Da Hiv una speranza per la talassemia

CRESCONO, diventano adulti, trovano un lavoro, si sposano, vanno in vacanza, in palestra, fanno figli, diventano nonni. Senza guarire mai. È la storia di chi nasce affetto da talassemia: circa 7000 persone in Italia, per cui la vita scorre normale, o quasi, tra analisi del sangue, trasfusioni, esami per tenere sotto controllo cuore, milza e fegato e la pillolina giornaliera per controllare i livelli di ferro troppo elevati. Nella speranza che arrivi una terapia risolutiva. Speranza che all’istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano sta diventando sempre più concreta, grazie alla messa a punto di un protocollo che comincia a dare i primi risultati. «La beta talassemia trasfusione-dipendente, la forma più diffusa e grave di talassemia in Italia, è un candidato ideale perché si tratta di una malattia determinata dal difetto in un unico gene», spiega Sarah Marktel, specialista in Ematologia, tra i medici ricercatori del San Raffaele che hanno messo a punto il protocollo. Cos'è. La talassemia beta, anche nota come anemia mediterranea per l’alta diffusione che ha, oltre che in Italia, nel Nord Africa e nel Medio Oriente, è una malattia ereditaria dovuta a un difetto nel gene che produce una delle molecole (la beta globina) che compongono l’emoglobina, la proteina dei globuli rossi grazie a cui riusciamo a respirare. Perché la malattia si manifesti, infatti, bisogna ereditare una copia difettosa del gene sia dal padre sia dalla madre. Due genitori portatori hanno una possibilità su quattro di avere un figlio talassemico. Che sin da piccolissimo, nelle formi più gravi, è costretto a trasfusioni per combattere l’anemia. «Noi vogliamo trovare il modo di portare il gene sano della beta globina all’interno del paziente», continua Marktel. Come un piccolissimo pezzo di ricambio. «Il gene della beta globina, la parte difettosa che causa anemia nei pazienti affetti da beta-talassemia, è un gene relativamente grande, e c’è voluto del tempo per mettere a punto il traghettatore migliore per trasferirlo all’interno delle cellule del paziente», continua la ricercatrice. Un virus a fin di bene. Il traghettatore si chiama lentivirus, è un virus fatto in laboratorio a partire da quello dell’Hiv, ma è innocuo perché viene trasformato così tanto da condividere solo pochissimo della sequenza genetica originaria. «Tramite tecniche di ingegneria genetica inseriamo il gene funzionante nel lentivirus, che usiamo per infettare cellule staminali prelevate direttamente del paziente», continua Marktel. Il pezzo da cambiare infatti si trova proprio nelle cellule staminali ematopoietiche, quelle contenute nelle ossa da cui hanno origine tutte le cellule del sangue, inclusi i globuli rossi che trasportano l’emoglobina e quindi l’ossigeno. Ad oggi i pazienti inclusi nella sperimentazione sono 7. «Finora abbiamo dimostrato che il protocollo è sicuro e abbiamo cominciato a vedere anche qualche beneficio», si sbilancia Marktel, precisando che per i dettagli sarà necessario aspettare almeno un paio di anni. La speranza nella ricerca. In giro per il mondo sono diverse le sperimentazioni cliniche, ciascuna con la propria ricetta per correggere i difetti genetici. E se i risultati rispettassero le attese, la terapia genica diventerebbe l’alternativa al trapianto di midollo, ad oggi l’unica cura risolutiva per i pazienti talassemici, ma realizzabile in ben pochi casi. E lo diventerebbe grazie a un contributo anche italiano, finanziato dalla Fondazione Telethon, da anni impegnata a dare risposte a chi soffre di patologie genetiche rare. Con la ricerca.

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