Malattie rare, #UnireLaVoce: un urlo contro l'isolamento

Elisa si muove lentamente e ha bisogno dell'aiuto della madre per alzarsi dal letto, ma quando posa le sue mani sulla tastiera del pianoforte vola da sola e crea pura magia. Perché Elisa Previtera, 18 anni, di Treviso, affetta dalla sindrome di Williams ha un dono speciale: possiede un "orecchio assoluto", ovvero una predisposizione eccezionale per la musica che le consente di identificare la frequenza delle note senza l'ausilio del diapason. Una dote che l'ha avvicinata allo studio del pianoforte e alla composizione di alcuni brani musicali. È lei la testimonial nazionale della Giornata delle Malattie Rare che si celebra in oltre 80 Paesi il 29 febbraio ed anche la protagonista del video di Eurordis, federazione che raccoglie 705 associazioni di pazienti distribuite in 63 Paesi, che presenta la Giornata. Il messaggio del cortometraggio è quello che ci sono momenti speciali che riescono ad allontanare il peso della malattia come quello che vive Elisa quando sul palco del Théatre du Chatelet di Parigi accarezza i tasti di un pianoforte a coda. La melodia di Elisa. Fin dalle prime ore di vita, Elisa ha dovuto affrontare la malattia. I sospetti dei medici l'hanno tenuta per diverso tempo nel reparto di Patologia Neonatale dell'Ospedale Ca' Foncello di Treviso: dopo una serie di esami è stata riscontrata la stenosi sopravalvolare dell'aorta e dell'arteria polmonare, un restringimento dei vasi sanguigni che ostacolava la circolazione, e grazie all'intuito di una cardiologa, Elisa ha potuto ricevere la diagnosi già a soli cinque mesi: proprio come Davide, è affetta dalla sindrome di Williams, una malattia genetica rara che colpisce un nato ogni 10.000, dovuta alla delezione del cromosoma 7, caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale. Così di prove Elisa ne ha dovute superare tante, a partire da un intervento protesico all'aorta in tenera età. Tuttavia, la malattia non ha solo tolto, ma le ha dato anche il dono della musica. Le persone affette da questa patologia sono infatti molto sensibili al rumore e hanno buone capacità musicali. Elisa nel video Eurordis suona una melodia positiva, e mentre le sue mani si muovono sulla tastiera, quelle dei suoi genitori in platea si stringono e alla fine tutto il pubblico applaude. Rare, ma numerose. Fibrosi cistica, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, amiotrofia spinale infantile, malattia di Startgardt: sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6 mila malattie rare che colpiscono circa 670.000 persone in Italia. L'80% delle malattie rare è di origine genetica e spesso si tratta di patologie croniche e potenzialmente mortali. Una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 persone su 10.000. All'interno di queste patologie si collocano anche quelle ultra-rare o rarissime che colpiscono meno di una persona ogni milione. In Italia, il 25% di questi pazienti attende da cinque a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve addirittura spostarsi in un'altra Regione per averne una esatta. Uscire dall'isolamento. Con il tema "La voce del paziente" la Giornata 2016 vuole riconoscere il ruolo cruciale che i pazienti possono avere nel migliorare la loro vita e quella di chi li assiste. Lo slogan "Unitevi a noi nel far sentire la voce delle malattie rare" è un appello al grande pubblico ad unirsi alla comunità dei malati rari con l'obiettivo di far conoscere l'impatto delle malattie rare sulla vita delle persone e delle famiglie che ne sono colpite. Grazie alla Giornata, la comunità dei malati rari si sta spostando da una condizione di persone isolate, troppo spesso abbandonate, a quella di una comunità attiva di cittadini in grado di far sentire le proprie istanze attraverso azioni propositive. #UniamoLaVoce. Primo obiettivo della Giornata è quello di far aumentare la sensibilizzazione nella società, tra chi decide a livello politico e le istituzioni su cosa siano le malattie rare e sul loro impatto