Il progetto genoma made in Italy

MOLTI DI NOI ASSUMONO farmaci da cui non trarranno beneficio. Non perché sbagliati ma perché la variazione di qualche lettera nel nostro Dna comporta una diversa risposta ai trattamenti. Negli Stati Uniti solo 1 su 4 dei dieci farmaci più usati sono efficaci per chi li assume. Da tempo si cerca di identificare i pazienti che trarranno beneficio da un trattamento. Lo si fa cercando le varianti (lettere diverse) in specifici tratti del Dna. Una rivoluzione in corso consente in poche ore di leggere tutto il Dna di un individuo e studiarne le varianti. Numerosi Paesi hanno avviato progetti per sequenziare il Dna di migliaia di individui (spesso volontari) appartenenti a una popolazione scelta secondo alcuni parametri. Studiare i genomi di persone sane e di persone che non rispondono a un farmaco permette di identificare quali lettere del DNA comportano la sua maggiore o minore efficacia o tossicità. Conoscere questi dati significa somministrare farmaci con più precisione, ridurre rischi e sprechi e migliorare la prevenzione. Qualche esempio. Per i pazienti affetti da trombosi venosa profonda esiste un farmaco anticoagulante molto efficace e diffuso, la warfarina. Oggi sappiamo che il 3 per cento di noi richiede una dose molto inferiore (pena il rischio di emorragia) perché ha una A al posto della T nel gene implicato nella degradazione del farmaco. Sappiamo anche che donne con familiarità per tumore al seno o ovaio e portatrici del gene Brca1 o 2 presentano un rischio cumulativo di svilupparlo che aumenta progressivamente con l'età. Per queste donne, l'opportunità di leggere le lettere dei due geni Brca (su suggerimento del medico e con un'indispensabile consulenza genetica) può salvarle da tumori attraverso una modifica dello stile di vita, controlli e un trattamento sanitario mirato. Esistono anche "donne mutate" che non sviluppano tumore. Sequenziando il loro genoma si possono individuare altre varianti, che non sono relative ai geni BRCA1 o 2, ma ad essi associate e protettive. Più lettere implicate scopriamo, più varianti conosceremo e più beneficio individuale raggiungeremo. L'INFOGRAFICA - I centri italiani specializzati E ancora: Sabrina Giglio, professore di Genetica medica dell'Università di Firenze che opera all'Ospedale pediatrico Meyer, mi ha segnalato la storia di Niccolò, un bambino che ama il rugby e ha la stessa malattia di Jonah Lomu, il campione degli All Blacks morto nelle settimane scorse a quarant'anni, vittima della sindrome nefrosica, che ha danneggiato i suoi reni, costringendolo a giocare con un'insufficienza renale dalla quale neppure un trapianto lo ha salvato. Uno studio iniziato in Italia di recente ha rivoluzionato la diagnosi di questa malattia: analizzando il Dna si può ora arrivare alla diagnosi in modo rapido, a basso costo e pressoché senza errore; e si possono anche meglio identificare i pazienti che non risponderanno ad alcuni farmaci. Si tratta a volte di persone che hanno alterazioni genetiche a carico di cellule fondamentali per il mantenimento dell'integrità delle funzioni renali. Per migliorare le loro condizioni di salute è necessario cambiare le medicine che si dimostrano inefficienti, e avere una terapia personalizzata capace di ritardare per quanto possibile la progressione verso l'insufficienza renale. Niccolò quando è arrivato la prima volta al Meyer sembrava destinato ad una immediata dialisi per il suo quadro renale quasi disperato, ma dopo il test e la terapia formulata apposta per lui ha potuto correre con la sua palla ovale. Con molta probabilità aumentare le conoscenze della malattia in base agli studi sul Dna rimanderà di anno in anno la sua insufficienza renale. L'obiettivo è farlo giocare nei campi di rugby a lungo come ha fatto Jonah Lomu. In Italia ci sono le competenze per realizzare questi studi, ma servono organizzazione, fondi e una strategia nazionale. Se approva-to nella legge di Stabilità, il Progetto Genomi Italia si potrà avviare solo con la garanzia della vigilanza e la guida del ministero della Salute e dei suoi organi istituzionali. Il Governo mette a disposizione 15 milioni in tre anni. Con lungimiranza e partecipazione sociale, Enpam, l'Ente Nazionale Previdenza Medici, è disposto a erogarne almeno altri 15. Si immagina un domani il Ministero possa aprire la porta ad altri enti e filantropi. Si dovranno poi selezionare i pazienti da sequenziare e i centri che interpreteranno e conserveranno i dati, resi anonimi, disponibili solo a rigide condizioni. Se il Parlamento, come credo, approverà nella Legge di Stabilità il Progetto Genomi- Italia, bisognerà renderlo innovativo anche nella regolamentazione dei bandi. Le erogazioni di soldi pubblici tramite "phone calls" (invece che "public calls") o "ad personam" e senza competizione tra le idee sono pratiche inaccettabili. Chi le propone o ne trae vantaggio fa un danno al Per il bando è dunque previsto un comitato di esperti, terzi, indipendenti e competenti, ispirato a "politiche basate sulle prove d'efficacia": con controlli e valutazioni in itinere si erogheranno fondi solo a risultati dimostrati. Con i buoni auspici, tra qualche anno il nostro Ssn, terzo al mondo per efficienza, potrà ragionevolmente scalare qualche posizione.

Il progetto genoma made in Italy

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