Profilazione genomica nei tumori, perché conviene ai pazienti

Conoscere più a fondo il tumore, per capire come trattarlo. È il principio guida della medicina di precisione, ancor di più nelle analisi di profilazione genomica che consentono di capire nel dettaglio quali sono le caratteristiche molecolari del tumore in grado di predire la risposta alle terapie. Grazie a test capaci di analizzare in un unico esame centinaia di geni, a costi sempre più ridotti, che possono indirizzare le decisioni dei clinici e migliorare la sopravvivenza dei pazienti. Oggi in Italia si stima che siano circa 15 mila i pazienti con tumore candidati a ricevere una profilazione genetica estesa sulla base delle indicazioni del Molecular Tumor Board (Mtb), e per formare specialisti nel campo sta per partire il Master Universitario di II livello in “Molecular Pathology and Molecular Tumor Board”, promosso dal Dipartimento di Oncologia ed Emato-Oncologia (Dipo) della Statale di Milano, in collaborazione con Fondazione Irccs Istituto Nazionale dei Tumori, Ieo - Istituto Europeo di Oncologia, Ospedale Niguarda Cancer Center e Regione Lombardia.

La profilazione genetica e il ruolo del Molecular tumor board

La profilazione genomica estesa è un’indagine approfondita delle caratteristiche del tumore, decisa e discussa dal Molecular tumor board, ovvero dal team di esperti multidisciplinare che si occupa dei casi più complessi, con malattia avanzata e privi di alternative terapeutiche. “La caratterizzazione genomica delle neoplasie consente di evidenziare i fattori predittivi, cioè i biomarcatori, fondamentali per la scelta della terapia - ha ricordato Giancarlo Pruneri, Ordinario di Anatomia Patologica al Dipo della Statale di Milano e Coordinatore del master - Oggi la maggior parte delle neoplasie richiede una profilazione molecolare per individuare la cura più appropriata, in particolare nella malattia avanzata”. Il master, in questo campo, si pone l’obiettivo di formare i partecipanti sulle principali tecniche di profilazione molecolare dei tumori: “Grazie all’acquisizione di queste competenze, i masterizzandi avranno la capacità di interpretare un report di biologia molecolare ottenuto con profilazione genomica estesa e di discuterne i risultati nel contesto del Mtb”.

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Conoscere meglio il tumore può migliorare il controllo della malattia

Sulla base degli approfondimenti raccomandati, il Mtb indirizza infatti il paziente verso studi clinici o raccomanda farmaci off label, cioè non ancora approvati per quella neoplasia, ha aggiunto Giuseppe Curigliano, Ordinario di Oncologia Medica al Dipo della Statale di Milano, Presidente eletto Esmo (Società Europea di Oncologia Medica) e membro del Comitato Ordinatore del master: “Inoltre, può segnalare la necessità di ulteriori approfondimenti genetici, se il profilo tumorale suggerisce implicazioni germinali, cioè eredo-familiari. In questi casi, il counseling genetico diventa decisivo per individuare precocemente alterazioni molecolari anche in altri membri del nucleo familiare e per attivare programmi di sorveglianza”.

Le decisioni prese dal Mtb hanno un impatto diretto sul controllo della malattia.“Il Mtb fornisce una valutazione specialistica sul significato clinico delle alterazioni molecolari e sulle possibili ricadute terapeutiche - riprende Pruneri - È già stato dimostrato che l’approccio personalizzato, guidato dalla profilazione genomica completa all’interno del Mtb, migliora la sopravvivenza dei pazienti con malattia avanzata. Un risultato confermato anche in uno studio ‘real world’ condotto dall’Int su più di 1800 casi discussi dal Mtb: i pazienti trattati con farmaci personalizzati in base alle indicazioni del Molecular Tumor Board presentavano un significativo incremento di sopravvivenza”.

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Il master alla Statale di Milano

Il master, alla seconda edizione, ha a disposizione 30 posti, ed è rivolto a un pubblico con diverse formazioni, proprio a riflettere il carattere multidisciplinare degli stessi Molecular Tumor Board. “Il master – riprende Pruneri - è indirizzato non solo agli anatomo-patologi, che hanno già una formazione professionale laboratoristica, ma anche a oncologi, biologi, biotecnologi, bioinformatici, farmacisti, farmacologi e tecnici di laboratorio sanitario biomedico con laurea magistrale, proprio per evidenziarne il carattere multidisciplinare. È prevista anche la partecipazione attiva alle riunioni dei Molecular Tumor Board dell’Int e di Ieo. In questo modo, viene offerta ai professionisti l’opportunità concreta di lavorare alla definizione del dato molecolare, che rappresenta la carta di identità del tumore”.

Accanto alla partecipazione alle riunioni dei Mtb, il master prevede anche 80 ore di tirocinio pratico presso il laboratorio di patologia molecolare dell'Int o dello Ieo. “Grazie alla significativa riduzione dei costi, è ragionevole prevedere che, nei prossimi anni, questo tipo di analisi prognostiche e predittive diverrà parte integrante della pratica clinica in oncologia e aumenteranno i casi discussi dai Molecular Tumor Board. Da qui l’importanza di formare tutti gli attori dell’oncologia di precisione, perché siano in grado di interpretare il dato molecolare”, conclude Gianluca Vago, Direttore del Dipo della Statale di Milano. Qui il bando e qui il sito del master, con informazione su costi, date delle prove, didattica e attività in programma; c’è tempo fino al 5 ottobre per presentare domanda di ammissione.