"Mutazione Angelina", cos’è e come ha cambiato la cura dei tumori del seno e dell’ovaio

Angelina Jolie ce lo ha insegnato: alcune volte se ci si ammalerà o meno di un tumore è scritto nel Dna. Per esempio nelle mutazioni di due geni, chiamati BRCA (da BReast CAncer, ossia tumore al seno). In realtà bisognerebbe dire che è "quasi scritto", perché ciò che si eredita non è la malattia, ma il rischio di ammalarsi. Che arriverà un tumore, quindi, non è certo, ma può essere molto probabile. Quanto probabile? Dipende da tantissimi fattori: il tipo di mutazione, la presenza di altre mutazioni in altri geni, lo stile di vita.

Salute: non dimenticare di avere dei diritti

di Daniela Minerva 01 Ottobre 2023

Cos'è la "Mutazione Angelina" e come aumenta il rischio di tumori

A voler dare dei numeri (che vanno intesi come stime), si parla di un aumento di circa il 70% di sviluppare un tumore del seno per mutazioni sia di BRCA1 sia di BRCA2; per quanto riguarda il tumore ovarico, di circa il 40% nel primo caso e del 15-25% nel secondo. Il rischio aumenta anche per il tumore della prostata e del seno negli uomini (in particolare legati a BRCA2) e per altre neoplasie, soprattutto stomaco e pancreas. In generale, sono associati a mutazioni BRCA circa l'8% di tutti i tumori al seno e ben un quarto dei tumori ovarici, che risultano anche molto aggressivi.

Sapere di avere la mutazione, però, è oggi diventata un'arma a nostro vantaggio, e per due motivi. Primo: perché in chi ancora non si è ammalato permette di fare prevenzione. Secondo, perché, in caso di malattia, permette di essere curati con una nuova classe di farmaci mirati molto efficaci, chiamati inibitori di Parp, il cui capostipite è olaparib. Queste terapie stanno cambiando la storia naturale di questi tumori: in particolare, nel caso del tumore ovarico, si sta osservando per la prima volta una riduzione della mortalità. 

Festival di Salute 2023: tutti i protagonisti

25 Settembre 2023

L'incontro al Festival di Salute 2023

Di come sta cambiando la diagnosi e il trattamento dei tumori eredo-familiari e delle sfide ancora aperte parleremo al Festival di Salute nel pomeriggio di sabato 14 ottobre, nel corso dell'evento "Tumori femminili: la forza e la speranza", tra le 14 e le 19 (la partecipazione è libera e gratuita; a questo link il programma completo). Ospiti dell'incontro "Mutazione Angelina" saranno Nicoletta Colombo, Direttrice di Ginecologia Oncologica Medica all'Istituto Europeo di Oncologia di Milano e Professore Associato di Ostetricia e Ginecologia presso l'Università di Milano-Bicocca, tra le maggiori esperte italiane di tumore ovarico, Silvia Gregory, vicepresidente di Acto Italia - Alleanza contro il tumore ovarico, e Ornella Campanella, Presidente di aBRCAdabra (l'associazione nata per sostenere tutti i portatori di mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2 e le loro famiglie), che racconterà la sua storia.