Il Neanderthal in noi
Giuliano Aluffi , di GIULIANO ALUFFIIl genetista David Reich ricostruisce la storia dell'uomo, tra migrazioni e incroci, alla luce delle ultime scoperte. Che si devono anche a un prezioso alleato: un osso di due centimetri
C'è chi cerca il passato dell’uomo nei libri di storia, e chi in un luogo assai meno scontato, ma molto attendibile: un osso lungo due centimetri, detto osso petroso, che protegge le delicate strutture dell’orecchio interno e ha la particolarità di conservare cento volte più Dna antico rispetto alle altre ossa. Un “cacciatore di ossi petrosi” è David Reich, 45 anni, direttore dell’Ancient Genetics Lab dell’Harvard Medical School, e autore di Chi siamo e come siamo arrivati fin qui. Il Dna antico e la nuova scienza del passato dell’umanità (Raffaello Cortina). Negli ultimi quattro anni ha sequenziato oltre 1.400 genomi di uomini e donne vissuti molte migliaia di anni fa. Lo ha fatto grazie al Dna estratto dalle ossa trovate nei siti archeologici in giro per il mondo, anche laddove le condizioni climatiche calde e umide avevano finora reso impossibile ottenere Dna antico, come nella valle dell’Indo, d…
C'è chi cerca il passato dell’uomo nei libri di storia, e chi in un luogo assai meno scontato, ma molto attendibile: un osso lungo due centimetri, detto osso petroso, che protegge le delicate strutture dell’orecchio interno e ha la particolarità di conservare cento volte più Dna antico rispetto alle altre ossa. Un “cacciatore di ossi petrosi” è David Reich, 45 anni, direttore dell’Ancient Genetics Lab dell’Harvard Medical School, e autore di Chi siamo e come siamo arrivati fin qui. Il Dna antico e la nuova scienza del passato dell’umanità (Raffaello Cortina). Negli ultimi quattro anni ha sequenziato oltre 1.400 genomi di uomini e donne vissuti molte migliaia di anni fa. Lo ha fatto grazie al Dna estratto dalle ossa trovate nei siti archeologici in giro per il mondo, anche laddove le condizioni climatiche calde e umide avevano finora reso impossibile ottenere Dna antico, come nella valle dell’Indo, dove Reich e i suoi collaboratori hanno appena sequenziato con successo, dopo oltre cento tentativi, il genoma di una donna vissuta 4.000 anni fa, identificata come I6113.
«L’osso petroso contiene tanto Dna perché è molto denso, così denso da resistere anche quando le altre ossa dello scheletro diventano, col tempo, polvere» ci spiega Reich. «Grazie a quest’osso nel 2015 ho potuto estrarre il primo Dna degli agricoltori neolitici dell’Anatolia, ovvero il popolo che 8.500 anni fa si espanse verso Ovest introducendo l’agricoltura in Europa». E oggi il Dna nascosto nell’osso petroso di I6113 ci rivela, insieme ai genomi sequenziati in uno studio a cui hanno contribuito ricercatori dell’Università della Sapienza, che le lingue indoeuropee si diffusero in Europa e in Asia Meridionale grazie alle migrazioni del popolo Yamnaya, i pastori della steppa eurasiatica dell’Età del Bronzo: i geni condivisi tra gli individui dei due rami linguistici indoeuropei indo-iraniano (come I6113) e balto-slavo, suggeriscono infatti una comune discendenza dagli Yamnaya. «Ovunque questi siano passati, lasciando nel Dna dei popoli tracce della loro presenza, sono arrivate le lingue indoeuropee» spiega Reich. «Laddove invece oggi troviamo pochissimi geni Yamnaya, come nel Vicino Oriente, vediamo anche una scarsa penetrazione di queste lingue».
