Una vita al buio: la ricercatrice ipersensibile alla luce che studia la sua malattia

«Sono nata quarant’anni fa, e rinata ventun anni più tardi». Francesca Granata parla di sé dando due date di inizio per la sua storia. E quando si descrive, dà una doppia qualifica: paziente e ricercatrice del Policlinico di Milano. Punto di incrocio di tutti i suoi dati è una malattia, la porfiria, che la rende ipersensibile alla luce del Sole e la fa vivere letteralmente al buio. La diagnosi è arrivata appunto quando lei aveva ventuno anni: «È stata una rinascita. Da quel momento ho deciso che avrei aiutato altri malati a uscire dall’ombra». Così oggi Granata fa ricerca sulle porfirie nel reparto di Medicina a indirizzo metabolico del Policlinico di Milano della professoressa Anna Ludovica Fracanzani, ed è parte del gruppo italiano Porfiria diretto dal professor Paolo Ventura di Modena. Ma soprattutto è la vivacissima presidente di Viviporfiria, una delle due associazioni italiane per la porfiria, con cui ha organizzato un ampio convegno lo scorso 23 novembre a Milano.

«Una volta, da piccola, mi portarono al mare» racconta «ricordo le mie mani che toccano la sabbia e sentono mille punture di spillo. D’un tratto la crisi esplode. Comincio a strillare dal dolore, un pianto violento e inconsolabile, tanto che i miei genitori mi portano in ospedale». I medici non rilevano nessuna anomalia, nemmeno un segno di scottatura, niente. «Così dicono che ho avuto una crisi nevrotica». Da quel momento Francesca ha visto decine di medici e psicologi, e sin da piccolissima è stata etichettata come bambina problematica. «A scuola non volevo uscire a giocare in cortile durante la ricreazione e non uscivo mai di casa per stare con i miei coetanei». Le prime scottature erano stati veri traumi: «Quando succedeva, mi chiudevo in camera al buio da sola. Anche lo spostamento d’aria provocato da mia madre che veniva a cercarmi poteva farmi male, come una lama sulla pelle, e non volevo farmi toccare». Lei una spiegazione se l’era data: «Ho il ricordo preciso di quando a nove anni capii che il mio problema era la luce». Ma per i medici restava un rompicapo.

Otto forme diverse

Una persona con una porfiria, infatti, a osservarla è del tutto normale: il problema è un difetto enzimatico che porta all’accumulo nella pelle, nel fegato, e in certi casi anche nel cervello, di sostanze tossiche, prodotti collaterali della sintesi del trasportatore dell’ossigeno dei globuli rossi, cioè l’eme. Di porfiria esistono otto forme, con sintomi diversi variamente intrecciati tra loro: nel caso della forma di Granata, la propotoporfiria eritropoietica, il peggiore è la fotosensibilità. «Fotosensibilità» spiega «non significa solo non poter andare al mare d’estate, anche andare a prendere tuo figlio a scuola al pomeriggio e poi portarlo a giocare al parco sono un problema. E lo è andare in macchina, perché la luce passa dai vetri. Tutta la vita attiva e sociale è compromessa».

Nella sua forma, ci può essere anche un danno epatico. Mentre nelle forme acute insorgono dolori addominali e muscolari, vomito, disfunzioni intestinali ed epatiche, allucinazioni e disturbi dell’umore, tanto che c’è chi dice che fosse questa la malattia di Vincent Van Gogh. In certi casi la malattia può essere gravissima e portare al coma e poi al decesso. «Come è successo a Paula, la figlia di Isabel Allende», prosegue Granata. A complicare tutto c’è che un malato di porfiria acuta può stare quasi sempre bene e d’un tratto avere attacchi improvvisi. «In generale» prosegue Granata «sono scatenanti le condizioni che aumentano la richiesta di sangue da parte dei tessuti, come le infezioni. E infatti per noi il Covid è un rischio serio».

