Forme diverse della malattia. Profili diversi dei pazienti. E caratteristiche diverse dei farmaci. Fattori da tenere in considerazione per assicurare a ciascuna persona la cura più giusta, efficace e appropriata. Sono questi i temi lanciati dalla Federazione delle associazioni emofilici (FedEmo) in occasione della sedicesima Giornata mondiale dell’emofilia, che si celebra quest’anno con qualche mese di ritardo rispetto alla tradizione a causa dell’emergenza sanitaria cominciata a febbraio scorso. Le parole chiave dell’evento sono appropriatezza prescrittiva e non equivalenza terapeutica: “I pazienti emofilici”, dicono da FedEmo, “non sono tutti uguali, e non esiste una cura uguale per tutti. Ora più che mai c’è bisogno di cure appropriate e personalizzate, perché le difficoltà legate a una patologia preesistente non scompaiono in questo momento di emergenza nazionale, ma anzi rappresentano un’emergenza nell’emergenza. Ribadiamo il principio della non equivalenza terapeutica in emofilia”. Una malattia genetica L’emofilia è una malattia genetica dovuta a un difetto della coagulazione del sangue: in soggetti normali, in caso di fuoriuscita del sangue dai vasi sanguigni (per esempio per una lesione o un taglio), questo forma un “tappo” che impedisce l’emorragia grazie a un processo chimico che coinvolge diverse proteine del plasma. Nelle persone affette da emofilia, due di queste proteine (il fattore VIII e il fattore IX) sono carenti e quindi la coagulazione del sangue non è funzionale come nei soggetti sani, il che porta a un maggior rischio di subire emorragie esterne e interne. Stando agli ultimi dati diffusi dall’Istituto superiore di sanità, in Italia ci sono circa cinquemila pazienti emofilici (4.179 affetti da emofilia e 898 da emofilia B), di cui oltre duemila definiti gravi. In tutto, i pazienti colpiti dalle cosiddette malattie emorragiche congenite (Mec) sono oltre 10mila, e nel territorio nazionale disponiamo al momento di 54 centri emofilia. Le opzioni “Vorrei anzitutto ricordare”, ha dichiarato Cristina Cassone, presidente FedEmo, intervenendo alla conferenza stampa che si è tenuta in occasione della Giornata, “che siamo soddisfatti di come abbiamo affrontato la pandemia: i nostri pazienti sono stati educati a eseguire le infusioni dei fattori carenti a casa, con il supporto ove necessario di infermieri a domicilio. Abbiamo rispettato tutte le indicazioni e non ci sono stati segnalati casi di contagio tra gli emofiliaci. Ciò premesso, vogliamo ribadire con forza che i pazienti emofilici non sono tutti uguali, e allo stesso modo le cure non sono tutti uguali. Esistono più terapie e la migliore è quella su misura”. Sulle opzioni terapeutiche è intervenuto Giancarlo Castaman, dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi: “Da diversi anni a questa parte abbiamo a disposizione un’estrema varietà di opzioni terapeutiche articolate e innovative. Accanto ai farmaci tradizionali abbiamo oggi a disposizione dei fattori a emivita modificata, ovvero trattamenti in cui è possibile modificare il ‘tempo di sopravvivenza’ del principio attivo all’interno dell’organismo”. In questo modo è possibile modificare la frequenza delle infusioni, che possono passare da diverse volte a settimana anche a una sola a settimana, e venire così incontro alle esigenze diverse dei pazienti. La terapia più giusta Tra l’altro, l’appropriatezza prescrittiva e la disponibilità di terapie su misura non sono fondamentali solo dal punto di vista clinico, ma anche economico e sanitario: “La scelta ‘sbagliata’ della terapia, non appropriata agli specifici bisogni del paziente”, dice ancora Cassone, “può indurre alla comparsa di maggiori complicanze da artropatia cronica, che minano fortemente la qualità della vita, l’indipendenza, la capacità di vivere una vita socialmente attiva. Questa evenienza incide negativamente, nel lungo periodo, sui costi del Sistema sanitario nazionale. Se nel nostro Paese dovesse prevalere il principio dell’equivalenza terapeutica tra i farmaci attualmente disponibili, si sacrificherebbero gli studi e le conquiste fatte dalle nuove terapie che, con l’avvento della profilassi, ci hanno consentito di prevenire e contenere le emorragie”.
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