Sofia Brunati, schermitrice paralimpica: "La disabilità è una parte del mondo, non un mondo a parte" Nella giornata delle Malattie Rare abbiamo raccolto la testimonianza della giovane atleta: affetta da spina bifida ora è anche volontaria per Dynamo Camp di Gabriella Cantafio 28 Febbraio 2024
Giornata delle Malattie Rare, serve una legge per tutelare le famiglie Oltre 2 milioni di persone in Italia convivono con una patologia rara. Che nel 70% dei casi insorge fin dall'infanzia. Ecco di cosa hanno bisogno i malati rari di Mara Magistroni 28 Febbraio 2024
Malattie rare, storia di Veronica che non vuole più essere ‘invisibile’ Il 29 Febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare: una ragazza con pseudo-ostruzione intestinale cronica racconta la sua vita alle prese con una ‘disabilità invisibile’ sul piano sociale e giuridico di Irma D'Aria 28 Febbraio 2024
Distrofia di Duchenne, i pazienti all'Ema: "Quel farmaco ci fa vivere meglio, non bloccatelo" L'Agenzia europea per i medicinali ha dato parere negativo al rinnovo dell'autorizzazione per l'ataluren. Le associazioni di chi soffre di questa malattia genetica rara progressiva: "Il tempo guadagnato potrebbe consentire l'accesso a nuove terapie in arrivo" di Cinzia Lucchelli 26 Febbraio 2024
L'Oms: evitabili 200 mila morti l'anno per malattie neglette Un miliardo di persone infette ogni anno, oggi Giornata mondiale 30 Gennaio 2024
Angioedema ereditario, il farmaco che colpisce l’Rna Annunciati nuovi risultati positivi per il farmaco sperimentale donidalorsen, progettato per la profilassi degli edemi. I dati saranno presentati entro la metà dell’anno 26 Gennaio 2024
Tumori neuroendocrini, risultati positivi per la terapia con i radiofarmaci Presentati i dati sul trattamento di prima linea con 177lutezio oxodotreotide per i pazienti con NET in stadio avanzato che coinvolgono stomaco, intestino e pancreas. L'aggiunta del radioligando ha ridotto il rischio di progressione di malattia o di morte del 72% di Dario Rubino 25 Gennaio 2024
Tumori desmoidi, cosa sono e come si curano Sono rari, a metà tra il benigno e il maligno. Nel 50% dei casi è sufficiente la sorveglianza, mentre la chirurgia va valutata attentamente. Negli Usa approvato il primo di una nuova classe di farmaci di Tina Simoniello 29 Dicembre 2023
Angioedema ereditario, verso una nuova terapia In corso gli studi di fase 3 su donidalorsen, che quest’anno ha ottenuto la designazione di farmaco orfano negli Stati Uniti. In Europa, la richiesta di approvazione regolatoria sarà presentata da Otsuka, che ha appena acquisito da Ionis i diritti di commercializzazione in Ue 21 Dicembre 2023
Anemia falciforme, approvata negli Usa la terapia genica Basate sull'editing genetico CRISPR/Cas9, le nuove terapie approvate dall FDA sono rivolte ai pazienti di età pari o superiore ai 12 anni. L'anemia falciforme colpisce circa 100.000 persone negli Stati Uniti 11 Dicembre 2023
Spiegare la Sma (e l’inclusione) ai bambini: tre anni con “La SMAgliante Ada” Si conclude il progetto che ha portato alla realizzazione di una trilogia a fumetti (disponibile online) per raccontare l’atrofia muscolare spinale. Fino al 10 dicembre le scuole potranno richiedere i volumi cartacei scrivendo a [email protected]. di Dario Rubino 04 Dicembre 2023
Ecco il piano per salvare Holostem: tre le condizioni L'azienda biotech modenese lavora da anni per dare una speranza ai bambini farfalla. La mobilitazione sul web per salvarla dalla chiusura di Redazione Salute 29 Novembre 2023
Holostem, 60.000 firme per salvare la terapia per i bambini farfalla Da quando è stata annunciata la liquidazione della biotech Holostem, l'associazione Le Ali di Camilla è scesa in campo cercando di sensibilizzare l'opinione pubblica sull'importanza di salvare l'azienda di Noemi Penna 28 Novembre 2023
Holostem, corsa contro il tempo per salvare l’azienda che sviluppa la terapia per i bambini farfalla L'appello delle associazioni: "Il governo agisca". La biotech modenese sarà liquidata a fine novembre, a meno che non venga sbloccato l'acquisto da parte di Enea Tech Biomedical, vigilata del Ministero delle Imprese e del Made in Italy di Dario Rubino 23 Novembre 2023
Sma, il caso del bimbo veneto ci ricorda l'importanza dello screening Il destino di Ettore sarebbe potuto essere diverso se fosse nato in una Regione dove è disponibile il test genetico neonatale. La denuncia di FamiglieSMA di 10 Novembre 2023
Malattie rare. Diagnosi precoci e accesso ai farmaci: le richieste dei pazienti con ipofosfatasia Una migliore conoscenza della malattia; più diagnosi precoci; percorsi multidisciplinari e un miglior accesso alle terapie disponibili. Sono le quattro richieste avanzate dall'API-Associazione Pazienti Ipofosfatasia in occasione della Giornata mondiale dedicata a questa malattia rara &nb… di Irma D'Aria 30 Ottobre 2023
Ipofosfatasia, al via in Italia la Giornata mondiale per la malattia rara delle ossa È una patologia congenita, metabolica e progressiva che può essere anche fatale. Indebolisce ossa e denti e può colpire a qualsiasi età. L’associazione di pazienti chiede diagnosi precoci e maggiore conoscenza anche da parte dei medici di Irma D’Aria 30 Ottobre 2023
Deficit ormone della crescita: arriva terapia settimanale Rispetto alla somatropina, somministrata una volta al giorno, il nuovo ormone può migliorare la scarsa aderenza, aumentare la qualità di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie e ridurre lo stigma sociale di Irma D’Aria 18 Ottobre 2023
Trovata la cura per la Mas, complicanza anche letale di alcune malattie reumatologiche Uno studio internazionale coordinato dal Bambino Gesù individua la terapia per la sindrome da attivazione macrofagica, letale nel 30% dei casi. La scoperta su Annals of the Rheumatic Diseases a cura di redazione Salute 11 Ottobre 2023
Sma, dallo screening neonatale le speranze delle nuove terapie Grazie alle terapie avanzate, oggi si può agire alla radice della malattia genetica. Con risultati inimmaginabili fino a qualche anno fa. Un'opportunità che può essere colta solo grazie allo screening neonatale. Se ne parla al Festival di Salute, il 12 ottobre pomeriggio di Letizia Gabaglio 11 Ottobre 2023
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