Ecco le principali scoperte della medicina nel 2017

Il primo farmaco Sma
Un’altra rivoluzione per cui sarà ricordato questo 2017 è senz’altro il nusinersen: il primo farmaco che si sia rivelato efficace per i pazienti colpiti da atrofia muscolare spinale (o Sma). Un medicinale che sembra destinato a rivoluzionare la storia naturale di questa patologia, e che da poche settimane è disponibile anche in Italia per tutti i piccoli pazienti che ne hanno bisogno. 

Pelle nuova con le staminali
Il protagonista in questo caso è Hassan, il bambino siriano affetto da epidermolisi bollosa, una grave malattia genetica che provoca la caduta della pelle. A sette anni si trovava in un ospedale di Bochun fasciato come una mummia, dato per spacciato dal personale dell’Ospedale tedesco. Oggi è tornato a giocare come un bambino normale, grazie a una rivoluzionaria tecnica ideata all’Università di Modena, che combina cellule staminali e terapia genica per creare della pelle sana da trapiantare nelle aree colpite dalla malattia. 

Matita rossa editing genetico
Non solo Crispr: nel 2017 la cassetta degli attrezzi per la modifica del Dna si è allargata, con l’arrivo di una nuova rivoluzionaria tecnica per l’editing genetico. Se Crispr viene spesso definita una forbice per praticare il taglia e cuci all’interno del Dna, Abe (questo il nome della tecnica sviluppata dal Chimico di Harvard David Liu) è più simile a una matita, con cui è possibile modificare le singole lettere che compongono il materiale genetico. Le possibilità che potrebbe aprire sono illimitate, ma è il suo stesso inventore ad avvertire: prima di utilizzarla davvero servono ancora anni di sperimentazioni. 

Zinc finger
È un raro caso di modifica genetica effettuata su un paziente adulto: una delle primissime che utilizzano una tecnica definita zinc finger. La procedura è stata tentata ad Oakland, in California, e il beneficiario è Brian Madeux, un 44enne affetto da una rara malattia metabolica congenita chiamata sindrome di Hunter. Lo scopo della terapia è quello di sostituire i geni che provocano la malattia, per curare definitivamente il paziente. Per conoscere l’esito dell’operazione bisognerà attendere ancora qualche mese, e i rischi – legati essenzialmente alla possibilità di modificare i geni sbagliati - non sono pochi. Ma a prescindere dal risultato si tratta di un’importante passo in avanti, destinato ad aprire le porte a nuove terapie genetiche per la cura di molte altre malattie metaboliche, come l’emofilia. 

Crispr su embrioni umani
Il 2017 verrà forse ricordato come l’anno in cui è iniziata la corsa al genoma. Dopo la prima modifica genetica su un embrione umano effettuata nel 2015 da un team di ricercatori cinesi, a luglio di quest’anno è arrivata la risposta americana: i primi embrioni umani modificati con la tecnica Crispr-Cas9. Per ora si tratta di ricerche assolutamente preliminari. Ma la contesa scientifica tra le due superpotenze lascia immaginare che le ricerche siano destinate a ricevere un’accelerazione importante, e che in un futuro non troppo lontano molte malattie genetiche potrebbero essere corrette prima della nascita grazie alle nuove tecnologie di editing del Dna. 

Cancellata l’anemia mediterranea
Avendo iniziato per prima, la Cina è comunque in testa. La notizia è di pochi mesi fa: gli scienziati dell’Università Sun Yat-sen di Guangzhou hanno infatti corretto con successo una malattia genetica in un embrione umano. La tecnica usata è sempre la stessa, Crispr, e la malattia in questione è l’anemia mediterranea, facile da eliminare con l’editing genetico perché a causarla è la mutazione di una singola base del Dna. L’esperimento si è rivelato un successo, e anche se gli embrioni (ovviamente) non sono stati impiantati e fatti crescere, si tratta di un’importante dimostrazione delle potenzialità di queste tecnologie. 

Primo ibrido uomo maiale
Rimaniamo in tema di embrioni, per parlare della scoperta effettuata dai ricercatori del Salk Institute, che in uno studio pubblicato sulla rivista Cell hanno rivelato di aver ottenuto il primo embrione chimerico in parte uomo, in parte suino. L’embrione, ottenuto iniettando cellule staminali umane in un embrione di maiale, e facendolo poi crescere per quattro settimane nell’utero di una scrofa, ha permesso di ottenere le cellule da cui hanno origine diversi tessuti, come cuore, fegato e neuroni. Un passo avanti importante verso un futuro in cui sarà possibile crescere tessuti, o interi organi, da utilizzare per trapianti negli esseri umani. 

Otturazioni, addio
In questo caso non parliamo di terapie o farmaci salvavita. Ma di una scoperta che potrebbe comunque cambiare, in meglio, la vita di tutti noi: il primo farmaco che aiuta a far ricrescere la dentina. La molecola in questione è utilizzata comunemente come farmaco anti-Alzheimer, ma i ricercatori del King’s College di Londra hanno scoperto che ha anche altre qualità: permette di riparare i denti. Al posto delle attuali otturazioni inerti, il farmaco potrebbe essere utilizzato in futuro per otturazioni temporanee, che sfruttino le sue proprietà per stimolare la ricrescita della dentina, e quindi la riparazione della parte di dente mangiata dalla carie. 

Mesentere
Come non ricordare, infine, la scoperta arrivata proprio all’inizio di questo 2017, quando il mondo si è svegliato con un nuovo organo: il mesentere. Una struttura nota da secoli, ma ritenuta fino a pochi mesi fa un agglomerato di parti e funzioni differenti. A rendergli giustizia, finalmente, uno studio pubblicato sulla rivista Lancet Gastroenterology & Hepatology, che ha riclassificato il mesentere stabilendo che si tratta di un organo a tutti gli effetti, anche se con funzioni, e caratteristiche, ancora tutte da scoprire.