sulla vita dei malati e delle loro famiglie. Per farlo quest'anno UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) invita tutti a gridare e urlare a squarciagola per far sentire la voce delle Malattie Rare. La Federazione ha ideato la campagna social #UniamoLaVoce con l'obiettivo di coinvolgere l'opinione pubblica nel realizzare e condividere un vero e proprio grido liberatorio che "dia voce ai pazienti affetti da malattie rare". Tutti sono invitati a pubblicare un video con il loro urlo e attraverso il meccanismo della social mention invitare i propri contatti a fare lo stesso. Non solo video: si potrà partecipare anche attraverso una foto che immortali l'urlo, oppure semplicemente scrivendo un tweet di solidarietà per la causa con l'hashtag #UniamoLaVoce. La campagna, che ha un sito dedicato, uniamolavoce.org proseguirà fino a sabato 5 marzo e prevede un miniconcorso. Le iniziative. Anche quest'anno sono previste numerose iniziative che si svolgeranno in 170 piazze in oltre 130 città italiane. A Roma all'Istituto Superiore di Sanità, per esempio, si svolgerà proprio il 29 febbraio un convegno organizzato da UNIAMO FIMR onlus e dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Iss per dare voce a diverse Associazioni di pazienti che presenteranno le loro Buone Pratiche a una nutrita platea di rappresentanti delle istituzioni per discuterne insieme. Ci sarà un'ampia sessione dedicata al delicato e importante tema dei "senza diagnosi" con collegamenti con l'estero. La mattinata si concluderà con la premiazione del Concorso artistico letterario riservato ai malati rari "Il volo di Pegaso". L'intero programma degli eventi italiani è disponibile sul sito della Federazione, uniamo.org. Sempre a Roma, alla Casa del Cinema, si svolgerà "Uno Sguardo Raro", la prima rassegna di cortometraggi, docufilm e spot sul tema delle malattie rare ideata da Claudia Crisafio, attrice e autrice, e da UNIAMO Federazione Italiana delle Malattie Rare. L'obiettivo è quello di realizzare un incontro solidale tra cinema e mondo delle malattie rare, ancora poco conosciute e narrate nell'ambiente dell'audiovisivo, per vedere e commentare insieme una selezione di produzioni video sull'argomento, cercando di trovare nuovi registri di comunicazione per questo particolare tema. Per partecipare è necessario prenotare allo 064404773. A livello mondiale la Giornata viene celebrata in oltre 80 Paesi: la mappa di quelli coinvolti e i diversi programmi sono consultabili su rarediseaseday.org. Per altre informazioni: www.uniamo.org; www.malatirari.it. Un Premio alla "wonder woman" italiana. Qualche giorno fa a Bruxelles la principessa Astrid del Belgio ha presentato i Premi EURORDIS, l'Organizzazione Europea per le malattie rare che assegna riconoscimenti le eccellenze tra i rappresentanti dei pazienti e delle organizzazioni, i volontari, i ricercatori, le aziende, i media e i politici che hanno contribuito a ridurre l'impatto delle malattie rare sulla vita delle persone. Tra i premiati, Renza Barbon Galluppi, veneziana, Presidente Onorario di UNIAMO - Federazione Italiana Malattia Rare Onlus, con il Premio alla Carriera. Nella comunità dei malati rari tutti sono convinti che Renza Barbon Galluppi sia una "wonder woman" per la capacità e la forza di essere dove è necessaria al momento giusto, anche se questo significa partecipare a conferenze, incontri e workshop in tre città diverse in due giorni. E' stato calcolato che negli ultimi anni ha speso una media di 15 ore al giorno in attività legate alle malattie rare. Tutto è iniziato con la diagnosi di un tipo particolare di iperfenilalaninemia a due dei suoi tre figli. Il ritardo nella diagnosi alla sua figlia maggiore, con le sue conseguenze, hanno portato Renza a collaborare prima con l'associazione di pazienti di riferimento e in seguito con UNIAMO, per contribuire ad affrontare e mettere in primo piano tutti i bisogni trasversali di chi soffre di una condizione rara.

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