Paola: “Anche quando hai perso una grande parte di te, puoi essere d’aiuto per gli altri”

Agli inizi degli anni Novanta, negli Stati Uniti, Paola è una giovane mamma. È sul divano e sta guardando i Power Rangers alla tv con il suo bambino. All’improvviso però succede qualcosa: i numeri del calendario appeso alla parete della tv non si vedono più. Eppure sono grandi, è facile vederli da lontano. Ma Paola Morandi, 64 anni, non riesce a distinguerli, se non uno ad uno e in modo strano. Mette una mano su un occhio e scopre che al centro di quello rimasto aperto c’è una macchia, uno spazio che le impedisce di vedere. Si chiama scotoma quella macchia, ed è uno dei segni più distintivi della neuropatia ottica ereditaria di Leber (Lhon), una malattia rara. Ma lo scoprirà solo più tardi, dopo aver attraversato gli Stati Uniti e aver collezionato una diagnosi sbagliata dopo l’altra.

Una sfilza di diagnosi sbagliate

“Ho avuto una prima diagnosi di sclerosi multipla e non è un caso: succede anche oggi che la neuropatia ottica ereditaria di Leber sia scambiata per una neurite ottica dovuta a questa malattia”, racconta Paola, da Strasburgo, ripercorrendo il percorso travagliato fino alla diagnosi. Nei giorni scorsi infatti si trovava qui, al Parlamento europeo, proprio per la sua malattia, come testimonial della mostra d’arte “It’s Rare for Me” (allestita in occasione del mese dedicato alle malattie rare, febbraio), per chiedere a decisori politici, e a valle a tutta la società, uno sguardo più autentico e attento sulle malattie rare. Spesso anche difficili da intercettare, perché soffrono di diagnosi tortuose, ricorda ancora.

VIVERE: tutte le storie

“Dal momento che avevo anche un problema a un orecchio, in un secondo momento mi è stato detto che avevo un tumore sul nervo acustico che spingeva verso il nervo ottico. Sono stata invitata a organizzare la vita di mio figlio, perché con un tumore al cervello si dava per scontato che sarei morta. Dopo altri giri in diversi ospedali, mi è stato diagnosticato un ictus cerebrale e mi è stato raccomandato di prendere dell’aspirina per salvare l’altro occhio. Solo quando sono arrivata, infine, al John Hopkins Medical Center, mi è stato fatto un esame del DNA e ho scoperto di avere la neuropatia ottica ereditaria di Leber, con una delle peggiori mutazioni associate alla malattia”.

La Lhon, infatti, è una malattia genetica, dovuta alla presenza di mutazioni a livello del DNA mitocondriale, ed è per questo che è raggruppata all’interno delle malattie mitocondriali. Compare all’improvviso, come successo a Paola, ed è a oggi incurabile: la perdita della vista (solo in alcuni pazienti è asintomatica la malattia) avviene per entrambi gli occhi in un paziente su quattro, per gli altri il secondo occhio perde la vista dopo qualche tempo. Colpisce la visione centrale, dove compare questa macchia, lo scotoma, e può peggiorare nel tempo. “Quando ho ricevuto la diagnosi, la malattia era stata scoperta da circa tre anni”, riprende Paola. Ma ancora oggi, a distanza di tutto questo tempo, arrivare a una diagnosi è un percorso ad ostacoli e questo perché, malgrado colpisca gli occhi, non è una malattia oculistica di per sé ma appunto una malattia genetica: “Ed è per questo che per riconoscerla abbiamo bisogno di oftalmologi, neurologi e genetisti”.

Capire la ricerca per aiutare gli altri

Per lungo tempo, dopo la diagnosi, Paola ha rifiutato l’etichetta di disabile, un rifiuto che arrivava a comprendere quello del bastone bianco: “Mi sentivo vulnerabile, ma piuttosto che camminare con un bastone lo facevo a braccetto con qualcuno. Sono riuscita a prenderlo solo venti anni dopo l’esordio della malattia e malgrado mi aiuti tantissimo a lungo mi sono sentita diversa, menomata, e mi sentivo trattata in modo diverso. Sentivo la pietà degli altri e nessuno vuole questo”.

