Claudia: “La mia rara malattia ai reni sembrava aver stravolto i piani. Ma sono diventata mamma”

Avere ventisei anni e la prospettiva della dialisi prima di compierne trentasei. Era il 2011 quando Claudia Robustelli sentiva per la prima volta pronunciare il nome della sua malattia ultra rara: C3G, nome “in codice” per glomerulopatia da C3, in cui il sistema immunitario si attiva in modo anomalo e causa l’accumulo di una proteina (C3, appunto) nei glomeruli dei reni, portando a un danno progressivo e fino a poco tempo fa inarrestabile.

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Anche il trapianto non è risolutivo, perché la patologia di fondo resta. Oggi Claudia di anni ne ha 41 e quella profezia data dalla statistica per lei non si è avverata. Merito di medici acuti, attenti e scrupolosi che hanno sospettato un problema e prescritto le analisi giuste in tempi rapidissimi. Ma anche grazie al suo rigore e della ostinazione a non rassegnarsi, facendo tutto il possibile per preservare i reni, rinunciando all’idea di una gravidanza e a una carriera a Milano. E merito - ci tiene a dirlo - del sistema sanitario.

La diagnosi

La storia comincia a maggio del 2010. Claudia soffre di emicrania cronica e, essendo sottopeso, il neurologo da cui è in cura le prescrive gli esami del sangue per controllare la funzione renale al fine di dosare al meglio i farmaci. È in quel momento che emerge l'anomalia: una quantità eccessiva di proteine nelle urine. L’ecografia, poco dopo, rivela che i reni sono in sofferenza. Poi l’arrivo della diagnosi di G3C grazie alla biopsia, inviata a Bologna per essere analizzata.

Di fronte all’ignoto

Malattia ultra-rara, dicevamo: si contano 1-1,5 casi ogni milione di persone. Non stupisce che a Como, dove Claudia abita, l’ultimo caso risalisse a 40 anni prima. Pochissime informazioni e, allora, nessuna terapia. “Questa è stata la notizia più difficile da digerire: trovarsi di fronte all'ignoto - racconta - .Quello che potevo fare era tenere bassa la pressione e rallentare il più possibile il danno ai reni, attraverso un’alimentazione molto controllata e terapie di ‘accompagnamento’. E ridurre al minimo lo stress per il fisico”.

Il contributo alla ricerca

Claudia si era sposata da poco e improvvisamente era diventato impossibile pensare a una gravidanza, o fare la pendolare da Como a Milano tutti i giorni. “Ma penso comunque di essere stata molto fortunata - dice - Ho trovato medici che hanno chiesto consulti, creato reti e tirato le fila, e sono stata presa in carico dal Centro di ricerche cliniche per le malattie rare Aldo e Cele Daccò di Ranica, dell’Istituto Mario Negri, che ringrazio moltissimo per l’umanità con cui mi hanno accolta e dove sono stata inserita in studi proprio per contribuire alla ricerca verso una possibile terapia”.

Terapia che oggi, in qualche modo anche grazie a Claudia, esiste (la molecola si chiama iptacopan), approvata lo scorso 25 marzo dall’Agenzia italiana del farmaco: “Le persone che riceveranno la diagnosi di G3C dopo questa data - dice - avranno finalmente una speranza, e nessuno dirà loro che non c’è nulla da fare, come è stato per me”. I pazienti, prosegue, non vogliono essere al centro dell’attenzione, aspettando che qualcosa accada: “Vogliamo essere impegnati, sederci allo stesso tavolo dei decisori politici e di chi fa ricerca”.

Il percorso per adottare una bambina

Una vita così sotto controllo, la stanchezza e l’incertezza della malattia non le hanno nemmeno impedito di avere un lavoro soddisfacente nel settore in cui è specializzata (il no-profit), e di diventare mamma adottando una bambina. “Non è stato facile - racconta - perché i giudici erano molto spaventati dalla mia malattia. Alla fine, però, con un grande impegno soprattutto psicologico, abbiamo fatto ricorso e siamo riusciti a ribaltare la prima sentenza di non-idoneità”.

Il sostegno psicologico

Non solo: Claudia oggi è impegnata anche nell’associazione di pazienti Progetto DDD (acronimo del nome inglese di una delle due forme della G3C, Dense Deposits Disease), e ha acquisito il titolo di Paziente Esperto Eupati. “Quello che è mancato maggiormente a me, quando ho avuto la diagnosi, è stato il confronto tra pari e il sostegno psicologico - prosegue - In molti casi questa malattia si scopre da bambini. Ricevere la diagnosi da adulta mi ha permesso, da una parte, di vivere un’infanzia serena, ma dall’altra ha stravolto completamente i miei piani per il futuro e non mi ha dato il tempo di metabolizzare quello che stava accadendo”.

Per questo il suo focus in associazione è sul sostegno psicologico ai pazienti: “Penso che mi avrebbe aiutato enormemente sia avere la possibilità di confrontarmi con qualcuno nella mia situazione, sia essere seguita da una persona esperta nel gestire la comunicazione della diagnosi e ciò che questa comporta. Perché l’impatto sulla vita familiare, di coppia e sulle relazioni sociali è molto forte. Sono convinta che, se avessi avuto quell’aiuto, sarebbe stato tutto più semplice”.