Tumore del seno metastatico, terapie mirate grazie alla biopsia liquida ma pochi vi accedono

Con un semplice prelievo di sangue, la biopsia liquida permette di analizzare il profilo genetico di un tumore già diagnosticato, e quindi, dove possibile, di scegliere la terapia più adeguata. Nel caso delle donne con carcinoma mammario metastatico di tipo “ormonale”, l’esame può essere utilizzato per individuare eventuali mutazioni del gene, Esr1, collegate all’efficacia del trattamento con un nuovo farmaco, elacestrant.

Biopsia liquida e tissutale: così il test doppio migliora la sopravvivenza nei tumori avanzati

di Irma D'Aria 02 Maggio 2025

Le mutazioni del gene Esr1

Molte evidenze scientifiche hanno fatto emergere come la mutazione del gene Esr1 stia diventando sempre più frequente. E individuarla tempestivamente è fondamentale, dato che il nuovo farmaco elacestrant, un degradatore selettivo del recettore degli estrogeni (Serd), migliora significativamente la sopravvivenza libera da progressione nelle pazienti che la presentano.

Quelle di Esr1 sono mutazioni secondarie che però tendono ad insorgere come fenomeno di resistenza alla terapia ormonale. La loro comparsa dipende soprattutto dalla durata del trattamento. Possono essere scoperte grazie a tecnologie di analisi innovative, come la Next Generation Sequencing (Ngs) oppure la Digital Pcr.

Tumore del seno, meno chemioterapia grazie alle nuove ormonoterapie orali

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Accesso al test: il caso del Veneto

La Regione Veneto ha già ufficializzato la scelta del laboratorio dell’Istituto Oncologico Veneto (Iov) per l’esecuzione della biopsia liquida. L’esame, che potrebbe essere messo a disposizione di 350 donne ogni anno, va però inserito nel percorso diagnostico-terapeutico delle pazienti, e sarà inoltre necessario attivare almeno una seconda struttura sanitaria che possa eseguirlo. Lo si legge in un documento redatto da un panel di rappresentanti di clinici e pazienti che hanno partecipato al Tavolo multidisciplinare veneto del progetto “Biopsia Liquida nel Carcinoma della Mammella Metastatico Er+/Her2-”.

“Per chi ha un tumore al seno metastatico, il tempo assume un valore inestimabile e non possiamo sprecarlo - spiega Ivana Simeonato, delegata di Europa Donna Italia per il Veneto - Per questo chiediamo alle istituzioni di assicurare l’accesso alla biopsia liquida a tutte le pazienti con tempestività e appropriatezza. Le donne con tumore al seno metastatico ormono-responsivo convivono con la consapevolezza che, col tempo, potrebbero sviluppare una resistenza alla terapia ormonale. Quando ciò si verifica - conclude - poter rilevare le mutazioni di Ers1 è essenziale perché permette di scegliere trattamenti mirati e innovativi, evitando la chemioterapia, nell’ottica di una medicina sempre più di precisione”.