Tumori, l’appello degli oncologi per biopsia liquida e terapie mirate

Reti diagnostiche fragili, differenze regionali e mancanza di fondi tengono oggi lontane dagli esami di cui avrebbero bisogno per accedere alle terapie più efficaci 15500 donne. Tante infatti sono le donne in Italia con tumore al seno metastatico ormonoresponsivo e Her2-negativo per cui è indicata la biopsia liquida, un esame non invasivo che consente di individuare le mutazioni di ESR1 ed accedere così a terapie mirate. Ma solo la metà di loro riesce a farlo.

Per questo oncologi e associazioni dei pazienti oggi a Milano hanno lanciato un appello: sbloccare subito i 15 milioni già previsti dalla Legge di Bilancio 2026 all’interno del fondo da 238 milioni destinato al potenziamento della sanità. Risorse che permetterebbero di portare il test fuori dai laboratori di ricerca e dentro il Servizio sanitario nazionale, garantendolo a tutte le pazienti.

Aumentare la sopravvivenza libera da progressione del 45%

“Con l'approvazione di nuove terapie orali è cambiata radicalmente la gestione dei casi metastatici positivi per i recettori degli estrogeni (ER) e negativi per HER2 - spiega Giuseppe Curigliano, Presidente Eletto dell’European Society for Medical Oncology e Professore del Dipo-Dipartimento di Oncologia ed Emato-Oncologia dell’Università di Milano – Le mutazioni di ESR1 sono il principale meccanismo di resistenza acquisita alla terapia ormonale. Individuarle, dopo una progressione di malattia metastatica, significa offrire una possibilità concreta di accedere ad un trattamento efficace, che consenta anche di mantenere una buona qualità di vita. Grazie alla terapia mirata, identificata a seguito di una mutazione genomica, la sopravvivenza libera da progressione può aumentare del 45%. È un vantaggio clinico senza precedenti in questa linea di trattamento, che non possiamo negare alle pazienti”.

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Servono laboratori attrezzati, non solo tecnologie

Attraverso un esame non invasivo e ripetibile nel corso del tempo - come la biopsia liquida appunto, eseguita su un campione di sangue - è possibile ricercare alcune alterazioni molecolari a carico di biomarcatori predittivi di risposta ai trattamenti. “Le tecnologie richieste per queste analisi sono la Ngs e la dPcr – aggiunge Umberto Malapelle, Coordinatore del Gruppo di Patologia Molecolare e Medicina di Precisione della Siapec e Presidente della International Society of Liquid Biopsy - Il problema non è solo ‘come’ eseguire il test ma soprattutto ‘dove’ e ‘quando’. Esperienza ed infrastrutture sono elementi chiave nel settore della patologia molecolare, e vanno tenuti in considerazione per la selezione dei laboratori che devono supportare questa tipologia di test. I 15 milioni del fondo serviranno anche a costruire questa infrastruttura diagnostica interna al Servizio Sanitario Nazionale, senza la quale la biopsia liquida rischia di restare un’occasione mancata”.

Percorso attuativo da completare subito

Per Massimo Di Maio, Presidente Nazionale Aiom (Associazione Italiana di Oncologia Medica), è fondamentale ridurre il tempo tra la rimborsabilità di un nuovo trattamento mirato e l’ingresso nei Livelli Essenziali di Assistenza del relativo test genomico. "Solo così – sottolinea- l’oncologia di precisione può diventare una realtà per tutti i pazienti. La scelta del trattamento deve tenere sempre più in considerazione anche le possibili insorgenze di meccanismi di resistenza, oltre che le caratteristiche biologico-molecolari del singolo tumore”.

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Occorre dunque, quanto prima, sbloccare le risorse economiche e far uscire il test dai laboratori di ricerca per renderlo un’opportunità concreta offerta dal Servizio Sanitario Nazionale.“È necessario completare rapidamente il percorso attuativo, affinché le risorse stanziate siano effettivamente disponibili e traducibili in un accesso uniforme al test su tutto il territorio nazionale - conclude Elena Murelli,Senatrice della Commissione Sanità, Lavoro e Affari Sociali - La biopsia liquida per la ricerca delle mutazioni di ESR1 rappresenta uno strumento clinicamente rilevante per orientare in modo appropriato le scelte terapeutiche, migliorando l’efficacia dei trattamenti e contribuendo a una gestione più efficiente delle risorse sanitarie, nonché tutelare la vita dei pazienti. Per questo prosegue il confronto con il ministero della Salute, con l’obiettivo di garantire la piena operatività delle misure previste e assicurare alle pazienti un accesso equo e tempestivo a questa innovazione diagnostica”.