Malattie renali, un tour per conoscere anche le forme rare

Ci sono condizioni più insidiose di altre perché “invisibili”. È il caso della glomerulopatia da C3 (C3g) e della glomerulonefrite membranoproliferativa da immunocomplessi (Ic-Mpgn) primaria, due malattie renali croniche rare (rappresentano meno del 5% di tutte le patologie renali croniche) molto spesso silenti in fase iniziale, ma che possono sfociare in insufficienza renale cronica e avere ripercussioni gravissime sulla salute. Soprattutto se non diagnosticate precocemente. Per sensibilizzare opinione pubblica e professionisti sanitari è appena partita la campagna (promossa dalla multinazionale Sobi) “CL3AR: obiettivi chiari per la salute dei tuoi reni”, un tour itinerante che toccherà sei importanti città italiane (Milano, Bari, Torino, Bologna, Palermo e Roma) offrendo la possibilità di conoscere meglio il funzionamento dei reni, le malattie e l'importanza della diagnosi attraverso installazioni interattive, materiali divulgativi e momenti di confronto con esperti.

Due malattie, un meccanismo comune

La C3g e la Ic-Mpgn primaria sono patologie renali molto rare e sono accomunate da un eccesso di attività della proteina C3 nel sistema immunitario. Sebbene la funzione naturale della proteina C3 sia la difesa dell'organismo dalle infezioni, la sua iperattività la porta ad attaccare per sbaglio i reni. Danneggia così i glomeruli, ossia le minuscole unità filtranti incaricate di eliminare le sostanze di scarto e i liquidi in eccesso dal corpo. Queste malattie possono manifestarsi in qualunque persona, ma la diagnosi avviene di solito durante l'infanzia o l'adolescenza. Colpiscono indistintamente maschi e femmine e, nella quasi totalità dei casi, non è possibile individuare una causa specifica che ne determini la comparsa.

Una diagnosi difficile

“Le malattie renali rare come la C3g e la Ic-Mpgn primaria rappresentano una sfida clinica complessa, che inizia con la difficoltà di riconoscerle tempestivamente e prosegue con la gestione di percorsi terapeutici spesso frammentati”, spiega Domenico Santoro, direttore della Uoc di nefrologia e dialisi, Aou G. Martino – Università degli Studi di Messina, ricordando come a causa della bassa prevalenza e dell’ampia varietà di fattori scatenanti, queste patologie siano particolarmente complesse da identificare. Si stima, infatti, che il 44% delle persone con una malattia renale rara abbia dovuto attendere oltre un anno per ricevere una diagnosi corretta. “La diagnosi precoce è un passaggio cruciale: saper cogliere alcuni segni all’esame delle urine e del sangue e indirizzare il paziente verso centri di riferimento, per un approfondimento diagnostico possono fare la differenza nel rallentare la progressione della malattia e nel migliorare la qualità di vita”, aggiunge Santoro.

L’impatto delle malattie renali croniche rare

La prognosi delle malattie renali croniche rare è complessivamente sfavorevole, con circa il 50% dei pazienti adulti e circa il 20% dei pazienti pediatrici che progredisce verso l’insufficienza renale entro 10 anni dalla diagnosi. Ma non ci sono solo ripercussioni fisiche. Anche gli effetti psicologici non devono essere sottovalutati, soprattutto nei minori. “Nei bambini e negli adolescenti, la malattia renale cronica, in particolare se rara, può interferire con lo sviluppo fisico e psicologico, richiedendo un monitoraggio costante e un approccio terapeutico personalizzato,” conferma Antonio Mastrangelo dell’Ambulatorio glomerulopatie – Malattie rare. SC. nefrologia e dialisi pediatrica – trapianti di rene Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Milano. “Rimangono ancora bisogni insoddisfatti in termini di continuità assistenziale e di transizione verso l’età adulta, che rendono fondamentale una presa in carico multidisciplinare e coordinata”.

Anche l’impatto sulla vita familiare è significativo, poiché la complessità del percorso di cura coinvolge direttamente i caregiver. I controlli sono frequenti ed è necessario recarsi in centri di riferimento specializzati, con un notevole carico organizzativo, economico ed emotivo. “L’aspetto psicologico e sociale della malattia resta ancora una delle sfide più grandi: la sensazione di isolamento, la difficoltà di conciliare scuola o lavoro con le cure e la mancanza di punti di riferimento stabili pesano fortemente sulla qualità di vita”, riferisce Fabrizio Spoleti, presidente di Progetto Ddd Ets. “In questo contesto, iniziative di sensibilizzazione come CL3AR sono di grande aiuto: contribuiscono a far conoscere queste patologie ultra‑rare nell’adulto e nel pediatrico e a dare voce a una comunità che chiede ascolto, supporto e risposte concrete”.