Emofilia, oggi si può vivere liberi

C’è un istante minuscolo, quasi impercettibile, che per la maggior parte delle persone nella vita di tutti i giorni non esiste. È quello che precede un gesto qualsiasi, come la valigia da chiudere prima di partire, portare a spasso il cane al parco, dare un colpo con la racchetta mentre si gioca a tennis, o allungarsi per prendere qualcosa sistemata in alto. Per chi convive con l’emofilia, invece, quell’istante è un territorio affollato di pensieri che spinge a chiedersi: “posso farlo?”, “E se qualcosa va storto?”. Un vero e proprio micro‑spazio mentale che pesa più dell’azione stessa, rendendo difficile la vita scolastica, lavorativa e sociale.

Oggi, però, lo scenario è cambiato grazie a terapie innovative, come quella sottocutanea. “Un bambino che oggi riceve la diagnosi – spiega Gabriele Quintavalle, S.S.D. Centro Hub Emofilia e Malattie Emorragiche Congenite, Azienda Ospedaliera-Universitaria di Parma - può iniziare la profilassi fin dai primi mesi di vita, con un impatto molto diverso da quello vissuto in passato. Il traguardo cui si tende, oltre alla gestione dei sanguinamenti, è la possibilità di vivere una vita normale e il raggiungimento di una protezione continua”.

Per rafforzare questo messaggio, è partita “Life First. Liberi di vivere”, la campagna realizzata da Roche, disponibile da oggi fino all’inizio del prossimo anno su tutti i suoi canali social: quattro storie, quattro gesti diversi, che si congelano proprio nel momento dell’azione mentre il mondo continua a muoversi, quattro protagonisti che vengono esortati a non farsi fermare dalla malattia.

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Che malattia è l’emofilia

L’emofilia è una malattia genetica ereditaria dovuta a difetti sul cromosoma X che portano a una carenza di due proteine chiave per la coagulazione del sangue: del fattore VIII (Emofilia A) o del fattore IX (Emofilia B). La prima forma è la più comune e si stima che in Italia interessi oltre 4 mila persone, mentre la B circa 900.

Nelle forme più gravi i segni compaiono spesso già durante la prima infanzia, quando il bambino inizia a camminare o gattonare. Si possono verificare sanguinamenti a carico delle articolazioni, soprattutto ginocchia, gomiti e caviglie, muscoli, e, nei casi più gravi, organi interni.

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Un cambio di paradigma

Per decenni questa patologia è stata associata a una prospettiva di vita limitata e a complicanze difficili da gestire, in grado di condizionare ogni momento della vita: un carico emotivo che finiva per investire, fin dai primi anni, l’intera famiglia, pianificando le giornate attorno alla paura di un’emorragia.

“Il paradigma di cura oggi invece è cambiato – sottolinea Quintavalle, tra gli esperti coinvolti nella campagna - spostando l'obiettivo dalla semplice gestione dei sanguinamenti alla normalizzazione della vita del paziente: questo grazie all'arrivo della terapia genica e di trattamenti innovativi a somministrazione sottocutanea capaci di semplificare la profilassi, di favorire aderenza ai trattamenti e autonomia nel passaggio da paziente pediatrico a paziente adulto”.

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Da bambino ad adulto: arrivare preparati

Proprio nella fase che caratterizza il passaggio da bambino ad adulto, quella dell’aderenza alla terapia, che significa seguire in modo preciso e costante il piano di cura prescritto, è sempre stata una delle criticità maggiori da affrontare. “L’adolescente può mostrare problemi di aderenza perché in un’età delicata come questa non vuole sentirsi diverso dagli altri o rinunciare a momenti di socialità o sport. Problemi questi che fino a qualche anno fa, quando si avevano a disposizione solo farmaci somministrati per via endovenosa, erano molto più sentiti – spiega ancora Quintavalle – .Oggi, invece, l’avvento delle terapie sottocutanee e il dosaggio fisso hanno appunto semplificato di molto questa fase. Il consiglio – continua - è far arrivare il giovane paziente più preparato possibile ad affrontare questo passaggio attraverso una maggiore consapevolezza della malattia, che può aumentare grazie sia al confronto con il team multidisciplinare sia con altri pazienti”.

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Quando l’istante prima di agire non è più un limite

Raccontare l’emofilia significa dunque raccontare la vita reale: istanti di uno sport praticato con gli amici, di un lavoro o di un hobby, di una passeggiata e di una vacanza. Non imprese straordinarie e sfide estreme, ma la conquista di fare quello che fanno tutti, senza doverci pensare. La campagna “Life First. Liberi di vivere” fa proprio questo: dà voce al desiderio di liberarsi dalla paura di compiere qualsiasi gesto o azione, anche le cose più semplici, restituendo alla quotidianità la sua leggerezza.

A rafforzare la campagna, patrocinata dalle associazioni di pazienti FedEmo e Fondazione Paracelso, ci saranno anche quattro professionisti - un ematologo, un ortopedico, una fisioterapista e un’infermiera - che arricchiranno i video con informazioni utili per chi affronta la malattia ogni giorno.