Sla: tutto quello che c’è da sapere sulla sclerosi laterale amiotrofica e i suoi sintomi

Rigidità o debolezza muscolare, difficoltà a masticare o deglutire: sono alcuni dei sintomi che possono comparire nelle prime fasi della sclerosi laterale amiotrofica (Sla), una malattia neurodegenerativa nota anche come malattia di Charcot, dal neurologo francese che la descrisse per primo nella seconda metà del 1800. L’esordio e il decorso della Sla possono in realtà variare molto da persona a persona, e la scarsa specificità delle manifestazioni iniziali porta spesso a un ritardo nella diagnosi. Ecco tutto quello che c’è da sapere sulla malattia e i suoi sintomi.

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I numeri della sclerosi laterale amiotrofica

Secondo i dati dell’Osservatorio Malattie Rare (Omar), l’incidenza a livello globale della Sla è di circa 1-3 casi ogni 100mila abitanti. Per quanto riguarda l’Italia, si stimano circa 3.500 malati e mille nuove diagnosi all’anno.

La sclerosi laterale amiotrofica può insorgere a qualsiasi età, ma i sintomi si sviluppano più frequentemente dai 50 anni in su. Gli uomini sembrano avere una probabilità leggermente più alta di svilupparla rispetto alle donne, anche se da una certa età in poi il rischio sembra essere lo stesso nei due sessi.

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I sintomi della Sla

Come anticipato, si tratta di una malattia neurodegenerativa, che colpisce in particolare i neuroni che permettono il movimento (motoneuroni). Nelle fasi iniziali, infatti, la Sla può manifestarsi con brevi contrazioni muscolari involontarie, crampi, rigidità o debolezza muscolare. Oppure, a seconda del tipo di esordio e del motoneurone che viene colpito per primo, i sintomi iniziali possono anche essere difficoltà a esprimersi a voce e problemi nella deglutizione. Con il progredire della malattia, i pazienti perdono poi la capacità di muoversi, parlare, masticare, deglutire e respirare in modo autonomo.

Le cause della malattia sono ancora incerte

Nella maggior parte dei casi la sclerosi laterale amiotrofica compare in modo sporadico, ossia in persone che non hanno casi in famiglia. Solo nel 5-10% dei pazienti si parla di Sla familiare. Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Ninds) del governo statunitense, fra il 25 e il 40% dei casi di Sla familiare sarebbe collegato a una mutazione del gene C9orf72, che codifica per una proteina presente nei motoneuroni. Un altro 12-20% potrebbe invece essere riconducibile a mutazioni del gene Sod1, che codifica per un enzima antiossidante responsabile di eliminare un certo tipo di radicale libero dalle cellule.

In generale, però, le cause della Sla sono ancora in fase di studio e una delle ipotesi è che la malattia abbia un’origine multifattoriale. Si pensa infatti che l’esposizione ad agenti inquinanti e il fatto di aver subito un elevato numero di traumi alla testa possano aumentare il rischio di insorgenza della malattia in soggetti che sono geneticamente predisposti.

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Le terapie

Purtroppo, al momento non esistono cure risolutive per la sclerosi laterale amiotrofica. I trattamenti ad oggi disponibili sono mirati soprattutto a ridurre la gravità dei sintomi e a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Un farmaco che sembrerebbe rallentare la progressione della malattia, spiegano da Omar, è il riluzolo, che causa una riduzione nel rilascio di glutammato. Secondo alcuni studi, infatti, i malati di Sla presentano un eccessivo accumulo di questo neurotrasmettitore nel plasma e nel fluido cerebrospinale, che potrebbe risultare tossico per i neuroni.

Al di là dell’aspetto puramente farmacologico, gli esperti sottolineano poi l’importanza di un approccio multidisciplinare, dato che la patologia incide su molti fronti della vita del paziente. Dal Ninds ricordano per esempio che solitamente il piano terapeutico per le persone malate di Sla include anche la riabilitazione motoria, oltre che il supporto di logopedisti e di nutrizionisti.