Oculistica
La distrofia dei coni, malattia molto rara
lettera firmata, e-mail
Nel 2003 scrissi per la distrofia dei coni di mio figlio. Allora aveva 24 anni e il professor Bisantis ci diede un'iniezione di fiducia facendoci sperare nei successi della terapia genica. Ora ha 30 anni, i problemi non sono peggiorati ma ha difficoltà a capire in fretta quello che legge, va meglio con il computer. Ci sono novità, magari da Telethon?
Risponde Prof. Cesare Bisantis
Oculista, presidente Fondazione Iris per l'Oftalmologia, Padova
La distrofia dei coni (i coni sono le cellule retiniche responsabili dell'acuità visiva centrale e della percezione dei colori) è una rarissima malattia dovuta ad un errore genetico per un'alterata struttura della relativa sequenza proteica. Esistono svariate espressioni cliniche di tale anomalia caratterizzate da diversi comportamenti ereditari ma da due sintomi costanti: la riduzione della visione centrale e l'alterata percezione dei colori (discomatopsia). Non esiste in atto, per nessuna di queste forme, una terapia specifica e quella genica continua ad essere una delle maggiori promesse per tutte. Il fatto che negli ultimi anni non siano ancora venuti fuori progressi applicabili nella pratica clinica non è da meravigliare poiché ci si scontra infatti con ricerche notevolmente complesse che richiedono moltissimo tempo. Nel caso specifico è da considerarsi un ottimo segno il fatto che l'andamento della malattia sia pressocché stazionario, in un caso con tali caratteristiche, non è escluso che l'uso di integratori a base di Luteina ed Omega 3 possa svolgere un certo effetto nel mantenere stabile la malattia. Le ricerche che si eseguono da parte di Telethon sono di tutto rispetto e tali da giustificare un ragionevole ottimismo.
cardiologia
Ho le extrasistoli
sono pericolose?
lettera firmata
Palermo
Ho spesso un senso di cuore in gola e il cardiologo mi ha detto che ho le extrasistoli. Cosa devo fare? Sono pericolose?
Risponde
Prof. Daniele Bracchetti
Cardiologo, Libero Docente Patologia Medica Univ. di Bologna
Il termine extrasistole (Ex) indica letteralmente un battito in più che viene a sovrapporsi al normale, ritmico, e regolare pulsare del cuore, provocando un'alterazione della sequenza dei battiti ("aritmia"). Questo evento è avvertito dal paziente con un senso di "batticuore", o con un colpo di tosse, o con "cuore in gola". Talora le Ex non sono avvertite e sono rilevate in occasione di una visita o con l'elettrocardiogramma. Le Extrasistoli, (definite anche Battiti Ectopici), originano da un gruppo di cellule cardiache, di dimensioni microscopiche, che si eccitano autonomamente dando origine al battito anticipato e ad un successivo battito più "forte" responsabile del sintomo "palpitazione". Possono avere origine nell'atrio (Ex. atriali) o nei ventricoli (Ex ventricolari). Come tutto in medicina, il significato clinico del fenomeno dipende dal numero e dalla qualità delle Ex, e dalla presenza o meno di una cardiopatia. Il giudizio sulla loro benignità si basa, oltre che ovviamente sulla visita, sull'ecocardiograma e sul comportamento delle Ex in corso di prova da sforzo (la loro scomparsa è segno di benignità). Le Ex possono essere rischiose solo quando sono molto frequenti e associate ad una malattia di cuore: in tal caso sono espressione della malattia in sé e possono avere una rilevante importanza clinica, poiché possono associarsi ad aritmie maligne e vanno quindi trattate da un centro specializzato. Più frequentemente, sono benigne, potendosi riscontrare anche in un cuore "sano". Non è del tutto dimostrato un rapporto con disturbi gastroenterici anche se alcuni pazienti ne denunciano la comparsa dopo il pasto. L'ansia può aumentare le extrasistoli. In generale non è necessario assumere farmaci.
0Va chiarito che i soggetti affetti da extrasistolia benigna, definita tale dopo accertamenti cardiologici, non corrono rischi e possono condurre una vita normale "convivendo" con questa sgradevole sensazione e sopportando il fastidio senza timori.
endocrinologia
Paratormone e osteoporosi
che cosa posso fare?
C. T.
Siracusa
Ho il valore del paratormone di 111,00 pg/ml. Soffro di osteoporosi (ho 72 anni) che curo con Osseor alternato a Clody e punture di vitamina D3 ogni quattro mesi. Il mio medico consiglia l'esame della calcitonina ed eventuali altri accertamenti presso un endocrinologo per escludere cause primarie (e non secondarie alle cure per l'osteoporosi) che determinino il valore eccessivo del paratormone. Vorrei un parere.
