Malattie rare, storia di Tommaso: "Io, unico caso al mondo"

"AVERE una malattia rara vuol dire essere ignorato, soprattutto se si tratta di un caso isolato al mondo come il mio". Tommaso ha 22 anni, veneziano, soffre di l'iperfenilalaninemia, una patologia metabolica rara, complicata da una mutazione genetica unica al mondo. "Ho una mutazione che mi piace definire 'bizzarra'. Se nella iperfenilalaninemia classica la caratteristica è quella di essere totalmente privi dell'enzima fenilalanina idrossilasi, nel mio caso, l'enzima è presente, ma in piccolissima quantità - spiega Tommaso, 22 anni - . Di conseguenza la fenilalanina, proteina che si trova in natura ma ultimamente in grossa quantità anche nei prodotti alimentari, a causa dello smisurato utilizzo dell'aspartame come sostituto ridicolo e cancerogeno dello zucchero, non viene correttamente sintetizzata dal mio organismo e, risultando in eccesso, va ad intossicare la barriera cerebrale causando così dei grossi problemi alla produzione dei neurotrasmettitori". Protagonista di un video. Una storia complicata e il volto di Tommaso è diventato protagonista di "The Rarest Ones", il video voluto dall'azienda biofarmaceutica Dompè con il patrocinio della Federazione italiana Malattie rare Uniamo F.i.m.r. onlus e promosso in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare. Per Tommaso tutto è incominciato poco dopo la nascita: i genitori hanno scoperto che il figlio era malato al momento dello screening neonatale. In Italia e in altri paesi ci sono altre persone con questa malattia, ma quella di Tommaso è unica, per una piccola mutazione genetica. Stesso problema, diagnosticato invece dopo anni di ricerche, per sua sorella Laura. Ha la stessa patologia, ma nel suo caso c'è un'altra mutazione genetica unica al mondo. Casi rari, rarissimi, ma tutti nella stessa famiglia. "Laura è risultata negativa alla screening che le è stato fatto dopo la nascita - spiega Tommaso - . Solo dopo una ricerca morbosa da parte di mia mamma, a 12 anni Laura è stata sottoposta a un nuovo test e si è scoperto cosa aveva. Così successivamente è iniziata anche per lei una cura di sostegno per limitare i danni neurologici, a causa di una mancata dieta aproteica che, se fosse stata incominciata da neonata, le avrebbe consentito di poter avere una vita normale". Laura è stata meno fortunata di Tommaso. Per lei la terapia è iniziata troppo tardi e ha riportato un ritardo cognitivo invalidante.La ricerca scientifica. Per molte persone le cure mediche possono fare la differenza. Per questo è importante non fermare la ricerca scientifica in questo settore. E da un anno Tommaso si sente meglio perché è stato sottoposto a una nuova terapia. "Ho iniziato a seguire una cura con un farmaco specifico che aiuta il mio organismo a sintetizzare la fenilalanina. Ho trovato un equilibrio essenziale per il mio organismo e per la mia quotidianità. Le mie giornate iniziano sempre in salita: la mattina è il momento più duro, se si pensa che qualsiasi essere umano ha bisogno di accumulare energie per poter supportare mente e fisico a incominciar bene la giornata. Mi sveglio cosciente di essere in perenne sfida con la stanchezza, i cali d'attenzione, l'instabilità psicologica, ma specialmente con una spossatezza che mi fa pensare: 'Chi me lo fa fare di alzarmi dal letto?'".L'aiuto dei familiari. Una forza che Tommaso recupera grazie ai medicinali e al sostegno di chi gli vuole bene. La sua - dice - è una famiglia surreale per la capacità che ha nel farmi sentire ogni giorno in grado di spaccare il mondo". "Nel 90 % dei casi le famiglie nelle quali si sviluppano malattie genetiche rare si sfaldano, perché quasi nessuno riesce a superare un trauma così grande. Io non mi permetto di giudicare, ma ringrazio i miei. Anche se hanno due figli malati rari, invece di allontanarsi, si sono uniti e ci hanno creato attorno un mondo di amici, di cultura e di parenti, forte e sereno, che ci ha sempre e sempre ci accompagnerà nella vita". Da sei mesi c'è una ragazza che definisce "fantastica", gli amici e i ragazzi del mondo della pallavolo. Uno sport che Tommaso pratica in serie C da un anno". "Mi sveglio con il sorriso e con la voglia di supportare il mio fisico con il giusto apporto calorico per affrontare qualsiasi ostacolo mi si ponga di fronte durante il giorno. Per fortuna non sono soggetto a nessun tipo di dieta alimentare particolare, devo solamente stare attento a non far mancare mai al mio organismo le energie delle quali ha bisogno". Cambia il rapporto con la malattia. Questo ha cambiato anche il suo modo di affrontare ogni giorno il suo male. Prima "odiava la sua malattia", ora, con il sostegno dei medici e della fidanzata, riesce a guardare avanti. "Mi sono accorto che forse l'iperfenilalaninemia non mi ha solo limitato la vita, ma che molto probabilmente facendomi vivere ogni singolo momento della giornata con il giusto atteggiamento, mi infonde una forza e una determinazione rare! Che le persone sane a volte non sanno di avere... Sono arrivato al punto, forse, di doverla "ringraziare". Animali ignorati. Nel video che vede come protagonista Tommaso le malattie rare vengono paragonate agli animali rari. "Essere un animale, e raro, significa essere importante. Ma sono solo un uomo con una malattia rara. Ed essere raro come me significa essere ignorato", spiega Tommaso che aggiunge: "Le malattie rare non vanno combattute, non devono essere combattute. Andiamo incontro ad un futuro che vedrà un aumento vertiginoso di pazienti affetti di malattie rare. Non devono essere viste sotto forma di virus infestante. Si tratta infatti di mutazioni genetiche che l'uomo ha sempre avuto e sempre avrà; ma è solo grazie alla ricerca scientifica, che è possibile riconoscerle subito. Per questo motivo bisogna sostenere la ricerca".

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