SI CHIAMA canakinumab ed è un anticorpo mirato per la cura di tre le malattie genetiche rare recentemente scoperte e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione. Patologie che possono ipmedire a un bambino di uscire e giocare con gli amici, come è accaduto per tanto tempo a Chiara, una ragazza di 19 anni affetta da febbre mediterranea familiare. Oggi grazie a queste terapie d'avanguardia Chiara conduce una vita normale. La notizia dell'efficacia della cura arriva dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma che ha coordinato una sperimentazione clinica a livello mondiale su queste malattie, pubblicando i risultati sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine. Le tre malattie prese in esame sono la febbre mediterranea familiare (Fmf), il deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps): "Per la Fmf esiste una terapia, la colchicina, ma il 5%-10% dei pazienti non risponde a questo trattamento. Per la Traps e la Mkd invece non esisteva un trattamento efficace - spiega Fabrizio De Benedetti, responsabile di reumatologia dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù e coordinatore mondiale del trial clinico - Per questo motivo era essenziale trovare una nuova modalità di trattamento per queste tre malattia orfane". • LO STUDIO Gli esperti hanno testato un anticorpo specifico che agisce bloccando l'attività biologica dell'interleuchina 1, una molecola legata all'infiammazione che risulta implicata nelle tre malattie e che viene prodotta in eccesso a causa di mutazioni genetiche. Per il trial clinico, gli studiosi hanno preso in esame 181 pazienti, provenienti da 59 istituti di 15 Paesi. I risultati hanno dimostrato una straordinaria efficacia in tutte e tre le malattie: gli episodi febbrili erano pressoché scomparsi totalmente - nei pazienti con la Fmf sono passati da una media di 20-25 episodi febbrili all'anno a uno e mezzo, in quelli con Mkd da 15 a uno mentre nei pazienti con Traps da 10 a uno. Il ruolo centrale della molecola coinvolta nelle tre malattie rare era stato scoperto qualche anno: "Da questo dato ottenuto in laboratorio e trasportato al letto dei pazienti è stato disegnato il trial clinico che, in maniera assolutamente innovativa - spiega De Benedetti - ha messo insieme le tre malattie in un'unica sperimentazione costruita su misura. Le conoscenze dei meccanismi molecolari delle malattie permettono infatti oggi di disegnare approcci innovativi basati, non tanto sulla diagnosi di ogni malattia, ma piuttosto sul meccanismo molecolare, Il target, che si vuole specificatamente colpire". • LE TRE MALATTIE I bambini e gli adulti colpiti da queste patologie, presentano episodi febbrili ricorrenti con una frequenza che varia da una volta ogni 15 giorni a una ogni qualche mese. La durata di questi episodi è variabile da una malattia all'altra: si va dai 2-4 giorni nella Fmf fino a diverse settimane nella Traps. Assieme alla febbre questi pazienti possono avere artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei. La qualità di vita è seriamente compromessa. Nel lungo termine sono a rischio di sviluppare amiloidosi secondaria, che porta a insufficienza renale, quindi alla dialisi e, in fine, al trapianto di rene. • LA STORIA DI CHIARA Oggi Chiara ha 19 anni e conduce una vita normale. Ma non è stato sempre così. E' infatti affetta da una delle tre malattie rare, la febbre mediterranea familiare e fa parte di quel 5-10% che non risponde alla cura con colchicina: "La mia vita era buia, come il colore nero. È una malattia che, specialmente da piccola, ti limita tanto. Avevo attacchi febbrili anche due volte a settimana, spesso accompagnati da forti dolori. Non potevo uscire a giocare con gli amici. Avevo difficoltà a frequentare regolarmente la scuola. Non ho avuto, di fatto, un’infanzia. La malattia non mi ha fatto avere la spensieratezza tipica della mia età. Non mi sono potuta costruire quelle amicizie che invece le mie coetanee stavano coltivando. Adesso ho una vita sociale, faccio sport e studio legge all’università, frequentando regolarmente le lezioni. Una cosa per me impensabile fino a poco tempo fa. Posso dire di aver ricominciato da zero. Mi sto piano piano costruendo tutte quelle cose che da piccola non ho potuto coltivare".
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