Risponde
Prof. Francesco M. Minuto
Dip. Scienze Endocrinologiche e Metaboliche, Università di Genova
Il paratormone (PTH) è un importante regolatore del metabolismo del calcio, esso è prodotto dalle paratiroidi che sono piccole ghiandole (in genere quattro) localizzate nella base del collo vicino alla tiroide. L'aumento di paratormone può essere dovuto ad una reazione "secondaria" alla riduzione del calcio nel circolo oppure a un'eccessiva produzione "primitiva" per la presenza di un adenoma (tumore benigno) paratiroideo (raramente più di uno). Nell'iperparatiroidismo primitivo l'aumento del paratormone produce un eccessivo riassorbimento di calcio dal tessuto osseo con conseguente suo aumento nel sangue e nelle urine; il riassorbimento del calcio osseo a lungo andare produce osteoporosi, l'aumento del calcio nelle urine (ipercalciuria) può produrre la formazione di calcoli e coliche renali. Il cardine della diagnosi sta nell'evidenza di un aumento del paratormone e della calcemia, mentre un aumento del paratormone con calcemia bassa o tendenzialmente bassa è segno di iperparatiroidismo secondario, la calcitonina è inutile in questo caso. È quindi importante che i livelli di paratormone siano correlati a quelli del calcio nel sangue e nelle urine (calciuria delle 24 ore). In caso di iperparatiroidismo primitivo andrà valutato se intervenire chirurgicamente per asportare l'adenoma. La terapia chirurgica va effettuata solo nel caso che la sintomatologia clinica sia chiaramente evidente (calcoli renali, calcemia superiore a 12 mg/dl, grave osteoporosi) oppure nelle giovani donne. Negli altri casi è opportuno seguire periodicamente (ogni 6 mesi circa) l'evoluzione del quadro clinico, effettuare un'abbondante idratazione (bere abbondantemente e in continuazione tutta la giornata) che diluisca il calcio nelle urine, riducendo il rischio di formazione dei calcoli, ed eventualmente instaurare una terapia con bisfosfonati che controlli la perdita ossea.
Allergologia
Macchie rosse sulla pelle
dopo l'esposizione al sole
Rossella
Padova
Ho 27 anni, sono allergica al nickel e ad oggetti di metallo. Recentemente ho fatto una gita in campagna, visitando le serre di coltivazione di alcune verdure. Dopo il pranzo mi sono distesa su un prato al sole e nel giro di qualche ora braccia, gambe, collo, schiena si sono ricoperti di macchie rosse, con gonfiore e prurito molto intenso, che ho curato subito con cortisone. Possibile che si tratti di un'allergia e a che cosa?
Risponde
Prof. Arsenio Corrado Negrini
Primario Emerito di Allergologia, Genova
Le manifestazioni cliniche segnalate possono essere inquadrate nelle cosiddette "fitofotodermatiti" cioé in una reazione fototossica da contatto a composti chimici fotosensibilizzanti presenti in numerose famiglie di vegetali (fito) durante o dopo una esposizione alle radiazioni ultraviolette, di solito alla luce solare: non si tratta di reazione allergica ma esclusivamente "tossica". Mentre i vegetali imputati possono essere diversi, dal fico, limone, cedro, ai molti della famiglia delle Umbellifere (foglia della carota, finocchio, pastinaca, anice, coriandolo, angelica, carvi, prezzemolo, sedano, ecc.) e ancora all'olio di bergamotto principale causa di fotodermatite da profumi, le specifiche sostanze chimiche responsabili sono rappresentate principalmente dalle furocumarine e psoraleni dei vegetali. I sintomi che solitamente regrediscono in breve tempo sono del tipo eritema con papule, vescicole e talora bolle accompagnati da prurito e bruciore, e successive striature pigmentate anche durevoli. La diagnosi si basa sui criteri clinici e su una approfondita indagine anamnestica; i test diagnostici prevedono i patch test (cosiddetti cerotti applicati sul dorso), i foto patch test (applicazione di una doppia serie di sostanze sulla cute del dorso: una serie verrà irradiata cun UVA e quindi la lettura dopo 48 ore indicherà l'eventuale reazione rispetto alla serie non irradiata che fungerà da controllo). Altri test più sofisticati avranno utilizzo in casi particolari ed eseguiti in centri specialistici. La terapia consiste nell'escludere ulteriori esposizioni alle sostanze responsabili, mentre può essere consigliata una terapia sia locale che per via generale con antistaminici e cortisonici.
dermatologia
Mi cadono i capelli
ma ho paura del farmaco
lettera firmata
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Per contrastare la caduta dei capelli mi è stata prescritta dal dematologo Prostide 5 mg, mezza compressa al giorno. Nel bugiardino ho letto che l'indicazione è per gli uomini e mi sono venuti molti dubbi. Vorrei sapere se il farmaco è sicuro e quali sono gli eventuali rischi o effetti collaterali, in particolare a carico del seno.
