Fibrosi cistica, più pazienti potranno accedere ai farmaci innovativi

Una decisione molto attesa da oltre 1.500 famiglie italiane: quelle colpite dalla fibrosi cistica e ancora escluse dall’accesso al primo trattamento in grado di rallentare la malattia e migliorare significativamente la qualità di vita. Parliamo del sì della Commissione Scientifica ed Economica dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ad ampliare il numero di pazienti che potranno beneficiare del medicinale commercialmente noto come Kaftrio (combinazione di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor). L’Aifa ha acceso il semaforo verde anche per un altro farmaco della stessa classe: Alyftrek (combinazione di vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor), che allarga ulteriormente la platea di malati trattabili.

Cos’è la fibrosi cistica e come agiscono i nuovi farmaci

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara progressiva caratterizzata da una eccessiva produzione di muco molto denso che chiude i bronchi, rendendo difficoltosa la respirazione e portando a infezioni respiratorie ripetute, e che ostruisce il pancreas, impedendo la corretta digestione e assimilazione del cibo.

Entrambi i farmaci sono modulatori della proteina Cftr, difettosa o assente in chi presenta questa malattia. Si conoscono oltre 2mila mutazioni che possono interessare il gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) e che sono responsabili di forme diverse della fibrosi cistica.

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Le nuove indicazioni

Fino ad oggi, il primo di questi farmaci, Kaftrio, era approvato e rimborsato in Italia per i pazienti a partire dai 2 anni di età con le mutazioni più comuni, presenti in circa l’80% dei malati (oltre 3.000, secondo le stime). La nuova estensione dell’indicazione terapeutica riguarda chi presenta altre mutazioni più rare. In questo modo - riporta l’Aifa - potrà accedervi la quasi totalità dei malati non ancora inclusi nella rimborsabilità (circa 1.600) e che fino ad oggi non avevano valide alternative di cura. L’altro modulatore della proteina Cftr approvato, Alyftrek, somministrabile dai 6 anni di età, è risultato inoltre efficace in ulteriori 30 mutazioni rare e potrebbe anche rappresentare un’alternativa terapeutica per coloro che abbiano avuto una risposta insoddisfacente o che non abbiano tollerato Kaftrio. In entrambi i casi si parla, è bene ricordarlo, di pazienti con mutazioni non di classe I (quelle che determinano la totale assenza della proteina e per i quali i modulatori di modulatori di Cftr non sono efficaci).

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Il ruolo dell’advocacy dei pazienti

Su alcuni dei nuovi farmaci approvati lo scorso 28 gennaio, come quelli per la fibrosi cistica, c’era molta attesa da parte dei pazienti, come ha ricordato il Presidente di Aifa Robert Nisticò: “Siamo lieti che l’impegno dell’Agenzia nel confronto con l’azienda abbia consentito di concludere positivamente l’iter di negoziazione, essendo nostra priorità mettere a disposizione dei cittadini i medicinali essenziali”. “È difficile descrivere l’emozione di questo momento - ha commentato Antonio Guarini, Presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) -. Dopo un lungo periodo di attesa e di battaglie, vedere riconosciuto il diritto alla cura per tanti pazienti finora esclusi significa aprire un nuovo capitolo nella storia della fibrosi cistica in Italia”.

Per molti non è un farmaco, ma nuova vita

La decisione - fa sapere in una nota l’associazione, che ringrazia l’Aifa - è il risultato di un lavoro costante di confronto e sensibilizzazione che LIFC porta avanti da mesi, insieme alla Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica, alle famiglie, alle Istituzioni e all’intera comunità scientifica. LIFC continuerà a collaborare con le istituzioni affinché la decisione venga resa operativa in tutte le regioni nel più breve tempo possibile. “Per molti bambini, ragazzi ed adulti con fibrosi cistica, questo non è solo un farmaco: è una nuova possibilità di vita, di studio, di lavoro, di relazioni, di autonomia”, sottolinea Guarini. Sebbene, infatti, i modulatori di Cftr non agiscano sulla causa della malattia, migliorano in modo significativo la funzione respiratoria, lo stato di nutrizione, la qualità della vita e la prospettiva di sopravvivenza, soprattutto se assunti quando i danni sono ancora limitati. “Siamo felicissimi - conclude - ma non possiamo dimenticare chi è ancora orfano di cure definitive: continueremo a lavorare e a impegnarci anche per loro”.