Giulia: “La malattia mi ha cambiata, mi ha fatto capire che dovevo fare qualche cosa per gli altri”

“Sentivo che la vita mi stava scivolando via. Ho lottato tanto, ma il mio fisico non ce la faceva più”. Così Giulia Schiavina, 42enne di Ferrara, ricorda l’estate del 2022, quando è stata colpita improvvisamente da dolori atroci, riconosciuti, soltanto dopo mesi, come sintomi di una crisi porfirica acuta.

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Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche rare causate da un difetto di uno degli enzimi coinvolti nella sintesi dell’eme, componente fondamentale dell’emoglobina. Ne esistono otto forme, distinte principalmente in porfirie epatiche ed eritropoietiche, rispettivamente contraddistinte da sintomi come crisi neuroviscerali acute o lesioni cutanee e fotosensibilità. Si registrano soprattutto nelle donne, scatenate spesso da variazioni ormonali e fattori legati al ciclo mestruale.

Una diagnosi difficile

Nel caso di Giulia, il percorso verso la diagnosi è stato lungo e faticoso, ha dovuto aspettare mesi per avere un primo indizio. Ricordando quanto vissuto, racconta: “Dopo un’infezione virale, non mi sono più sentita bene. Avevo perdita di appetito, nausea, stanchezza continua. Pensavo fosse dovuto allo stress o al caldo. Poi il dolore addominale è diventato insopportabile, accompagnato da ipertensione e tachicardia”.

Nel giro di qualche giorno la situazione è precipitata: “Non riuscivo più a mangiare, bevevo soltanto. Avevo le urine tendenti all’arancione e una forte confusione mentale. Non capivo più se dormivo o fossi in uno stato catatonico, tanto che ho chiesto a mio marito di portarmi in ospedale”, ricorda.

Così ha avuto inizio la lunga odissea: dopo un primo accesso in pronto soccorso, la donna è stata rimandata a casa. I medici pensavano che si trattasse di un semplice dolore addominale. “Sentivo di non essere creduta, ma la situazione peggiorava in modo grave e mi hanno ricoverata. Per dieci giorni, nessuno riusciva a capire cosa avessi, nonostante ripetuti esami. Avevo valori di sodio molto bassi e un’ipertensione inspiegabile. Sono state innumerevoli le diagnosi errate, tra cui quella di un blocco intestinale”.

I tempi del Covid

A rendere tutto ancora più difficile, c’erano le restrizioni Covid. Era da sola in ospedale, senza poter vedere i familiari. La svolta, dopo settimane in cui temeva di morire senza sapere cosa avesse, è arrivata grazie all’intuizione un giovane medico: “Si è preso il tempo di ascoltarmi davvero. Mi ha chiesto di raccontargli tutta la mia storia clinica. Ha messo insieme i tasselli del puzzle e ha sospettato una porfiria, mandando subito le mie analisi al centro di riferimento, a Modena”, spiega.

Porfiria variegata

Così è stata confermata la diagnosi di porfiria variegata. Giulia avrebbe dovuto manifestare sia sintomi epatici sia cutanei, ma in realtà non ha mai avuto lesioni sulla pelle o fotosensibilità. “La mutazione genetica responsabile della mia porfiria ancora non era stata catalogata nel database scientifico. Questo ha complicato il percorso diagnostico. Se non fosse arrivata in tempo, probabilmente sarei andata in coma. Se non c’è una diagnosi giusta, il rischio è che vengano somministrati farmaci che peggiorano la situazione”, spiega.

In realtà, Giulia temeva si trattasse di questa malattia rara, che conosceva in quanto è una biotecnologa e ricercatrice. Ha preferito non dire nulla ai medici per paura. La sua non è una storia semplice in quanto dai 9 mesi, convive con il diabete di tipo 1.

Il diabete di tipo 1

“Essere cresciuta con una malattia cronica mi ha insegnato ad ascoltare il mio corpo, ma la porfiria ha avuto un impatto devastante su ogni aspetto della mia vita", ammette, riconoscendo nella sua formazione scientifica un aiuto fondamentale per affrontare la malattia.

Difficile è stato il peso emotivo per la madre di Giulia: “Quando abbiamo scoperto che avevo ereditato la malattia da lei – ricorda la biotecnologa – seppur non avesse mai manifestato alcun sintomo, si sentiva in colpa. Ma le ho sempre detto che se avessi potuto scegliere avrei comunque scelto di nascere, seppur con la porfiria”. Questa grande determinazione, rafforzata anche dal marito che l’ha sostenuta in tutte le fasi della malattia, le ha permesso di affrontare anche il difficile decorso successivo.