Risponde
Prof.ssa Antonella Tosti
Clinica Dermatologica, Università di Bologna
La finasteride è approvata dal ministero della Salute per il trattamento dell'alopecia androgenetica maschile al dosaggio di 1 mg. Alcuni studi hanno dimostrato che il farmaco è efficace anche nell'alopecia androgenetica femminile e che il dosaggio utile nella donna è di 2,5 mg. La controindicazione assoluta al'uso di questo farmaco nel sesso femminile è la gravidanza in quanto il trattamento può compromettere il corretto sviluppo dei genitali del feto di sesso maschile. Non sono note altre controindicazioni del farmaco nel sesso femminile. Il trattamento con finasteride nella donna può aumentare lievemente I livelli di estrogeni; è quindi da sconsigliare in caso di patologie mammarie che possono essere aggravate dagli estrogeni.
otorinolaringoiatria
Ho respirato acquaragia
e sento odore di zolfo
L. A.
e-mail
Ho 83 anni, sono in buona salute ma da circa sei mesi, forse dopo avere respirato un po' di acquaragia, avverto sempre un odore sgradevole come di zolfo, mentre percepisco in modo regolare gli altri odori (cibi, profumi).
Dopo tre visite otorino e Rx ai seni paranasali so che "le cavità paranasali appaiono tutte bene pneumatizzate" e "conservati gli spazi aerei nasali" e "non si rilevano alterazioni strutturali ossee a carico". Forse sarà interessato il nervo olfattivo? Che cosa posso fare, a chi rivolgermi?
Risponde
Dott. Angelo Camaioni
Direttore UOC Otorinolaringoiatria, Osped. San Giovanni, Roma
Nel leggere la sua storia, concordo con la difficoltà di giungere ad una diagnosi conclusiva nell'inquadramento delle patologie dell'olfatto, potendosi trattare di alterazioni olfattorie post-virali, post traumatiche, da danno chimico dei recettori olfattori, da patologie del nervo olfattivo. Nel suo caso specifico, la valutazione obiettiva ORL così come la Rx dei seni paranasali non sono da considerarsi procedure diagnostiche sufficienti ad escludere un danno del nervo olfattorio o una patologia endocranica come causa della sua disosmia. Il mio suggerimento è, pertanto, l'esecuzione di una risonanza magnetica dell'encefalo con gadolinio, con particolar riguardo alla fossa cranica anteriore per escludere patologie maggiori. L'approccio diagnostico dovrà, poi, essere integrato con una valutazione olfattometrica, test eseguibile in numerosi centri ospedalieri ed universitari italiani; in tal senso, mi è difficile suggerirle un centro rispetto ad un altro, non conoscendo la sua attuale città di domicilio.
andrologia
Testosterone in calo
quale integrazione scegliere?
lettera firmata
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Ho 78 anni, da due ho difficoltà di erezione. Con un valore (da esame del sangue) di 17 del testosterone un andrologo mi ha consigliato un'iniezione di Nebid da 250 mg ogni 50 giorni, un altro suggerisce il cerotto Testopatch 60, che rilascia mg. 2,4 di testosterone al giorno. Vorrei iniziare, ma quale opzione scegliere?
Risponde
Prof. Aldo Franco De Rose
Urologo e Andrologo, Ospedale univ. San Martino Genova
La carenza del testosterone nell'età avanzata, come nella sindrome metabolica, sarebbe responsabile della diminuzione del desiderio sessuale e dell'impotenza ma anche della riduzione della potenza muscolare e dell'affaticamento, dell'aumento di peso e dell'innalzamento del colesterolo, della diminuzione dell'attenzione e dell'osteoporosi. Inoltre, secondo recenti ricerche scientifiche, costituirebbe anche un importante fattore di rischio per malattie cardiovascolari, quali l'infarto, al pari dell'ipertensione, dell'ipercolesterolemia e del diabete. E la preoccupazione degli specialisti nasce dal fatto che una diminuzione dei livelli di testosterone siano presenti in circa il 7% degli uomini e delle donne fra i 40 e 60 anni. Tale percentuale sale al 20% nei soggetti tra i 60 e gli 80 anni
e al 35% in quelli di età superiore agli 80 anni. Delle terapie suggerite, la somministrazione intramuscolare ha una lunga durata di azione: 4 punture di testosterone undecanoato
(Nebid), una ogni 3 mesi,
riescono a coprire il fabbisogno per un intero anno. Al contrario i cerotti vanno sostituiti una volta al dì e hanno il vantaggio di poter essere impiegati anche per brevi periodi, come il gel e le pastiglie da tempo in commercio. Esistono comunque delle controindicazioni al trattamento integrativo con testosterone: presenza accertata di carcinoma prostatico, situazioni borderline come la neoplasia intraepiteliale della prostata (PIN, Prostatic Intraepithelial Neoplasia) ad alto grado in quanto è considerata il precursore diretto dell'adenocarcinoma. Spesso però al reintegro dei normali livelli di testosterone non corrisponde una ripresa dell'erezione spontanea per cui è necessario ricorrere alla pillola blu (Viagra), a quella gialla (Cialis) o arancione (Levitra).