Tumore del seno metastatico: in Italia arriva una terapia personalizzata

L'oncologia di precisione ricopre un ruolo sempre più importante nel trattamento del carcinoma al seno metastatico. L'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), infatti, ha approvato la rimborsabilità del farmaco inavolisib, in combinazione con palbociclib e fulvestrant, per una specifica categoria di pazienti con carcinoma mammario HR+/HER2- con mutazione del gene PIK3CA. Si tratta, quindi, di una nuova opportunità terapeutica destinata non a tutte le donne con tumore al seno metastatico, ma a una popolazione di pazienti selezionata sulla base della presenza di questa mutazione, e di altre caratteristiche cliniche. Tuttavia, accanto ai progressi della medicina di precisione, che possono offrire trattamenti sempre più mirati, è fondamentale garantire un accesso ai test omogeneo e tempestivo per individuare quali pazienti possano trarne maggior beneficio.

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Il ruolo della mutazione PIK3CA

Il carcinoma mammario HR+/HER2-, ricordiamo brevemente, rappresenta circa il 70% dei tumori della mammella. In una quota significativa dei casi metastatici di questo sottotipo, circa il 40%, è presente una mutazione del gene PIK3CA, che è associata a un'alterazione della via di segnalazione PI3K e correlata a una prognosi sfavorevole e alla resistenza ai trattamenti endocrini. Da qui, quindi, l'interesse della ricerca nello sviluppo di farmaci capaci di intervenire proprio sulla via molecolare alterata. Come, appunto, inavolisib, un inibitore della PI3K sviluppato proprio per colpire la componente alterata della via di segnalazione.

Lo studio di fase 3

Alla base dell'approvazione dell'Aifa ci sono i risultati dello studio di fase 3 INAVO120, pubblicato sul New England Journal of Medicine. In questa sperimentazione sono state coinvolte 325 pazienti con carcinoma mammario localmente avanzato o metastatico HR-positivo, HER2-negativo con mutazione PIK3CA e malattia endocrinoresistente, e trattate con inavolisib in combinazione con palbociclib e fulvestrant, oppure con gli ultimi due farmaci. Dai risultati è emerso che la sopravvivenza libera da progressione è risultata di 15 mesi nel gruppo trattato con inavolisib, contro i 7,3 mesi del gruppo di controllo, con una riduzione del 57% del rischio di progressione della malattia o di morte. Il beneficio è stato significativo e clinicamente rilevante anche in termini di sopravvivenza globale. La mediana, infatti, è stata di 34 mesi con la combinazione contenente inavolisib, rispetto ai 27 mesi del gruppo di controllo, con una riduzione del rischio di morte del 33%. “Inavolisib è la prima terapia target specifica per i pazienti con la mutazione PIK3CA ad essere indicata in prima linea metastatica a seguito di recidiva precoce”, ha commentato Giuseppe Curigliano, professore di oncologia medica all'Università degli Studi di Milano e direttore della divisione nuovi farmaci per terapie innovative dell'Istituto Europeo di Oncologia. “Con questa approvazione, si aggiunge un nuovo tassello all’oncologia di precisione nel carcinoma mammario metastatico HR+/HER2-”.

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L'accesso omogeneo e tempestivo ai test

Lo sviluppo dei farmaci, tuttavia, da solo non basta. È necessario, infatti, che l'identificazione della mutazione PIK3CA sia tempestiva ed eseguita con metodi adeguati. “La disponibilità di una terapia personalizzata utilizzabile già in prima linea rende fondamentale identificare tempestivamente la mutazione PIK3CA, che oggi rappresenta un biomarcatore decisivo per orientare le scelte terapeutiche per le pazienti”, ha commentato Umberto Malapelle, professore associato del dipartimento di sanità pubblica dell'Università Federico II di Napoli, coordinatore del Pmmp-Siapec e presidente della International Society of Liquid Biopsy. “Il progresso della ricerca non significa solo nuovi farmaci, ma anche la possibilità di individuare con maggiore precisione quali pazienti possano trarre maggior beneficio”, ha ricordato Antonella Campana, presidente di Fondazione IncontraDonna. “Perché questo potenziale si traduca in un vantaggio reale è indispensabile garantire un accesso omogeneo e tempestivo sia ai test molecolari sia alle innovazioni terapeutiche, attraverso reti organizzative efficienti su tutto il territorio nazionale”.