Emofilia, una parte rilevante dei pazienti potrebbe invecchiare più velocemente

Per decenni l’emofilia è stata associata a una prospettiva di vita limitata e a complicanze difficili da gestire. Oggi lo scenario è profondamente cambiato: le terapie innovative e i protocolli di profilassi hanno portato l’aspettativa di vita dei pazienti a livelli comparabili a quelli della popolazione generale. Sempre più persone con emofilia raggiungono i 70-80 anni. Questo comporta un incremento non solo delle complicanze a lungo termine specifiche della patologia (esempio artropatia emofilica) ma anche delle condizioni cliniche correlate all’età.

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Questo risultato, tuttavia, apre una nuova questione clinica, legata non più soltanto alla sopravvivenza, ma alla qualità dell’invecchiamento. È il paradosso della longevità: vivere più a lungo non implica necessariamente invecchiare in salute.

Su questo terreno si inserisce il lavoro di Pasquale Agosti, geriatra al Policlinico di Milano, che anche grazie ai finanziamenti ottenuti dal Bando per la ricerca indipendente di Fondazione Roche, vuole capire se nei pazienti con emofilia congenita di tipo A si verifichi un fenomeno di “early aging”, ovvero un invecchiamento biologico anticipato rispetto all’età anagrafica.

Età biologica contro età anagrafica

L’ipotesi centrale del progetto è che una buona parte dei pazienti con emofilia A possano avere un’età biologica maggiore dell’età cronologica e avere quindi un invecchiamento biologico accelerato. In questi pazienti i processi di danno vascolare e cellulare possono svilupparsi in anticipo, comportando un aumentato rischio in età più precoce di condizioni cliniche tipiche dell’anziano e delle complicanze correlate.

Ecco perché la sola età anagrafica rischia di essere un indicatore insufficiente e diventa invece centrale stimare l’età biologica, cioè lo stato reale di salute dell’organismo, tenendo conto del ruolo dei fattori di rischio cardiovascolare nell’accelerare il deterioramento dei tessuti e dei vasi sanguigni. Questi pazienti più fragili potrebbero trarre beneficio da modelli di assistenza multidisciplinari più complessi che prevedano l’integrazione della figura del geriatra nel processo di cura.

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Una valutazione a 360 gradi

Lo studio si distingue per un approccio integrato che unisce geriatria, cardiologia e biologia cellulare all’interno di una valutazione geriatrica multidimensionale. Il paziente non viene osservato esclusivamente dal punto di vista ematologico, ma attraverso un’analisi più ampia che include lo stato cognitivo, il livello di autonomia e la presenza di condizioni come depressione o declino funzionale.

In questo contesto, è parte fondamentale la valutazione completa anche delle altre sindromi geriatriche determinanti la fragilità del paziente (storia di cadute, storia di ospedalizzazioni, la multimorbidità ovvero la coesistenza di più patologie, la politerapia, ovvero l’assunzione contemporanea di più farmaci).

Parallelamente viene offerta una valutazione clinica e strumentale del rischio cardiovascolare sulla base dei fattori di rischio cardiovascolari del paziente e della ricerca di indicatori precoci di danno vascolare mediante opportuni strumenti (esempio ecocolordoppler delle carotidi e indice caviglia-braccio, ABI).

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A completare il quadro interviene l’analisi biologica con il test Mito Stress, che misura la funzionalità dei mitocondri nei monociti o linfociti circolanti (da semplice prelievo venoso). La disfunzione mitocondriale rappresenta un biomarcatore riconosciuto di senescenza cellulare. Questa analisi consentirà di correlare il danno biologico cellulare con le condizioni cliniche osservabili.

Come funziona la ricerca

La ricerca finanziata da Fondazione Roche coinvolge 60 pazienti di sesso maschile tra i 40 e i 69 anni a diverso grado di gravità clinica di emofilia congenita tipo A. In una prima fase dello studio l’obiettivo sarà stimare “al tempo zero” l’età biologica dei pazienti con emofilia mediante misure indirette (prevalenza di sindromi geriatriche e valutazioni cliniche geriatriche) e misure dirette (Test Mito stress).

Sarà importante identificare eventuali correlazioni tra età biologica e fattori di rischio cardiovascolare e/o biomarcatori preclinici di danno vascolare. Obiettivo ultimo sarà riuscire ad identificare precocemente gli individui ad alto rischio di sviluppare un invecchiamento biologico accelerato. “Vogliamo anche capire come poter monitorare l’eventuale accelerazione dell’invecchiamento e prevenire le principali sindromi geriatriche e le relative complicanze, così da poter curare al meglio i nostri pazienti”, conclude Agosti.