Il gene che ci ha rifatto la faccia

Ben Monkaba è un trentenne americano che sorride sempre e cerca di mettere tutti a proprio agio interessandosi a loro. Alle scuole elementari, per la sua popolarità, lo chiamavano "il sindaco".  È una ipersocievolezza, la sua, scritta nei geni: Ben è affetto dalla sindrome di Williams, condizione che colpisce circa una persona su diecimila e che, oltre a modificare alcuni tratti somatici (per esempio, con la retrazione della parte inferiore del viso), riduce molto le inibizioni sociali, tanto che chi ne è affetto può trovarsi ad abbracciare perfetti sconosciuti per strada. "Negli anni Sessanta i medici definivano "da cocktail party" la personalità dei bambini Williams" spiega Giuseppe Testa, direttore del Laboratorio di epigenetica delle cellule staminali dell'Istituto europeo di oncologia e docente di Biologia molecolare all'Università di Milano.

"I bambini  Williams hanno una disabilità intellettiva simile a quella dei bambini Down, ma con una grande differenza nella capacità verbale, che è un loro punto di forza. La sindrome - associata all'avere una sola copia, anziché due, di 27 geni che fanno parte del cromosoma 7 - rende molto estroversi, mentre la sindrome opposta, detta 7dup - una copia in più invece che una in meno di quei 27 geni - porta a tratti asociali simili a quelli dell'autismo. Questo spinge a pensare che aspetti fondativi della natura umana come la socialità, il linguaggio e l'aspetto del volto, ovvero i tratti che più ci differenziano dai Neanderthal, siano influenzati dal dosaggio di pochi geni". Finora non si sapeva molto di questo meccanismo genetico, ma ora una ricerca europea, coordinata da Testa e pubblicata su Science Advances, prova sperimentalmente che l'architetto del volto umano moderno - e probabilmente una delle radici del cosiddetto comportamento prosociale, ovvero delle azioni volte a favorire gli altri  - è uno dei 27 geni coinvolti nella sindrome di Williams, detto BAZ1B.

"La forma del nostro viso è in gran parte dovuta a un particolare tipo di cellule, dette cellule della cresta neurale, che emergono durante lo sviluppo dell'embrione e poi migrano, dando luogo a una molteplicità di tessuti, tra cui quelli principali del volto" spiega Testa. "Studi fatti sui topi e sulle rane suggerivano che il gene BAZ1B fosse importante nello sviluppo della cresta neurale, ma non c'era alcuno studio sull'uomo". Visto che i soggetti Williams e 7dup hanno specificità cranio-facciali influenzate dalla cresta neurale, Testa ha ipotizzato che anche per l'uomo il gene BAZ1B avesse un ruolo chiave. E non potendo, ovviamente, effettuare esperimenti  sull'uomo, ha aggirato l'ostacolo ricorrendo alle cellule staminali pluripotenti indotte. Ovvero il suo gruppo ha preso cellule dai soggetti Williams e 7dup, le ha riportate allo stadio tipico dell'embriogenesi, nel quale sono capaci di trasformarsi in qualsiasi tipo di tessuto, e le ha convertite in cellule della cresta neurale. "A questo punto" racconta Testa "abbiamo variato in queste cellule il dosaggio del gene BAZ1B, osservando che cosa succede se è presente in una sola copia, oppure in due o in tre. Così abbiamo capito quali geni a valle vengono alterati quando cambia il dosaggio di BAZ1B".

Si è così visto che questo gene è un vero "direttore d'orchestra" nella formazione del volto umano, perché influenza direttamente molti altri geni - ovvero, nella metafora, gli orchestrali più importanti, come il primo violino - che a loro volta influenzano altri geni - gli altri orchestrali  - che insieme costruiscono i singoli tratti del volto. E i risultati di questo esperimento costituiscono anche una prova a favore dell'ipotesi dell'autodomesticazione umana. Secondo questa teoria i cambiamenti fisici e comportamentali che distinguono l'Homo sapiens dal Neanderthal sarebbero frutto di un processo simile a quello che ha portato dagli animali selvatici a quelli domestici.

"È un'idea che affonda le radici nell'800. Era stata formulata dall'antropologo tedesco Johann Blumenbach e poi venne considerata anche da Darwin ( che però alla fine rimase scettico, ndr): la tesi è che noi umani moderni ci siamo evoluti, sia nella forma del viso che nel comportamento, attraverso la selezione di tratti simili a quelli che vengono selezionati nel processo di addomesticamento. Così come il muso è molto più retratto e meno aggressivo nel cane rispetto al lupo, confrontando i nostri crani con quelli dei Neanderthal si vede che la parte inferiore della faccia di noi moderni è più gracile e meno aggressiva".

Restava però una domanda: se l'uomo addomestica gli animali, chi ha addomesticato l'uomo? Nel 1934, Franz Boas, uno dei pionieri dell'antropologia moderna, arrivò alla conclusione che ci siamo addomesticati da soli. In che modo? "Un viso che incuteva meno paura e ispirava fiducia, e i suoi correlati comportamentali, sono apparsi inizialmente per via di mutazioni casuali delle cellule della cresta neurale. Gli individui che avevano queste mutazioni erano però avvantaggiati nello stabilire legami sociali, e ciò ha favorito la loro riproduzione. Così questi tratti si sono diffusi sempre di più e oggi sono la norma" spiega Testa. "Questo coincide con quello che è stato ipotizzato qualche anno fa da una serie di studi, secondo i quali ciò che in genere differenzia gli animali domestici dai loro simili selvatici può spiegarsi con dei piccoli deficit nella cresta neurale: insomma, è come se il processo di addomesticamento operato dall'uomo avesse favorito gli individui che avevano questi leggeri deficit". Tra i cambiamenti più evidenti, ricorda il primatologo Richard Wrangham nel saggio The Goodness Paradox (2019), c'è il rimpicciolimento dei denti, evidente nel cane e avvenuto nell'uomo al ritmo dell'1 per cento ogni duemila anni circa. Ma è altrettanto vistosa la riduzione delle differenze tra maschi e femmine nelle dimensioni del volto, dei canini e della mandibola: nelle specie domestiche, come nei moderni umani,  il maschio è meno "vistosamente maschio" rispetto alle specie selvatiche.

Il trait d'union genetico tra domesticazione animale e umana è stato trovato da Testa confrontando i paleogenomi di Neanderthal con i genomi moderni: "Quando abbiamo raggruppato in un'unica tabella la lista dei geni che dai Neanderthal a noi sono mutati di più e quella del gruppo di geni, influenzati da BAZ1B, che formano la cresta neurale, e quindi l'attuale volto umano, abbiamo visto una grande convergenza: i geni influenzati da BAZ1B sono proprio quelli che dai Neanderthal a noi hanno accumulato più mutazioni" spiega Testa. "Questa è la prima e per ora unica prova a favore della domesticazione umana".  

Questo però è solo l'inizio. Lo studio su Science Advances si concentra sui tratti del volto moderno, ma i geni considerati sembrano essere rilevanti anche per il comportamento: "Tra quelli più a diretto contatto con BAZ1B ce ne sono alcuni noti per essere coinvolti nella disabilità intellettiva: questo ci fa supporre che BAZ1B sia un gene architetto non solo del volto ma anche di molto altro. Ora lavoreremo su queste evidenze" osserva Testa. "In fondo quelle che noi chiamiamo sindromi, come quella di Williams, potrebbero essere considerati soltanto dei diversi modi di stare al mondo. E trovo affascinante che possano aiutarci a fare luce sull'evoluzione dell'uomo moderno".

(Sul Venerdì del 20 dicembre 2019)