Infatti, non sono mancati i momenti critici. “Nel giro di pochi mesi, ho avuto altre crisi acute e ulteriori ricoveri. Facevo fatica a camminare, avevo perso otto chili, mangiavo pochissimo”, racconta rintracciando il momento di rinascita nell’avvio della terapia cronica che prevede iniezioni sottocutanee periodiche. Non sono mancate, però, le ripercussioni psicologiche: per mesi, infatti, la paura di nuove crisi porfiriche ha condizionato la sua quotidianità.

“Oltre a non aver potuto lavorare per un periodo, nella fase di ripresa, avevo paura di viaggiare da sola, evitavo posti lontani, ogni mal di pancia diventava un campanello d’allarme. Anche tornare a fare trekking è stato difficile: temevo che lo stress fisico potesse provocare una ricaduta”, dice.

Eppure Giulia non ha mai nascosto la propria patologia. “Non mi sono mai vergognata della malattia. Ho sempre pensato che parlarne potesse aiutare me e gli altri”. Con questa consapevolezza, nel 2023, grazie alla determinazione della presidente Francesca Granata, insieme ad altre cinque donne affette da varie forme di porfiria, è stata costituita l’associazione ViviPorfiria.

La rete di pazienti

"Quando Francesca, paziente affetta da porfiria eritropoietica e ricercatrice al Policlinico di Milano, che si era occupata dell’analisi dei miei esami, tramite i medici che mi avevano in cura, mi ha contattata per condividere l’idea di creare una rete, ho capito subito quanto fosse necessaria. Prima di allora non avevo mai conosciuto nessun altro con la mia stessa malattia”, racconta. Oggi, l’associazione conta circa 80 soci ed è impegnata nella divulgazione scientifica, nel supporto ai pazienti che spesso si sentono soli e nel dialogo con istituzioni e centri clinici.

"Cerchiamo di mettere le nostre esperienze e competenze a disposizione di altri pazienti che, spesso, si sentono abbandonati. Ci impegniamo per facilitare l’accesso ai centri di riferimento. In questi anni abbiamo aiutato diverse persone a raggiungere strutture specializzate, senza mai sostituirci ai medici. Non basta leggere una diagnosi su un foglio: serve qualcuno che viva la tua stessa esperienza e capisca davvero cosa significhi convivere con questi sintomi”, sottolinea. Organizzano incontri e seminari universitari, distribuiscono materiale informativo negli ospedali e negli ambulatori, ma anche sui canali social. Tra le priorità c’è anche il riconoscimento uniforme dei diritti assistenziali.

"Esiste un codice di esenzione per la porfiria, ma mancano ancora linee guida nazionali chiare per il riconoscimento dell’invalidità. Oggi la situazione cambia molto da regione a regione. Servono criteri comuni e sottocategorie che permettano valutazioni più omogenee”, racconta ancora Giulia.

La Giornata delle porfirie

In vista del 18 maggio, Giornata internazionale delle porfirie, ViviPorfiria – guidata da Granata con Giulia nel ruolo di vicepresidente – promuove iniziative di sensibilizzazione in diverse città italiane. “Parlare di porfiria significa ridurre i tempi della diagnosi e impedire che altri pazienti affrontino anni di sofferenza senza risposte. Io sono stata fortunata: la mia diagnosi è arrivata in pochi mesi, probabilmente perché la malattia si è manifestata in modo molto aggressivo. Molte persone, invece, restano per anni in balia di sintomi incomprensibili e, a volte, vengono sottoposte a interventi chirurgici inutili”, afferma. Ripensando agli anni precedenti alla diagnosi, Giulia riconosce segnali che allora aveva sottovalutato.

I segnali

"Avevo spesso dolori addominali, ma li attribuivo alla colite o allo stress. A un certo punto il mio corpo ha smesso di compensare. La porfiria funziona così: fattori scatenanti, come infezioni, farmaci, stress, diete drastiche o sbalzi ormonali, accendono una sorta di miccia metabolica. Finché l’organismo riesce a compensare, i sintomi possono restare silenti. Quando non riesce più a farlo, scoppia la crisi”, spiega Giulia. “Ora, sono tornata a essere la Giulia di prima, anche se ci è voluto tempo per fidarmi di nuovo del mio corpo – conclude – la malattia mi ha cambiata ma mi ha anche insegnato quanto sia importante trasformare la fragilità in qualcosa che possa aiutare gli altri”.