Il futuro è scritto nel sangue, della madre

Paola e Valeria sono incinte. A entrambe la mamma ha fatto un regalo: un test del Dna del feto. Si esegue con un prelievo di sangue all'inizio della gravidanza. Semplice, veloce, in ambulatorio. In pochi giorni, Paola e Valeria avranno i risultati e potranno sapere se c'è il rischio di alterazioni del genoma, come le trisomie 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) o 13 (sindrome di Patau). Dopodiché, potranno decidere se fare indagini più approfondite. Ma è solo un grande progresso della medicina, quello grazie al quale siamo in grado di isolare il Dna fetale circolante nel sangue della mamma? O c'è il rischio di arrivare a una mappatura completa del Dna di un individuo che non è ancora nato, con non si sa bene quali conseguenze? Che informazioni avranno i futuri genitori, e sapranno come usarle?

Dal punto di vista di Paola e Valeria, al momento è soprattutto una grande comodità. Il test indaga sulle stesse caratteristiche del genoma che fino a ieri potevano essere studiate sul sangue con metodi meno precisi. Oppure col massimo della precisione, ma con amniocentesi e villocentesi: esami invasivi per cui si punge la pancia della mamma e si preleva il liquido amniotico in cui il feto è immerso, o un frammentino di placenta. Invasivi significa fastidiosi, ma soprattutto non privi di rischi. Nel caso del regalo della futura nonna, invece, il rischio per mamma e bambino è zero, e che si parli di regalo lo spiega il prezzo: intorno ai mille euro. Per ora, infatti, questi test non sono rimborsati dal Servizio sanitario nazionale italiano (mentre, per esempio, cominciano a esserlo in Inghilterra). Ma, oltre a risolvere il problema dell'equità legata ai costi, presto bisognerà affrontare un'altra questione: etica. Perché questa tecnica si sta diffondendo molto velocemente. C'è un cambiamento importante nel modo in cui mettiamo al mondo i figli, che oggi sempre di più vede entrare in scena il genetista accanto al ginecologo. E il ministero della Salute è già intervenuto, emettendo a maggio del 2015 le linee guida sui test detti Nipt (Non Invasive Prenatal Testing).

"Ogni anno abbiamo circa cinquecentomila gravidanze" dice Giuseppe Novelli, genetista e rettore dell'Università di Roma Tor Vergata, dove si trova uno dei centri di riferimento in Italia. "Prima, più o meno la metà delle donne incinte faceva l'amniocentesi, anche se non c'era un'indicazione medica, e tante la facevano privatamente, quindi a pagamento. Ora più della metà viene indirizzata a questi test, che esistono con diversi nomi commerciali e sono disponibili in tutta Italia. E molte di loro si risparmiano l'amniocentesi". Molte di loro, ma non tutte, perché i test del Dna fetale sono test di screening, cioè test che danno una probabilità, ma non possono fare diagnosi, e chi riceve un risultato positivo è bene che esegua un'amniocentesi. Va detto che come screening funzionano bene. Lo conferma Salvo Di Grazia, ginecologo e saggista, che gestisce il blog Medbunker, cioè più o meno "cacciatore di bufale mediche": "Per la sindrome di Down, per esempio, hanno un'attendibilità superiore al 99 per cento", cioè molto maggiore dei test tradizionali (il Bi test per esempio). Mentre "per ora è un po' meno preciso sulle anomalie dei cromosomi sessuali, con percentuali di attendibilità tra il 65 e il 95 per cento" puntualizza Novelli. Detto questo,  per ora la maggioranza dei ginecologi, in ragione dei costi elevati, lo consigliano solo quando c'è una situazione di rischio, come l'età materna avanzata. "Anch'io mi muovo così" prosegue Di Grazia. "In ogni caso informo al meglio la coppia su tutte le possibilità diagnostiche, e faccio presente che le malattie fetali sono eventi rari: la gravidanza non è una malattia e non va vissuta con ansia".

