ERA una patologia rara senza terapia. Ma oggi la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), può essere bloccata da un nuovo farmaco che rimpiazza l'enzima di cui i pazienti sono carenti. Una speranza per i piccoli pazienti colpiti da questa malattia neurodegenerativa che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini. Una patologia simile a quella che ha colpito il piccolo Alfie Evans, in quanto appartiene alla stessa famiglia. La sperimentazione è stata portata avanti su 23 bimbi in quattro centri internazionali e, fra questi, il Bambino Gesù di Roma. Lo studio, durato 3 anni, ha coinvolto in fase 1 (prima somministrazione di un farmaco negli umani) 23 bambini di varie nazionalità affetti da CLN2 allo stadio iniziale-intermedio. Il test internazionale, i cui risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine, è stato condotto, in parallelo, in 4 diversi Centri: accanto all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù c'era il Centro Medico Universitario Hamburg-Eppendorf di Amburgo, l'Ospedale Great Hormond Street di Londra e il Nationwide Children's Hospital della Ohio State University a Columbus, negli Stati Uniti. • SI FERMA IL DECLINO MOTORIO In Italia, al Bambino Gesù lo studio ha coinvolto sei bambini. A tutti i partecipanti è stato infuso, direttamente a livello cerebrale, il farmaco contenente un principio attivo, chiamato cerliponase alfa, che sostituisce l'enzima carente nelle persone colpite da CLN2. L'effetto della terapia è stato considerato dagli esperti "clinicamente significativo": l'87% dei bambini che hanno completato il trial non ha, infatti, subito il declino motorio e del linguaggio atteso nella naturale evoluzione della patologia. • TERAPIA APPROVATA DALL'FDA E DALL'EMA "E' stato dimostrato che questo farmaco può arrestare la progressione della malattia, ma non ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino - sottolinea Nicola Specchio, responsabile di Epilessie rare e complesse del Bambino Gesù -.Per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale è quindi fondamentale la diagnosi precoce". Un successo secondo i ricercatori e per questo la terapia ha già ottenuto l'approvazione dell'ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici (Fda) e dell'Agenzia europea per i medicinali (Ema). • LA TERAPIA SU ALTRI BIMBI A questo punto altri bambini al mondo stanno beneficiando di questa cura per questa patologia rara. Oltre ai piccoli inseriti nella sperimentazione, attualmente al Bambino Gesù vengono seguiti altri 12 pazienti con CLN2. Tra questi una bambina di due anni che non ha ancora sviluppato i sintomi della malattia. I medici stanno monitorando gli effetti della terapia nella speranza che i sintomi non si presentino affatto nel corso della crescita. • LA MALATTIA GENETICA La CLN2 è dovuta alle mutazioni di un gene chiamato TPP1 e viene ereditata con "modalità autosomica recessiva": ciò significa che se entrambi i genitori presentano una sola copia del gene mutato (sono, cioè, portatori sani della malattia), il figlio avrà una probabilità del 25% di essere malato, ovvero di ereditare entrambe le copie del gene TPP1 anomalo. L'alterazione del gene responsabile porta a una riduzione della sintesi di un enzima, il tripeptidil-peptidasi 1 (TPP1), necessario al normale funzionamento del cervello. Il deficit dell'enzima TPP1 causa, a sua volta, l'accumulo di una proteina, la lipofuscina, all'interno delle cellule, determinando morte neuronale e degenerazione celebrale. I bambini colpiti da questa patologia sembrano inizialmente sani, ma attorno al secondo anno di vita cominciano a manifestare i primi sintomi: ritardo di acquisizione del linguaggio e crisi epilettiche. In seguito le crisi diventano più frequenti, spaziando da convulsioni a episodi di natura mioclonica (spasmi muscolari violenti); compaiono disturbi della deambulazione con problemi di equilibrio; si manifestano difficoltà visive che gradualmente portano alla cecità e un progressivo deficit cognitivo. I bambini perdono tutte le competenze acquisite fino a raggiungere una condizione di vera e propria demenza. Il decorso della malattia è molto rapido. • L'ASPETTATIVA DI VITA Ora con questa nuova terapia molte cose potrebbero cambiare. "L'aspettativa di vita dei piccoli pazienti affetti da quella che fino ad ora è stata una malattia senza cura è purtroppo molto ridotta - aggiunge Specchio - Grazie alla nuova terapia enzimatica sostitutiva, per i bambini e le loro famiglie si apre una nuova epoca. Se diagnosticati e trattati precocemente, prima che la malattia produca i suoi danni, questi bambini potranno infatti condurre una vita normale o solo con minime disabilità. Per questo motivo è ipotizzabile l'inserimento della CLN2 tra le malattie ricercate attraverso lo screening neonatale". Oltre ai bambini inseriti nella sperimentazione, attualmente al Bambino Gesù vengono seguiti altri 12 pazienti con CLN2.
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