Retinite pigmentosa: cosa si può fare per preservare la vista

La retinite pigmentosa è una malattia degenerativa della retina, spesso di origine genetica, che provoca una progressiva perdita della vista. I primi segnali sono di solito la difficoltà a vedere al buio e il restringimento del campo visivo, con un impatto crescente sull’autonomia e sulla qualità della vita. Chi ne è colpito si trova spesso a convivere con molti interrogativi: come evolverà la malattia, se esistono terapie in grado di rallentarla, quali prospettive offre oggi la ricerca e che cosa si può fare, concretamente, per preservare la vista nel quotidiano.

È da queste domande, comuni a molti pazienti, che nasce il quesito di un nostro lettore: chiede all’oculista di fare chiarezza su presente e futuro della retinite pigmentosa. Risponde Lucia Ziccardi, dell'Università degli Studi del Molise, Professore associato di Oftalmologia convenzionato con l'Irccs Fondazione Bietti di Roma, dove lavora nell'Unità di Ricerca di Neuroftalmologia, Malattie Genetiche e Rare.

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Domanda. Ho 42 anni e da tempo convivo con la retinite pigmentosa. Negli ultimi anni mi accorgo che il campo visivo si sta restringendo sempre di più e faccio molta fatica a muovermi al buio o in ambienti poco illuminati. Vorrei capire quali sono oggi le possibilità di cura o di rallentamento della malattia, se esistono nuovi trattamenti o studi in corso e che cosa posso fare, concretamente, per preservare il più possibile la vista e l’autonomia nella vita di tutti i giorni.

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Risposta. La retinite pigmentosa è una distrofia retinica ereditaria, caratterizzata dalla disfunzione e successiva perdita dei fotorecettori bastoncelli, deputati alla visione notturna e alla visualizzazione del campo visivo periferico. È dovuta a mutazioni genetiche, ricorrenti nella famiglia ed è considerata una malattia rara, data l'incidenza inferiore a 1: 4.000 soggetti. I sintomi più frequenti sono la ridotta visione in condizione di crepuscolo o di ridotta luminosità e il restringimento del campo visivo fino ad una visione a tunnel.

Nel caso descritto i sintomi sono congruenti con la diagnosi e, data la natura progressiva della retinite pigmentosa, il paziente sperimenta un aumento del disagio del restringimento del campo visivo con il tempo. Per sfruttare al meglio il proprio campo visivo residuo, i pazienti affetti da retinite pigmentosa possono accedere ai poli regionali di ipovisione, dove è possibile iscriversi a corsi di riabilitazione visuo-spaziale, oppure alcuni pazienti vengono candidati alla ossigenoterapia iperbarica: è dimostrato che questa migliora temporaneamente la funzione visiva, apportando maggiore ossigeno alla retina. Inoltre, molte sperimentazioni di terapia genica e di editing genomico sono in corso, con la speranza di rallentare o migliorare la funzione visiva e dunque anche il campo visivo dei pazienti affetti da retinite pigmentosa.