Il punto di svolta nella convivenza di Paola con la malattia è arrivato una volta arrivata a Roma, a cavallo degli anni Duemila: “È successo quando ho saputo che la ricerca nel campo stava andando avanti, e allora mi sono detta: è giusto che io mi interessi di quello che sta succedendo, devo capire quello che si sta facendo. Da lì ho capito che dovevo fare qualcosa per gli altri che avevano passato quello che avevo passato io, e mi sono messa a studiare".

Da allora Paola non ha mai smesso: oggi è un punto di riferimento, non solo a livello nazionale, per i pazienti affetti da questa malattia, fa parte di Mitocon, l'associazione a sostegno di pazienti e familiari con malattie mitocondriali, è a capo della federazione mondiale International Mito Patients e fa parte dell’Osservatorio Permanente sulla Disabilità (Osperdi): “Io non ho avuto nessuno che mi ha accompagnato all’inizio, so quanto è importante essere vicina alle persone quando arriva la diagnosi di una malattia per cui non c’è nulla da fare. Sentirmi utile, fare qualcosa per qualcun altro, anche quando hai perso una grande parte di te - io oggi non vedo quasi più nulla, lo scotoma mi abbaglia di continuo, vedo solo ombre - mi fa stare molto meglio. Negli anni sono venuta in contatto con migliaia di pazienti, da tante parti del mondo: mi sento come se avessi con me un pezzettino di ciascuno di loro”.

Oggi c’è chi la contatta per capire che modello di occhiali intelligenti usa per ‘leggere il mondo’ e chi le chiede se avere questa malattia significherà trasmetterla anche ai propri figli (sì, per una donna, dal momento che parliamo di una malattia mitocondriale). Poi ci sono tutti gli spazi di confronto, ascolto, indirizzo, formazione all’interno delle associazioni cui partecipa.

Smartphone, smartwatch e occhiali intelligenti: la tecnologia come alleata

Anche la partecipazione alla mostra “It’s Rare for Me”, organizzata dal gruppo Chiesi, con il collegato percorso artistico per toccare con mano cosa significhi convivere con la neuropatia ottica ereditaria di Leber (il LHON Museum), rientrano tra le attività di supporto per chi convive con questa malattia rara. Seppur in maniera più indiretta, perché far conoscere la malattia, aiutare i decisori politici a mettersi nei panni dei pazienti, ascoltare le loro storie e le loro voci, può fare la differenza. “Sono pronta ad andare ovunque per far crescere l’attenzione sulle malattie rare”, continua Paola. Soprattutto quando si tratta di cancellare pregiudizi ed aprire davvero all’inclusione.

Per capire cosa intende torniamo a Strasburgo, un attimo. Nel suo ritratto portato lì in occasione della mostra, firmato dal fotografo Settimio Benedusi, Paola tiene in mano un telefonino, quasi ad abbracciarlo: “Ho dieci pagine di applicazioni sul mio cellulare e grazie a queste riesco a capire chi ho davanti, la scena in cui mi trovo, posso leggere i libri, i giornali, capire quando ci sono gli attraversamenti pedonali, anche grazie agli occhiali connessi al telefono”. Lo smartphone, e in generale la tecnologia, hanno cambiato la vita delle persone come Paola. Non senza difficoltà: “Capita purtroppo che ancora oggi qualcuno, vedendoci usare un telefono o uno smartwatch e non sapendo tutto quello che possiamo fare grazie a questi device, ci additi come ‘falsi invalidi’: fa un male pazzesco, perché non si riesce a capire che si è di fronte a una persona con una disabilità, che con sofferenza ha cercato di adattarsi a un nuovo tipo di vita. Oggi però, proprio grazie alla tecnologia, ci sono poche cose che le persone non vedenti non possono fare”.