SMA, al via in Sardegna lo screening neonatale gratuito

Basta una sola goccia di sangue per cambiare il destino di un bambino. Perché è grazie a un piccolo prelievo, dal tallone del neonato, che si capisce se quel piccolo è affetto da Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia genetica rara che colpisce il sistema neuromuscolare. E per la quale una diagnosi precoce può fare la differenza: oggi poter individuare i bambini affetti, prima che si manifestino i sintomi, apre ad opzioni terapeutiche inimmaginabili solo pochi anni fa.

Dal 18 maggio 2026, il test per individuare questa malattia viene offerto gratuitamente a tutti i neonati della Sardegna, in ogni punto nascita. Il programma è attivo presso il Laboratorio di Screening Neonatale dell'Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao" di Cagliari dell'ARNAS Brotzu. Una notizia importante per questa regione, dove l'incidenza delle malattie rare di origine genetica è particolarmente elevata, e dove ogni anno nascono oltre 6.500 bambini. “Finalmente, oggi in Sardegna un bambino con Atrofia Muscolare Spinale potrà essere individuato prima della comparsa dei sintomi e preso immediatamente in carico. Continueremo a lavorare perché attorno a queste famiglie cresca la massima cultura della malattia e della presa in carico”, è il commento dell'Associazione Famiglie SMA.

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La SMA e le sue terapie

Nella grande maggioranza dei casi, questa malattia che colpisce circa un neonato ogni 10.000 è causata da alterazioni del gene SMN1: questa mutazione genetica provoca la progressiva perdita dei motoneuroni, le cellule nervose che trasmettono i comandi dal cervello ai muscoli. Il risultato è una debolezza muscolare che si aggrava nel tempo. Nelle forme più gravi la SMA compromette la capacità di muoversi, respirare e deglutire.

Fino a pochi anni fa, per la SMA non esistevano terapie capaci di modificarne il decorso. Oggi il quadro è radicalmente cambiato. “Sono disponibili trattamenti innovativi capaci di cambiare la storia naturale della malattia”, spiega Salvatore Savasta, direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare della Sardegna e della Clinica Pediatrica e Malattie Rare dell'Università di Cagliari. Le nuove terapie, se vengono cominciate subito dopo la diagnosi neonatale, consentono infatti a molti bambini di ottenere un normale sviluppo motorio, con gli stessi tempi dei coetanei non affetti.

Come funziona il test

Il test per la SMA si esegue sullo stesso campione di sangue già utilizzato per lo screening neonatale esteso, il cosiddetto "cartoncino di Guthrie", prelevato dal tallone del neonato. L'analisi è di tipo genetico e verifica la presenza o l'assenza del gene SMN1. È un esame rapido e dal costo contenuto, in grado di fornire una risposta in poche ore. Il passaggio diagnostico successivo, in caso di positività, è affidato al Laboratorio di Genetica e Genomica Medica del Microcitemico. “L'analisi molecolare del locus SMA - spiega Stefania Murru, responsabile del laboratorio - permette di confermare l'assenza in duplice copia del gene SMN1 e di verificare il numero di copie del gene SMN2”, un'informazione, quest’ultima, necessaria al clinico per prevedere la gravità clinica e guidare le decisioni terapeutiche.

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Un mosaico regionale ancora incompleto

L'ingresso della Sardegna si inserisce in un quadro nazionale frammentato, in cui l'accesso allo screening dipende ancora dalla regione in cui si nasce. Secondo la mappatura aggiornata di Famiglie SMA e Osservatorio Malattie Rare, oggi sono quindici le regioni in cui il test è operativo: Abruzzo (dal dicembre 2022), Campania (da marzo 2023), Emilia-Romagna (da luglio 2024), Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia (dal settembre 2023), Piemonte e Valle d'Aosta (da novembre 2022), Puglia (dal dicembre 2021), Toscana (dal settembre 2021), Trentino-Alto Adige (da ottobre-novembre 2023), Veneto (da gennaio 2024). In alcune di queste regioni il programma è partito come progetto pilota e poi stabilizzato, in altre è ancora in fase di consolidamento normativo. Calabria, Marche e Sicilia hanno avviato l'iter burocratico per attivare il programma, mentre Basilicata, Molise e Umbria non hanno ancora adottato iniziative concrete.

Una disparità che le associazioni di pazienti denunciano da anni. Il problema di fondo è normativo: esiste una legge nazionale che prevede l'inserimento della SMA nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), ma la modifica non è ancora operativa. Fino a quando i nuovi LEA non entreranno in vigore, offrire lo screening rimane una scelta volontaria delle Regioni, non un obbligo.

La Sardegna anticipa le norme nazionali

Il programma sardo nasce da una scelta politica precisa: la Regione ha finanziato lo screening con fondi propri. La legge regionale n. 1 del 21 febbraio 2023 ha autorizzato una spesa di 150.000 euro annui per il triennio 2023-2025, recentemente rifinanziata. “La Regione Sardegna è stata tra le primissime in Italia a deliberare e finanziare questo screening - sottolinea Savasta - ora l'obiettivo è costruire un percorso completo di presa in carico qui nell'Isola e prevedere l'ampliamento dello screening a nuove patologie, come le malattie lisosomiali e le immunodeficienze”.