Si tratta di scoperte che fanno riscrivere la storia degli albori dell’umanità, tanto che si parla di “rivoluzione del Dna antico”, e solo dieci anni fa non sarebbero state possibili: «Allora riuscivamo a leggere soltanto piccoli segmenti dei genomi antichi, insufficienti per avere un quadro completo delle parentele tra i popoli» spiega Reich. «L’approccio che aveva più successo – cercare tra tanti resti fossili quei pochi con una quantità di Dna antico sufficiente a ricostruire il genoma – era lento e dispendioso». Poi Reich ha introdotto un nuovo metodo, che, negli ultimi cinque anni, ha reso oltre diecimila volte più efficiente la ricostruzione del genoma. «Polverizziamo le ossa, e immergiamo la polvere in un composto chimico che isola piccoli segmenti di Dna, sia umano che dei microbi del suolo dove erano sepolte le ossa. Isoliamo il Dna umano e, per velocizzarne l’analisi, ne creiamo milioni di copie che il computer può sequenziare. È quindi ancora il computer a riallineare ed accorpare nel giusto ordine le piccole sequenze lette, ricostruendo il genoma».
A questo punto si possono confrontare i genomi di individui appartenenti ad antiche popolazioni sia tra loro sia con quelli degli umani moderni, scoprendo affinità e parentele. E anche qualche incontro clandestino, per esempio tra Homo sapiens e Homo neanderthalensis. «Se confrontiamo i genomi di un europeo e un africano subsahariano di oggi, vediamo che l’europeo ha dei geni Neanderthal e il subsahariano ne è privo: questo suggerisce che in Europa avvennero incroci tra Sapiens e Neanderthal» spiega Reich. «Altrimenti, se questi incroci tra le due specie non fossero avvenuti, tutti noi umani, in ogni parte del mondo, dovremmo avere all’incirca la stessa quantità di geni condivisi con i Neanderthal, risalente al nostro antenato comune, vissuto circa 500 mila anni fa».
I Neanderthal si sono estinti più o meno 40 mila anni fa e, da allora, questi incroci non sono stati più possibili: studiando il modo in cui, negli ultimi 40 mila anni di genoma umano, la percentuale di geni Neanderthal si è ridotta, a forza di accoppiamenti esclusivi tra Sapiens, Reich è riuscito a stimare il periodo in cui l’incrocio è avvenuto. «Dai resti di un uomo vissuto 45 mila anni fa in Siberia abbiamo estratto un genoma con segmenti neandertaliani cinque volte più lunghi di quelli dei nostri contemporanei, indizio della sua maggiore vicinanza al momento in cui le specie si sono incontrate. Una stima possibile è che gli incontri siano avvenuti tra 54 mila e 49 mila anni fa».
Non si può dire che i Neanderthal fossero troppo selettivi, riguardo alla scelta del partner, visto che le scappatelle con i Sapiens non furono le loro uniche avventure extra-specie: un’altra straordinaria scoperta recente avvenuta grazie al Dna antico è quella del gruppo di Svante Pääbo del Max-Planck-Institut di Lipsia, e riguarda l’ibridazione tra i Neanderthal e l’uomo di Denisova, specie che proprio Pääbo e Reich hanno identificato nel 2010 dall’osso di un mignolo trovato nella caverna di Denisova (Siberia). Ricostruendo il genoma di una donna di 90 mila anni fa, nel 2018 Pääbo ha scoperto che il padre della donna era un denisoviano, e la madre una Neanderthal. Così ironizzando nell’articolo pubblicato su Nature: «Li abbiamo quasi colti sul fatto!».
L’eredità più interessante dei nostri incontri con i Neanderthal è la possibilità di disegnare mappe che, mostrando la quantità di geni neandertaliani entrati nel nostro genoma, aiutano a capire le antiche migrazioni. «Siamo tutti il frutto di molteplici rimescolamenti di geni di popoli diversi» sottolinea Reich. «Una conferma è il fatto che, nonostante l’Europa sia stata la culla dell’uomo di Neanderthal, nei genomi degli europei di oggi c’è una percentuale di geni Neanderthal più bassa che negli asiatici e negli australiani». La percentuale di geni che oggi, nel mondo, condividiamo con i Neanderthal varia dallo zero per cento, per gli abitanti dell’Africa subsahariana, a circa il 2 per cento per chi vive nella Nuova Guinea e in Australia.
