Optogenetica: la scienza del Nobel sarà applicata agli occhi

A poche ore dall'assegnazione del premio Nobel per la fisiologia e la medicina 2026 a Karl Deisseroth, Peter Hegemann e Georg Nagel per le loro scoperte sull'optogenetica, questo insieme di tecniche che usano la luce per controllare l'attività nervosa torna al centro della ricerca medica. Un nuovo studio di un team di ricerca internazionale, guidato dalla University of Pittsburgh School of Medicine, ha infatti dimostrato che un trattamento sperimentale basato sull'optogenetica può essere somministrato in sicurezza in pazienti con retinite pigmentosa avanzata e, in alcuni, migliorare le funzioni visive. I dettagli sono stati appena pubblicati sul New England Journal of Medicine.

La retina e la vista

La retina, ricordiamo brevemente, è un sottile strato di tessuto nella parte posteriore dell'occhio che ha la funzione di catturare la luce e inviare le informazioni visive al cervello. A danneggiare le cellule fotosensibili della retina è la retinite pigmentosa (RP), caratterizzata inizialmente da una compromissione della visione notturna, seguita poi da un peggioramento progressivo della visione che può portare, nelle forme più gravi, alla cecità. “La retinite pigmentosa può derivare da una mutazione in uno qualsiasi di oltre 100 geni diversi, quindi rappresenta una sfida straordinaria”, ha commentato il primo autore José-Alain Sahel. Sebbene, infatti, negli ultimi anni siano stati fatti notevoli progressi nel trattare con terapie geniche altre malattie che causano cecità, “sviluppare una terapia specifica per ogni causa genetica della retinite pigmentosa si sta rivelando estremamente difficile e costoso”, ha aggiunto l'esperto. “Il nostro obiettivo era sviluppare un metodo per ripristinare la funzione visiva indipendentemente dal gene che ha causato la malattia”.

Terapia e dispositivi

Ed è qui che entra in gioco l'optogenetica. Nel nuovo studio, infatti, il team ha introdotto tramite una singola iniezione nell'occhio un gene che produce una proteina fotosensibile, chiamata ChrimsonR, nelle cellule gangliari retiniche, responsabili di trasmettere al cervello le informazioni visive attraverso il nervo ottico. Per attivare in modo efficace ChrimsonR, i ricercatori si sono serviti di occhiali speciali dotati di una telecamera capace di inviare le immagini a un processore portatile. Il processore, a sua volta, converte le informazioni in specifici schemi luminosi che vengono proiettati nell'occhio attraverso gli occhiali. Questi segnali di luce, infine, sono progettati per avere specifiche lunghezze d'onda capaci di attivare ChrimsonR nelle cellule retiniche modificate.

L'esperimento su 10 pazienti

Da qui, gli autori hanno somministrato il trattamento optogenetico a 10 pazienti con retinite pigmentosa in stadio avanzato, con minima o nessuna visione residua. Dalle successive analisi sono emersi risultati incoraggianti dal punto di vista della sicurezza del trattamento sperimentale: la maggior parte degli effetti collaterali a carico degli occhi è stata lieve o moderata e comprendeva soprattutto un'infiammazione temporanea e aumenti di breve durata della pressione oculare. Per quanto riguarda l'efficacia del trattamento, i ricercatori hanno osservato che 7 pazienti hanno mostrato una maggior sensibilità alla luce e in 6 casi i miglioramenti sono stati considerati clinicamente significativi. Inoltre, sebbene il trattamento non abbia restituito una vista normale, alcuni partecipanti sono riusciti a rilevare la presenza di un oggetto, localizzarlo e raggiungerlo con precisione.

Dalla retina al cervello

Per verificare se i segnali prodotti dalla retina raggiungessero il cervello, il team ha usato l'elettroencefalografia (EEG), trovando prove del fatto che i segnali visivi raggiungevano e venivano elaborati dalla corteccia visiva. Un dato questo che suggerisce come il sistema visivo, anche nelle persone con una grave perdita della vista, conserva una notevole capacità di elaborare informazioni visive nuove. “Potenzialmente, questo approccio potrebbe aiutare anche i pazienti affetti da altre malattie che causano cecità, in cui le cellule fotorecettrici dell'occhio sono andate perdute, ma altre cellule retiniche, in particolare le cellule gangliari della retina, rimangono vitali”, ha concluso Sahel. “Molti di questi pazienti attualmente hanno poche o nessuna opzione terapeutica”.