Essere presi per matti

Così come l’assunzione di farmaci o di alcol, i cambiamenti ormonali, perfino una dieta ipocalorica. «Anche per questo ci capita di essere presi per matti», sorride. È successo anche a lei, ma lei non ci ha mai creduto. «A quattordici anni ho cominciato a leggere i libri di medicina che trovavo in biblioteca. Ovviamente, non ci capivo niente!». Con la fine del liceo Granata si è iscritta a Biologia: «Per Medicina non mi sentivo abbastanza sana…». Finalmente lì, in un’aula universitaria, ha trovato la sua risposta: «Durante il corso di biochimica, spiegandoci la sintesi dell’eme, il prof accennò a questa strana malattia. Disse anche che il mito del vampirismo potrebbe essere nato da gente come noi, quelli che evitano la luce del Sole!». Superato lo shock del vampiro, nella testa di Francesca si è accesa una lampadina. Così ha deciso di andare a farsi visitare all’ospedale San Gallicano di Roma, centro di riferimento in Italia per le porfirie, e ha avuto una diagnosi genetica precisa e inappellabile.Dopo la diagnosi, e soprattutto «dopo aver capito come raccontare i miei sintomi», la sua vita è cambiata. Niente più isolamento, ma contromisure tutto sommato facili: «Uscire coperta da capo a piedi, o ancora meglio uscire solo di sera. Intanto i miei amici hanno smesso di invitarmi in piscina al pomeriggio, ma abbiamo preso ad andare al lago dopo il tramonto». E una scelta precisa: «Ho fatto la tesi di laurea sulle porfirie e oggi sono una ricercatrice». A lato, l’impegno con l’associazione: «Vogliamo portare il più possibile alla luce la nostra malattia. Non solo: abbiamo raccolto fondi per aiutare una famiglia con due figli affetti dalla malattia in forma grave. Intanto, con un altro paziente, ho cominciato a lavorare per seguire i processi di approvazione dei farmaci».

La sua maggiore soddisfazione è vedere arrivare nuove diagnosi per persone che hanno sofferto come lei: «Mi ha scritto una signora di 71 anni che ha capito di avere la porfiria dopo aver visto un mio video. Settantuno anni senza diagnosi: è stato commovente». Anche la ricerca va avanti. Oggi sappiamo che le porfirie dipendono da nove diversi geni, ciascuno dei quali, mutato, porta a una forma di porfiria: e le forme di malattia a sua volta sono classificate in due gruppi, epatico o eritropoietico, a seconda della locazione principale dell’anomalia metabolica. «In Italia» prosegue Granata «le persone che hanno una diagnosi genetica sono complessivamente poco più di un migliaio: secondo le stime di prevalenza questo significa che c’è una sottodiagnosi importante».

Due farmaci in arrivo

A saperlo potrebbero essere curate? «Sì, e le cose stanno migliorando». Oggi, a parte una terapia piuttosto invasiva capace di rallentare la via enzimatica, per le forme epatiche della malattia esiste un trattamento a interferenza dell’Rna, molto più mirato e tollerato. «Per le forme eritropoietiche come la mia, c’è un analogo di un ormone che funziona stimolando la produzione di melanina: non è una terapia risolutiva ma funziona bene. Va detto che non è ancora disponibile in tutte le regioni italiane». A breve ci si aspetta che arrivino due nuovi farmaci che sono già piuttosto avanti con la sperimentazione e che sembrano dare buoni risultati. Per concludere, Francesca Granata vuole proporre un unico finale per una storia con due inizi: «Mi piacerebbe portare questa carica positiva anche in altre malattie rare. Perché avere una malattia rara è uno schifo, ma io sono fortunata: cammino, respiro, lavoro. E credo che se uno ha la capacità di agire per il bene di altri, ha anche l’obbligo di farlo».

Sul Venerdì del 29 novembre 2024