Con gradazioni intermedie per i popoli dell’Europa e dell’Asia. «Il fatto che siano rimasti più geni Neanderthal in Nuova Guinea che in Europa può sorprendere. La ragione è che i geni Neanderthal europei si sono via via diluiti con l’afflusso di altri geni dovuto alle grandi migrazioni che hanno rimodulato il Dna nel continente, da quella degli agricoltori dall’Anatolia di 8.500 anni fa – che in qualche migliaio di anni ha cambiato l’80 per cento dei geni degli antichi europei – a quella degli Yamnaya di 5 mila anni fa, che ha avuto un pari impatto genetico in Europa, e in Gran Bretagna ha rimpiazzato al 90 per cento il genoma degli antichi costruttori del tempio di Stonehenge. Se invece guardiamo il Dna degli europei vissuti novemila anni fa, quindi prima di questi due grandi eventi, notiamo che avevano la stessa percentuale di geni neandertaliani, circa il 2 per cento, che vediamo oggi in chi vive nel Sudest asiatico».
Anche il Dna di Ötzi, l’uomo del Similaun che visse 5.300 anni fa, ci racconta una storia di migrazioni. «Ötzi è geneticamente assai più vicino ai sardi che agli odierni abitanti delle sue zone, ovvero i bolzanini. La soluzione del mistero è che il genoma di Ötzi è quello dei primi agricoltori europei, che furono soppiantati dai pastori delle steppe in quasi tutta Europa, Bolzano compresa, tranne che in roccaforti genetiche difese dal mare come la Sardegna».
Sul Venerdì del 20 settembre 2019
«L’osso petroso contiene tanto Dna perché è molto denso, così denso da resistere anche quando le altre ossa dello scheletro diventano, col tempo, polvere» ci spiega Reich. «Grazie a quest’osso nel 2015 ho potuto estrarre il primo Dna degli agricoltori neolitici dell’Anatolia, ovvero il popolo che 8.500 anni fa si espanse verso Ovest introducendo l’agricoltura in Europa». E oggi il Dna nascosto nell’osso petroso di I6113 ci rivela, insieme ai genomi sequenziati in uno studio a cui hanno contribuito ricercatori dell’Università della Sapienza, che le lingue indoeuropee si diffusero in Europa e in Asia Meridionale grazie alle migrazioni del popolo Yamnaya, i pastori della steppa eurasiatica dell’Età del Bronzo: i geni condivisi tra gli individui dei due rami linguistici indoeuropei indo-iraniano (come I6113) e balto-slavo, suggeriscono infatti una comune discendenza dagli Yamnaya. «Ovunque questi siano passati, lasciando nel Dna dei popoli tracce della loro presenza, sono arrivate le lingue indoeuropee» spiega Reich. «Laddove invece oggi troviamo pochissimi geni Yamnaya, come nel Vicino Oriente, vediamo anche una scarsa penetrazione di queste lingue».
Si tratta di scoperte che fanno riscrivere la storia degli albori dell’umanità, tanto che si parla di “rivoluzione del Dna antico”, e solo dieci anni fa non sarebbero state possibili: «Allora riuscivamo a leggere soltanto piccoli segmenti dei genomi antichi, insufficienti per avere un quadro completo delle parentele tra i popoli» spiega Reich. «L’approccio che aveva più successo – cercare tra tanti resti fossili quei pochi con una quantità di Dna antico sufficiente a ricostruire il genoma – era lento e dispendioso». Poi Reich ha introdotto un nuovo metodo, che, negli ultimi cinque anni, ha reso oltre diecimila volte più efficiente la ricostruzione del genoma. «Polverizziamo le ossa, e immergiamo la polvere in un composto chimico che isola piccoli segmenti di Dna, sia umano che dei microbi del suolo dove erano sepolte le ossa. Isoliamo il Dna umano e, per velocizzarne l’analisi, ne creiamo milioni di copie che il computer può sequenziare. È quindi ancora il computer a riallineare ed accorpare nel giusto ordine le piccole sequenze lette, ricostruendo il genoma».
A questo punto si possono confrontare i genomi di individui appartenenti ad antiche popolazioni sia tra loro sia con quelli degli umani moderni, scoprendo affinità e parentele. E anche qualche incontro clandestino, per esempio tra Homo sapiens e Homo neanderthalensis. «Se confrontiamo i genomi di un europeo e un africano subsahariano di oggi, vediamo che l’europeo ha dei geni Neanderthal e il subsahariano ne è privo: questo suggerisce che in Europa avvennero incroci tra Sapiens e Neanderthal» spiega Reich. «Altrimenti, se questi incroci tra le due specie non fossero avvenuti, tutti noi umani, in ogni parte del mondo, dovremmo avere all’incirca la stessa quantità di geni condivisi con i Neanderthal, risalente al nostro antenato comune, vissuto circa 500 mila anni fa».
