SONNOLENZA diurna che non si risolve neppure con un caffè, sonno disturbato e, nei casi più eclatanti, improvvisi cedimenti muscolari. Queste sono solo alcune delle spie tipiche della narcolessia, malattia di cui ancora non si conoscono le cause ed estremamente difficile da diagnosticare. Per aiutare i medici di base a riconoscerne immediatamente le avvisaglie, l’Istituto superiore di sanità ha recentemente istituito il registro nazionale dei malati di narcolessia per consentire una migliore distribuzione sul territorio degli interventi di diagnosi e assistenza. Accanto a questo progetto, a gennaio, partirà anche l’iniziativa di telemedicina presso il centro ospedaliero Bellaria di Bologna, che punta a seguire i pazienti anche a distanza. LEGGI - Il medico che aiuta i bambini a non addormentarsi sui banchi • MANCANO LE DIAGNOSI Si stima che in Italia siano colpite dalla malattia, dalle 20 alle 25 mila persone, eppure le diagnosi certificate non superano il migliaio. La difficoltà principale sta nel distinguere questa specifica malattia da altri disturbi neurologici che hanno sintomi simili, come la depressione o l’epilessia. Non riuscire a diagnosticare la malattia in tempi brevi porta a un notevole peggioramento della qualità della vita del paziente. Mediamente sono necessari almeno 7 anni prima di riuscire a comprendere quale sia la causa effettiva della sonnolenza persistente. È una malattia rara, probabilmente autoimmune, le cui cause scatenanti sono ancora sconosciute. I fattori di rischio sono sia genetici che ambientali, ma ancora non si conoscono i meccanismi che la portano a manifestarsi. In sostanza, chi è affetto da narcolessia non riesce a controllare i ritmi di sonno e di veglia. Si verifica quando, cellule prodotte in modo spropositato dal sistema immunitario, distruggono una particolare varietà di neuroni che ci permettono di restare svegli e attivi durante il giorno. Per chi è affetto da questo disturbo la speranza di vita resta invariata ma attualmente non esistono cure, si può solo fare affidamento a farmaci che allevino i sintomi. LEGGI - Ecco cosa scatena il sonno incontrollabile nei pazienti narcolettici LEGGI - Lascia che il sonno venga a te • SINTOMI CONFUSI I sintomi sono semplici ma comuni a numerose altre patologie. Per questo motivo la narcolessia può essere confusa inizialmente con altre patologie. Questo può portare a effetti devastanti che rendono difficile la quotidianità del paziente e possono anche isolarlo dalla società. Spesso chi ne è affetto ha difficoltà nella gestione dei tempi a lavoro e a scuola. "Si manifesta soprattutto in bambini e adolescenti e colpisce in modo eguale uomini e donne – afferma Giuseppe Plazzi, docente di neurologia all'Università di Bologna e presidente dell'Associazione italiana di medicina del sonno - I lunghi tempi di diagnosi hanno conseguenze enormi perché se si vive per 10-14 anni senza sapere cosa si ha, si vive in modo frustrante". È stato necessario, quindi, individuare delle red flags, degli indicatori specifici della malattia che permettano di riconoscerla in modo tempestivo. L’istituzione del registro serve anche a questo. “Sapremo per la prima volta chi sono e dove sono i malati. Sapremo come e dove intervenire” conclude Plazzi.
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