Un test sulla saliva dirà chi è a rischio ictus

Prendete i dati genetici di 420.000 individui, raccolti attraverso la UK Biobank. Aggiungete l’intelligenza artificiale che può “mescolare” sapientemente tutte le informazioni, comprese quelle legate non solo ai geni ma anche al soggetto. Unite il tutto e create una sorta di “scala” di punteggi in grado di quantificare i pericoli per il singolo. Avrete così un ideale sistema di previsione del rischio di patologia: in questo caso parliamo di ictus ischemico, la forma più comune della carenza di sangue ed ossigeno al cervello, che rappresenta più o meno l’80 per cento dei casi totali della lesione. Grazie ad un semplice test sulla saliva, in futuro, si potrebbero individuare le persone che hanno un rischio triplicato di andare incontro a questo problema e quindi mettere in atto tutte le misure preventive più efficaci in chiave preventiva in termini di monitoraggio, stili di vita e farmaci. Ad aprire il “vaso di Pandora” delle informazioni genetiche, lavorando su una banca dati tanto significativa, è stato un team di scienziati di Australia (Baker Heart and Diabetes Institute), Germania (Ludwig-Maximilians-University) e Regno Unito (Università di Cambridge) che hanno pubblicato gli esiti della loro indagine sulla rivista Nature Communications. Si tratta, sia chiaro, di uno studio che apre le porte ad una prevenzione mirata per il futuro e che non è immediatamente applicabile. Ma è comunque importante poter disporre di uno “score” del rischio su base genetica che, almeno in questa ricerca, ha dimostrato di potersi equivalere con i risultati delle classiche scale del rischio, se non addirittura superarle per precisione. Attenzione, la genetica non è l’unico fattore! La disponibilità di tecnologie che consentono di sequenziare il genoma umano è sicuramente molto importante, ma gli stessi esperti che hanno redatto lo studio segnalano che non si tratta di un elemento immutabile. Il vero valore di un’analisi di questo tipo è riuscire a realizzare una prevenzione mirata per i soggetti che hanno un rischio “scritto” nel Dna più elevato, e quindi poter minimizzare, con stili di vita adeguati, l’effetto di questa predisposizione. In particolare, dalla ricerca emerge che questa nuova scala di valutazione basata sui parametri genetici è in grado di individuare i soggetti ad alto rischio: stando all’indagine, una persona su 400 ha una probabilità anche triplicata rispetto alla popolazione di sviluppare un ictus ischemico e disporre di queste informazioni significa poter giocare d’anticipo. L’ictus può essere causato in primo luogo dalla chiusura di un vaso arterioso e in questo caso si parla di ictus ischemico: su questa patologia si è concentrato lo studio. Più o meno le lesioni cerebrali hanno questa origine in quattro casi su cinque. Possono essere coinvolti tanto le grandi arterie, come ad esempio le carotidi, così come i piccoli condotti che scorrono all’interno del cranio e irrorano specifiche zone del cervello. A causare questo fenomeno possono essere trombi presenti sulla parete dei vasi o emboli trasportati dal flusso sanguigno. L’ictus emorragico, invece si manifesta in circa il 15 per cento dei casi ed è legato alla rottura delle pareti di un’arteria che quindi perde sangue e va a comprimere il tessuto cerebrale. Tra le cause possono esserci un drastico aumento della pressione, che porta i vasi a rompersi, oppure la rottura di un aneurisma, cioè di una dilatazione patologica della parete arteriosa spesso nemmeno percepibili. Ci sono poi casi in cui si creano le cosiddette emorragie subaracnoidee, con il sangue che si accumula tra il cervello e il suo rivestimento esterno. In questi casi, quasi sempre legati alla rottura di un aneurisma, ci sono segni abbastanza tipici come fastidio alla luce, un fortissimo mal di testa con vomito, in molti malati anche perdita di coscienza. (FM)

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