I Neanderthal si sono estinti più o meno 40 mila anni fa e, da allora, questi incroci non sono stati più possibili: studiando il modo in cui, negli ultimi 40 mila anni di genoma umano, la percentuale di geni Neanderthal si è ridotta, a forza di accoppiamenti esclusivi tra Sapiens, Reich è riuscito a stimare il periodo in cui l’incrocio è avvenuto. «Dai resti di un uomo vissuto 45 mila anni fa in Siberia abbiamo estratto un genoma con segmenti neandertaliani cinque volte più lunghi di quelli dei nostri contemporanei, indizio della sua maggiore vicinanza al momento in cui le specie si sono incontrate. Una stima possibile è che gli incontri siano avvenuti tra 54 mila e 49 mila anni fa».
Non si può dire che i Neanderthal fossero troppo selettivi, riguardo alla scelta del partner, visto che le scappatelle con i Sapiens non furono le loro uniche avventure extra-specie: un’altra straordinaria scoperta recente avvenuta grazie al Dna antico è quella del gruppo di Svante Pääbo del Max-Planck-Institut di Lipsia, e riguarda l’ibridazione tra i Neanderthal e l’uomo di Denisova, specie che proprio Pääbo e Reich hanno identificato nel 2010 dall’osso di un mignolo trovato nella caverna di Denisova (Siberia). Ricostruendo il genoma di una donna di 90 mila anni fa, nel 2018 Pääbo ha scoperto che il padre della donna era un denisoviano, e la madre una Neanderthal. Così ironizzando nell’articolo pubblicato su Nature: «Li abbiamo quasi colti sul fatto!».
L’eredità più interessante dei nostri incontri con i Neanderthal è la possibilità di disegnare mappe che, mostrando la quantità di geni neandertaliani entrati nel nostro genoma, aiutano a capire le antiche migrazioni. «Siamo tutti il frutto di molteplici rimescolamenti di geni di popoli diversi» sottolinea Reich. «Una conferma è il fatto che, nonostante l’Europa sia stata la culla dell’uomo di Neanderthal, nei genomi degli europei di oggi c’è una percentuale di geni Neanderthal più bassa che negli asiatici e negli australiani». La percentuale di geni che oggi, nel mondo, condividiamo con i Neanderthal varia dallo zero per cento, per gli abitanti dell’Africa subsahariana, a circa il 2 per cento per chi vive nella Nuova Guinea e in Australia.
Con gradazioni intermedie per i popoli dell’Europa e dell’Asia. «Il fatto che siano rimasti più geni Neanderthal in Nuova Guinea che in Europa può sorprendere. La ragione è che i geni Neanderthal europei si sono via via diluiti con l’afflusso di altri geni dovuto alle grandi migrazioni che hanno rimodulato il Dna nel continente, da quella degli agricoltori dall’Anatolia di 8.500 anni fa – che in qualche migliaio di anni ha cambiato l’80 per cento dei geni degli antichi europei – a quella degli Yamnaya di 5 mila anni fa, che ha avuto un pari impatto genetico in Europa, e in Gran Bretagna ha rimpiazzato al 90 per cento il genoma degli antichi costruttori del tempio di Stonehenge. Se invece guardiamo il Dna degli europei vissuti novemila anni fa, quindi prima di questi due grandi eventi, notiamo che avevano la stessa percentuale di geni neandertaliani, circa il 2 per cento, che vediamo oggi in chi vive nel Sudest asiatico».
Anche il Dna di Ötzi, l’uomo del Similaun che visse 5.300 anni fa, ci racconta una storia di migrazioni. «Ötzi è geneticamente assai più vicino ai sardi che agli odierni abitanti delle sue zone, ovvero i bolzanini. La soluzione del mistero è che il genoma di Ötzi è quello dei primi agricoltori europei, che furono soppiantati dai pastori delle steppe in quasi tutta Europa, Bolzano compresa, tranne che in roccaforti genetiche difese dal mare come la Sardegna».
Sul Venerdì del 20 settembre 2019