Diabete di tipo 1, al via anche in Italia un programma di screening neonatale

Dopo Germania, Belgio, Svezia, Austria e Regno Unito anche l’Italia si unisce a un programma europeo per lo screening neonatale per il diabete di tipo 1. Scopo: identificare i bambini più a rischio di sviluppare la malattia, con l’ambizione di prevenirla e, se non possibile, almeno di capire sempre meglio quali sono gli eventi che precedono la sua comparsa.

Due screening per il diabete, ma con obiettivi diversi

A raccontarlo a Salute è Emanuele Bosi, primario del Servizio di Diabetologia dell'Irccs Ospedale San Raffaele. Proprio qui, infatti, è stato eseguito il primo di questi screening neonatali, all’interno del progetto GPPAD-02 (Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes), per cui Bosi è principal investigator in Italia. Il progetto che si allargherà ora ad altri ospedali dell’area milanese, ci spiega l’esperto, fa parte di uno sforzo più ampio di prevenzione del diabete di tipo 1, complementare all’iniziativa per lo screening precoce della malattia. “Il progetto di screening per il diabete di tipo 1 diventato legge e ora in via di implementazione in Italia (il riferimento è alla legge 130/2023 per screening su diabete e celiachia, nda) è rivolto a bambini più grandi e si basa sulla ricerca di autoanticorpi nel sangue”.

Il diabete di tipo 1 (circa un decimo di tutti i casi di diabete) è una malattia infatti a base autoimmune, in cui il corpo attacca e distrugge le cellule che producono insulina, e in cui è possibile rintracciare la presenza di autoanticorpi che prendono di mira queste cellule. “Lo scopo di questo programma di screening è la diagnosi precoce, per prevenire complicanze della malattia come la chetoacidosi, che può interessare fino al 40% dei neodiagnosticati”. L’identificazione in fase molto precoce, preclinica, prima che compaiano i sintomi della malattia, consente un esordio clinico meno drammatico, prosegue Bosi: “Questo ci consente di avere un approccio più soft alla gestione della malattia e di preparare meglio pazienti e famiglie. Lo screening neonatale appena avviato invece ha un obiettivo diverso: è un test genetico e mira a identificare i bambini a rischio più elevato, per seguirli nel tempo e prevenire se possibile l’insorgenza dell’autoimmunità”.

Come funziona lo screening neonatale per il diabete di tipo 1

Il test alla base dello screening neonatale per il diabete di tipo 1 funziona così: viene prelevata una goccia di sangue dal tallone che viene quindi sottoposta ad analisi genetiche. Le cause che determinano la malattia infatti non sono del tutto note, ma gli scienziati credono che l’insorgenza del diabete sia in buona parte dovuta a una predisposizione genetica (come in molti casi, la predisposizione, combinata all’esposizione ad alcuni fattori ambientali ne favorirebbe la comparsa, ma da sola non è sufficiente a determinarla). Ed è per questo che il test genetico effettuato all’interno del programma Gppad-02 andrà alla ricerca di decine di varianti genetiche associate al rischio di malattia (oltre 40 poliformismi a singolo nucleotide, si legge sul sito del progetto). Il risultato del test, combinato ai dati della storia familiare di diabete di tipo 1, serve a identificare i bambini con un rischio più elevato di sviluppare la malattia. Sulla base dei dati raccolti finora si stima che circa l’1% dei bambini sottoposti a screening possa essere considerato ad alto rischio.

Le possibili strategie per fermare la malattia

Una volta identificati i bambini ad alto rischio, spiega Bosi, i piccoli possono entrare in un programma di monitoraggio e possono partecipare a sperimentazioni cliniche per la prevenzione del diabete di tipo 1. “Lo screening genetico è propedeutico a studi di intervento per prevenzione primaria”. Le strategie per farlo in fase di studio sono diverse. In caso si testa l’efficacia della vaccinazione Covid-19 (l’infezione da coronavirus è stata associata a un aumento del rischio di malattia), in un’altra sperimentazione si prevede invece la somministrazione di un probiotico. “Il virus del coronavirus circola molto anche nella prima infanzia, e alcuni dati suggeriscono che possa favorire la comparsa di autoimmunità e diabete”, aggiunge Bosi.

Vaccini contro il diabete di tipo 1 nei soggetti più a rischio?

Altre strategie, come la somministrazione di insulina a pochi mesi di vita allo scopo di indurre tolleranza immunologica, non si sono rivelate per ora efficaci, confida Bosi, ma rimangono comunque informative nell’ottica di conoscere sempre meglio la malattia, prima ancora che si manifesti, e i modi per arginarla. “Non sappiamo cosa accade prima della comparsa degli anticorpi, seguire questi bambini nel tempo potrebbe aiutarci a far luce su questi aspetti. Nel momento in cui comparisse la presenza di autoanticorpi questi bambini diventerebbero come i casi intercettati nello screening nazionale per la diagnosi precoce, che in futuro potrebbero essere trattati con una nuova categoria di farmaci in arrivo, capaci di rallentare la progressione del diabete”. Il riferimento è a farmaci come teplizumab, per ora somministrato in Italia all’interno di programmi per uso compassionevole. “Il nostro obiettivo è la prevenzione del diabete di tipo 1 in toto: oggi abbiamo buone aspettative per il vaccino anti-Covid, ma in futuro non è escluso che possano arrivarne altri - conclude Bosi - magari contro gli enterovirus, da tempo sospettati di favorire lo sviluppo di diabete di tipo 1”.