Sperimentata la app che riconosce le malattie genetiche rare dalle foto dei volti È il caso di Face2Gene, software in grado di diagnosticare 216 sindromi genetiche. Il vantaggio è la riduzione del tempo necessario per la diagnosi. Quando l’algoritmo restituisce la lista delle 10 patologie più probabili per quel paziente, c’è il 91% di poss… di GIULIANO ALUFFI 09 Gennaio 2019
Salvo e Delia: "La talassemia non ci ha spaventati. Abbiamo avuto due figli" Una tecnica innovativa permette di diagnosticare malattie genetiche come l'anemia mediterannea già prima del secondo mese di gravidanza di DIANA TARTAGLIA 17 Dicembre 2018
Il tempo nella relazione medico-paziente E' uno dei temi della IV edizione del Festival della Scienza Medica che si terrà a Bologna dal 3 al 6 Maggio. di ANDREA GRIGNOLIO 02 Maggio 2018
Palermo, l’ospedale Cervello visiterà di nuovo la piccola Diana La struttura sanitaria si è fatta avanti dopo che “Repubblica” ha raccontato la storia della bambina di 3 anni affetta da un rara malattia genetica non ancora diagnostica, e quella della sua mamma Valeria Scozzari che si è sentita abbandonata dalla sanità pubblica &… di SARA SCARAFIA 21 Ottobre 2017
Viviana in guerra con l'X fragile Una malattia rara, dovuta a un gene mutato, che comporta ritardi cognitivi e del comportamento. Non c'è cura, ma terapie riabilitative precoci danno vantaggi funzionali. Il racconto di una mamma di ANNA LISA BONFRANCESCHI 11 Ottobre 2017
Embrioni umani modificati geneticamente: ecco come hanno fatto Pubblicato su Nature l'esperimento americano che ha alterato il Dna di alcuni embrioni. L'obiettivo: correggere il gene responsabile di una malattia del cuore. Il loro sviluppo è comunque stato bloccato dopo alcuni giorni: nessuna gravidanza è in programma. Proteste di alcune … di ELENA DUSI 02 Agosto 2017
"L'infanzia tra aghi e trasfusioni che ho evitato ai miei figli" Parla una mamma talassemica che ha potuto fare la diagnosi preimpianto: "Grazie alla battaglia dell'associazione Luca Coscioni i miei gemelli sono nati sani. Ma ora penso alle famiglie che non possono permettersi i test" di CATERINA PASOLINI 30 Marzo 2017
Sindrome di Williams, la malattia rara dei bimbi 'con gli occhi a stella' La patologia si presenta una volta ogni 10 mila nascite. Tra ricerca e aiuti alle famiglie l'associazione festeggia i 20 anni 02 Dicembre 2016
Fecondazione assistita, cade il divieto assoluto sulla selezione degli embrioni La Corte costituzionale ha stabilito che non è reato nei casi in cui la tecnica di procerazione sia finalizzata ad evitare la trasmissione al feto di gravi malattie 11 Novembre 2015
Malattie rare, storia di Tommaso: "Io, unico caso al mondo" Soffre di l'iperfenilalaninemia, una patologia metabolica genetica, complicata da una mutazione genetica unica al mondo.""Devo tutto alla mia famiglia"di VALERIA PINI 27 Febbraio 2015
Telethon, raccolti 31,3 milioni di euro per la ricerca per le malattie genetiche La venticinquesima maratona televisiva si è conclusa ieri sera con lo speciale di 'Affari tuoi' su Rai1. E' ancora possibile donare telefonando o inviando sms al numero solidale 45501. 15 Dicembre 2014
Scoperto l'interruttore molecolare che porta all'albinismo La ricerca condotta nella Stazione Zoologica Anton Dohrn di Napoli è stata svolta su un organismo marino dal sistema nervoso paragonabile a quello dell'uomo 23 Settembre 2014
Dna, solo l'8% del genoma svolge una funzione Lo rivela uno studio dell'università di Oxford. La scoperta stringe il cerchio intorno alle mutazioni che hanno un reale impatto sulla salute dell'uomo 27 Luglio 2014
Una foto in primo piano per individuare le malattie genetiche Un nuovo software di riconoscimento facciale sviluppato all'università di Oxford aiuterà a diagnosticare anche le sindromi più rare 26 Giugno 2014
Al via la "Telethon Walk of Life", la corsa per sostenere la ricerca sulle malattie genetiche Start domenica alle 9,30 a Villa Borghese con premi speciali per gli alunni, giochi di squadra, laboratori, sport e lezioni di danza di FRANCESCO BARRESI 04 Giugno 2014
Telethon, raccolti oltre 30 milioni a favore della ricerca Una puntata speciale dell'eredità ha concluso la settimana di beneficenza sulle reti Rai. Luca di Montezemolo, presidente Telethon: "Gli italiani confermano di voler dare il loro contributo per combattere le malattie genetiche" 16 Dicembre 2013
Telethon, non solo maratone Tv la ricerca va avanti tutto l'anno La Fondazione Telethon lavora con l'obiettivo di curare con la migliore ricerca scientifica, le malattie genetiche rare. Lo fa raccogliendo fondi aprendo bandi per la ricerca, finanziando i progetti più meritori e seguendo gli scienziati nel loro lavoro di EMANUELA STELLA 14 Ottobre 2013
