adolescenti che ogni anno in Italia si ammalano di tumore maligno, con un tasso di incidenza pari a 164 casi per milione di bambini e 269 casi per milione di adolescenti, senza differenze sostanziali per area geografica (ma con differenze che cominciano ad apparire significative in alcune zone caratterizzate da situazioni di particolare inquinamento ambientale).

L’assistenza oncologica

Fin dal 1975, i pazienti in età pediatrica con neoplasia hanno potuto beneficiare di protocolli multicentrici diagnostico-terapeutici attivati dall’AIEOP che hanno contribuito a migliorare la prognosi di questi pazienti (0-19 anni): infatti, se negli anni ’70 la guarigione veniva ottenuta in meno del 30% dei casi, attualmente oltre il 70% dei casi può considerarsi guarito con una significativa differenza per gli adolescenti (40%) rispetto ai bambini (85%). Questi risultati sono stati raggiunti anche grazie all’erogazione della terapia attrafverso una rete AIEOP dedicata di 55 centri: 27 al Nord (49%), 13 al Centro (24%) e 15 al Sud e Isole (27%). L’esperienza di questi anni ha dimostrato in modo inequivocabile il primato del metodo della rete su quello della parcellizzazione.

Bambini con malattie inguaribili

I tassi di mortalità in tutte le fasce dell’età evolutiva (neonatale, infantile ed oltre) si sono notevolmente ridotti ma, di contro, è aumentato il numero di bambini con malattie inguaribili, destinati in passato ad una morte precoce e che ora richiedono un’assistenza prevalentemente e talvolta esclusivamente di tipo palliativo, non più finalizzata alla guarigione, ma ad offrire loro la migliore qualità di vita possibile. In Italia sono oltre 15.000 i minori che necessitano di cure palliative; meno di 1/3 è affetto da patologie emato-oncologiche e circa i 2/3 da altre patologie, spesso rare e complesse. Il principale riferimento normativo è costituito dalla Legge 38 del 15 marzo 2010 (Disposizioni per garantire l’accesso alle cure palliative e alla terapia del dolore), che si riferisce esplicitamente ai pazienti in età pediatrica in diversi articoli e prevede per loro, a differenza degli adulti, un’unica rete che comprende sia le Cure Palliative che la Terapia del Dolore (TDP). La Legge 38 e i documenti allegati implicano il coinvolgimento di tutti i pediatri – ospedalieri, ambulatoriali e di libera scelta – coordinati da una équipe multidisciplinare, la necessità di una loro formazione specifica parallela a quella degli altri operatori socio-sanitari, la creazione di Hospice Pediatrici separati da quelli dell’adulto e un forte impegno a livello ministeriale, ma soprattutto regionale.

Le cure palliative

Il Ministero della Salute ha premuto molto sulle Regioni, sia mettendo a disposizione finanziamenti ad hoc, sia minacciando sanzioni. Tuttavia, attualmente solo 9 Regioni hanno deliberato formalmente l’istituzione della Rete Pediatrica di CPP+TDP (Abruzzo, Basilicata, Campania, Emilia-Romagna, Lombardia, Piemonte, Umbria, Veneto e P.A. di Trento) e solo 5 di esse (Emilia-Romagna, Lombardia, Piemonte, Umbria e Veneto) l’hanno realmente attivata. Soltanto in Basilicata, Toscana e Veneto è presente un Hospice Pediatrico e solo 5 Regioni hanno attivato almeno un Centro di Riferimento con un’équipe Multidisciplinare dedicata alle CPP e TDP (di cui, 4 al Nord, Emilia-Romagna, Lombardia, Piemonte e Veneto, e una sola al Sud in Puglia).