Ma torniamo alla questione etica. Questi test indagano il Dna di una persona non nata: un feto alla decima settimana di vita intrauterina. "È giusto parlarne adesso, perché c'è stato già chi è riuscito a leggerlo tutto, il Dna fetale, nel sangue della madre" prosegue Novelli: la prima pubblicazione di questo tipo è stata nel 2012. Era un progresso atteso ma soprattutto - è stato notato da autori americani e inglesi in un commento pubblicato dalla rivista New England Journal of Medicine nel 2014 - è un salto di qualità. Perché potrebbe venirci la tentazione di andare a cercare non solo le malattie fetali ma anche quelle dell'adulto, comprese predisposizioni a malattie complesse o a tumori. Che cosa faremo di queste eventuali conoscenze? È giusto che un genitore maneggi informazioni che riguardano la vita adulta di un figlio non ancora nato? E che vantaggio ha, il bambino, se sappiamo prima che ha certi rischi? Ci sono casi in cui questo vantaggio forse c'è, come in alcune disabilità cognitive o nelle malattie in cui pesano la dieta e gli stili di vita. Ma nella maggior parte dei casi è più probabile che si creino solo ansie e discriminazioni.

Per questo, concludono i commentatori, ci vuole un counseling genetico molto scrupoloso, cioè un dialogo attento tra paziente e genetista. Anche Giuseppe Novelli insiste su questo punto, per oggi e per domani. Oggi è fondamentale concentrarsi su cinque elementi: "Bisogna chiarire il significato dei test di screening, informare i genitori che è un test opzionale, non come quello della rosolia o del gruppo sanguigno. Poi si devono definire insieme le anomalie da cercare. E infine bisogna essere chiari sul confronto con gli altri possibili esami in gravidanza". Domani ci sarà solo una differenza di approccio: "Dovremo concentrarci molto di più sulla predittività, cioè sull'analisi dei rischi, ma è un domani molto vicino".

Quanto al rischio che questi test provochino un aumento degli aborti, la risposta che ha dato il genetista australiano Mark Pertile alla rivista News Scientist è chiara: improbabile che i genitori del futuro preferiscano iniziare una gravidanza considerando la possibilità di dover abortire, piuttosto che fare invece preventivamente tutti i test su di sé, e a quel punto, eventualmente, optare per una fecondazione in vitro con la scelta degli embrioni sani. Anzi: visto che il rischio di aborto per amniocentesi è dell'1 per cento, la possibilità di ridurre il numero di donne che si sottopongono a questo esame senza averne bisogno significa, questo sì, ridurre il numero di aborti.  Ed è stata questa, spiega ancora Di Grazia, la ragione per cui per i ginecologi italiani è stato giusto togliere dalle prestazioni sanitarie gratuite l'esecuzione di un'amniocentesi per tutte le donne incinte over 35: "Non è scientificamente corretto farle a tappeto. Oggi le donne possono fare (gratuitamente) i tradizionali esami di screening sul sangue (come il Bi test),  scegliendo, a parte, se pagarsi o meno un Nipt. E se emergono rischi, che siano under o over 35, decidere se procedere con esami più invasivi" che a quel punto però sono  gratuiti.

Ma per tornare alla questione etica, "bisogna spiegare bene ai genitori e a tutto il pubblico che noi siamo il prodotto di geni, ambiente e caso. E che, a parte per malattie molto precise, non basta il Dna per prevedere che cosa ci succederà" conclude Novelli. Paola e Valeria sono state ben informate. Poi sono arrivati i risultati. Nel caso di Paola tranquillizzanti. Valeria invece ha ricevuto un risultato che parlava di cromosoma Y, cioè di un feto maschio, mentre l'ecografia mostrava una femminuccia. D'accordo, gli errori sono possibili. "Mi sono presa comunque un bello spavento" racconta oggi, dopo aver fatto l'amniocentesi per escludere disordini dei cromosomi sessuali del nascituro.

Sul Venerdì del 2 marzo 2018