Dopo aver perso la vista a causa di una rara malattia genetica, oggi aiuta altri pazienti come lei a non arrendersi e a combattere i pregiudizi. Anche grazie alla tecnologia

In vista della Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio, la Società Italiana di Neonatologia e Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare chiedono regole chiare, tutele etiche ed equità di accesso su tutto il territorio

L’Aifa ha dato via libera al trattamento con crovalimab, che può essere autosomministrato a casa ogni 4 settimane, grazie a una nuova tecnologia

Nonostante l’esistenza di leggi a livello nazionale, i programmi per individuare alcune gravi malattie nei neonati sono presenti solo in poche Regioni. Creando così delle disuguaglianze fra bambini. I dati del Rapporto della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo …

Ma non solo: in vista del 28 febbraio, la campagna #UNIAMOleforze porta i messaggi di sensibilizzazione su cartelloni, mezzi di trasporto e impianti pubblicitari di sei città

Sono circa 1500 le persone che potranno essere trattate con i nuovi modulatori della proteina Cftr, in grado di rallentare la malattia e migliorare la qualità di vita

Al ministero della Salute l’evento inaugurale della campagna per la Giornata delle Malattie Rare 2026

La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione a donidalorsen, un farmaco di nuova generazione che agisce a livello dell’Rna

Tre vite in una: la pianista che sognava di suonare in giro per il mondo, la scienziata che studiava i tumori, l’advocate che porta la voce dei pazienti ai tavoli dell’Agenzia europea per i medicinali

Uniamo Rare Diseases Italy accoglie positivamente le misure rilevanti per gli screening neonatali con nuovi fondi e interventi mirati sottolineando però l’urgenza di rendere operative le norme attraverso decreti attuativi rapidi

Obiettivo: migliorare le politiche sanitarie regionali che influenzano la vita dei pazienti. Il progetto, lanciato da Uniamo e Crea Sanità, confluirà nel “Rapporto MonitoRare”

Un anno dopo l'inizio del trattamento, Oliver cresce normalmente come fa qualsiasi bambino sano

Al via la campagna nazionale per il Rare Disease Day 2026, mentre l’Italia affronta un paradosso: terapie e innovazione avanzano, ma l’accesso resta segnato da disuguaglianze che rischiano di lasciare indietro migliaia di persone con malattia rara

Nel mondo è infatti una patologia che colpisce mediamente 20 persone ogni 100.000 abitanti, ma in Sardegna i numeri sono molto più alti, quasi tre volte più della media europea

In occasione della Giornata Internazionale, un convegno a Roma fa emergere il problema della sottodiagnosi. Quando la condizione viene riconosciuta, spesso sono già passati 10 o 15 anni dall’esordio dei sintomi

A Firenze premiate le migliori iniziative su sensibilizzazione, inclusione e servizi per la comunità dei pazienti rari. Dalla scienza partecipata alla medicina di precisione, ecco i vincitori

Il 20 ottobre è la giornata internazionale dedicata a questa patologia rara, poco conosciuta anche dai medici. Oggi tre nuovi strumenti possono aiutare a ridurre il ritardo diagnostico e il carico di malattia

All’indomani della mancata e attesa decisione di Aifa, i familiari dei pazienti tornano a chiedere che l’approvazione dell’estensione per il farmaco Kaftrio sia il più veloce possibile

La richiesta ad Aifa e all’azienda produttrice di accelerare il più possibile le trattative per approvare l’estensione del Kaftrio