Amiloidosi ereditaria da transtiretina, un libro raccoglie 27 storie di pazienti, caregiver e medici

Una malattia rara, progressiva e spesso difficile da diagnosticare in tempi rapidi: l’amiloidosi ereditaria da transtiretina rappresenta una sfida complessa non solo dal punto di vista clinico, ma anche umano. Accanto ai sintomi e ai percorsi terapeutici, esiste infatti una dimensione meno visibile, fatta di paure, aspettative e speranze, che accompagna quotidianamente pazienti e famiglie.

È da questa prospettiva che nasce AMYCI – Storie di vita nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina, progetto di medicina narrativa condotto da Istud in collaborazione con AstraZeneca Italia. L’iniziativa ha dato origine a un ebook (disponibile gratuitamente) che raccoglie 27 testimonianze di pazienti, caregiver e clinici, con l’obiettivo di esplorare il vissuto della malattia oltre il dato clinico.

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La dimensione nascosta della malattia

Il progetto si inserisce in un contesto in cui la diagnosi arriva spesso con anni di ritardo rispetto ai primi sintomi, rendendo il percorso ancora più complesso e incerto. Le narrazioni raccolte offrono uno sguardo approfondito sulle implicazioni emotive, relazionali e familiari della patologia, evidenziando quanto sia necessario andare oltre una visione esclusivamente tecnica della cura. "La medicina narrativa mira a superare una visione esclusivamente tecnica della cura del corpo", spiegano i promotori del progetto, sottolineando l’importanza di integrare la dimensione emozionale, relazionale ed espressiva nel percorso di cura.

Dalla ricerca emerge un rapporto generalmente positivo tra pazienti, caregiver e professionisti sanitari, caratterizzato da empatia, ascolto e rispetto reciproco. L’emozione prevalente nelle testimonianze è l’aspettativa: la speranza che la malattia possa migliorare o almeno non peggiorare.

Percezioni diverse della progressione

Le narrazioni mostrano anche differenze nella percezione della progressione della malattia. Se tra i medici questa è considerata elevata nel 75% dei casi, tra i pazienti la progressione compare in circa la metà dei racconti, mentre nel restante 50% la condizione è descritta come stabile o in lieve miglioramento. Nei caregiver, la percezione di progressione scende al 35%.

Comune a tutti è l’attesa per nuove terapie, viste come un’opportunità concreta per migliorare la qualità di vita. Tuttavia, nel presente, pazienti e familiari raccontano la difficoltà di mantenere uno spazio per altri aspetti della vita, al di là della malattia.

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Il valore della medicina narrativa

"Dalle storie emerge un tema cruciale condiviso da pazienti, caregiver e medici: un vero e proprio trauma di passaggio generazionale, legato alla natura ereditaria della malattia", ha dichiarato Maria Giulia Marini. Nei caregiver affiorano sensi di colpa e paure legate alla possibilità di vivere lo stesso percorso dei propri genitori. "È fondamentale dare voce alle emozioni e formare i medici ad accogliere anche la dimensione psico-genealogica della malattia".

Un cambiamento nella cura e nelle prospettive

Negli ultimi decenni lo scenario terapeutico è profondamente cambiato. "Quando ho iniziato a occuparmi di questa patologia, quasi venticinque anni fa, era poco conosciuta e senza reali opzioni terapeutiche", ha ricordato Laura Obici. "Oggi possiamo promuovere diagnosi precoce, collaborazione multidisciplinare e supporto psicologico, migliorando non solo la sopravvivenza ma anche la qualità di vita".

Anche il ruolo delle associazioni di pazienti è centrale. "Solo la conoscenza può aiutare la scienza ad intervenire nei tempi utili", ha sottolineato Eleonora Grigoletto, ricordando l’impegno dell’associazione fAMY nella divulgazione e nel supporto ai pazienti.

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Dalla condivisione alla consapevolezza

"Condividere la propria esperienza può aiutare a comprendere il peso quotidiano della patologia", ha aggiunto Giovanni D’Alessio, sottolineando come il confronto tra pazienti, familiari e medici favorisca una maggiore consapevolezza.

I progressi della ricerca stanno cambiando anche la prognosi. "Oggi possiamo intervenire più precocemente e rallentare la progressione della malattia", ha evidenziato Pietro Guaraldi, restituendo prospettiva e speranza alle famiglie.

Un approccio integrato per il futuro

"I dati clinici descrivono la malattia, ma sono le storie a farci comprendere i bisogni reali delle persone", ha concluso Raffaela Fede. Iniziative come la medicina narrativa permettono di costruire percorsi di cura più vicini ai pazienti, orientando ricerca e assistenza in modo più consapevole.