Editing genetico, morte di una bimba in Cina nascosta per un anno

Per oltre un anno è rimasta una vicenda confinata tra documenti ospedalieri, conversazioni private e il dolore di una famiglia.

La Facoltà di Medicina della Shanghai Jiao Tong University ha annunciato l'apertura di un'indagine interna, promettendo "serie misure" se emergeranno violazioni etiche.

Mei, pseudonimo della bimba seienne, soffriva della sindrome di Snijders-Blok-Campeau, una rarissima malattia genetica causata da mutazioni del gene CHD3, che provoca ritardi cognitivi e dello sviluppo ma non è generalmente considerata una patologia mortale.

Dopo la diagnosi, i genitori hanno cercato ogni possibile opzione terapeutica, entrando in contatto con il neuroscienziato Qiu Zilong, tra i ricercatori cinesi più noti nel campo delle malattie neurogenetiche. Convinti di poter offrire alla figlia una possibilità irripetibile, hanno raccolto e investito circa 860 mila dollari per finanziare lo sviluppo di una terapia personalizzata.

La ricerca di un traguardo storico

L'obiettivo era ambizioso: realizzare il primo trattamento al mondo di editing genetico direttamente nel cervello umano. Attraverso miliardi di vettori virali adeno-associati (AAV), gli scienziati volevano trasportare un sistema di "base editing", una versione più precisa della tecnica di editing genomico CRISPR, capace di correggere la singola mutazione presente nei neuroni della bambina.

Nel marzo dell'anno scorso, Mei ha ricevuto l'infusione intratecale. Tre giorni dopo è comparsa la febbre ed è stato registrato un rapido peggioramento clinico. Ricoverata in terapia intensiva, è morta circa una settimana dopo.

Il comitato etico dell'ospedale Xinhua ha comunicato che la causa sarebbe stata da ricondurre a una microangiopatia trombotica correlata al trattamento, una grave reazione immunitaria già nota come possibile complicanza delle alte dosi di vettori AAV.

I nodi da sciogliere

Proprio questo rappresenta uno degli aspetti più controversi della vicenda. Secondo l'inchiesta pubblicata da Science e Retraction Watch, i test condotti sui macachi avevano già evidenziato danni epatici in tutti gli animali trattati e danni renali in uno di essi.

Diversi esperti interpellati dalle due testate sostengono che quei risultati avrebbero dovuto imporre un riesame del protocollo o addirittura lo stop alla sperimentazione.

I genitori affermano inoltre di non essere stati pienamente informati dei rischi effettivi, mentre il modulo di consenso indicava che la partecipazione non avrebbe comportato costi, nonostante la famiglia avesse sostenuto gran parte delle spese della ricerca.

Le polemiche si sono amplificate quando Qiu ha pubblicato su Nature uno studio preclinico sugli animali collegato alla ricerca, senza menzionare la sperimentazione clinica né il decesso della bambina. La rivista ha dichiarato di non essere stata informata dell'esistenza del trial umano, mentre diversi ricercatori chiedono ora una revisione dell'articolo e della documentazione scientifica.

In Cina se ne sta parlando moltissimo, anche perché la vicenda riporta alla memoria il caso di He Jiankui, che nel 2018 annunciò la nascita delle prime bambine geneticamente modificate, provocando uno scandalo internazionale e finendo poi in carcere.

Da allora Pechino ha rafforzato progressivamente il quadro normativo, culminato con il nuovo regolamento entrato in vigore nel 2026 che impone requisiti molto più stringenti per le sperimentazioni cliniche sulle nuove biotecnologie, comprese prove precliniche più robuste, procedure di registrazione centralizzate e il divieto di far sostenere i costi ai pazienti.

Le ricadute sulle sperimentazioni

C'è chi è convinto che la morte di Mei produca un nuovo effetto di raffreddamento su un settore che negli ultimi anni è diventato uno dei principali punti di forza della strategia tecnologica cinese.

Proprio la relativa flessibilità delle sperimentazioni cliniche avviate dai ricercatori ha consentito alla Cina di accelerare nello sviluppo di terapie geniche e cellulari, alimentando la competizione con Stati Uniti ed Europa. Un irrigidimento normativo potrebbe rallentare questa corsa, soprattutto nelle malattie rare, dove spesso i trial nascono dall'iniziativa diretta di ricercatori e famiglie.

Al tempo stesso, però, il caso pone profondi interrogativi su quanto l'innovazione possa essere più veloce di trasparenza e rigorose valutazioni del rischio.